НИПТ ДИАГНОСТИКА

Долго сомневалась, стоит ли делиться своими опасениями и переживаниями, но как показывает практика, чаще всего, лучше высказаться нежели носить в себе.

Беременность получилась незапланированная, от слова совсем, не смотря на все способы предотвращения. О ней я узнала уже на сроке 6-7 недель.

Стоит сказать, что первый триместр проходил тяжело, токсикоз, боли, тонус, бесконечная сонливость, сильнейшая простуда с температурой, в общем, собрала все, что только можно.

Когда пришло время первого скрининга, много пугали коллеги, делясь печальным опытом. Старалась держаться стойко и не поддаваться на провокации и панику.

Через несколько дней, позвонили из перинатального центра, пригласили на НИПТ. Персонал вошел в положение и показал результаты скрининга, к сожалению, в направлении были указаны только риски, сам полноценный результат просила уже у гинеколога, благо, благодаря работе, умею разбираться в результатах.

Стоит сказать, что уже сейчас, скрининговые исследования более полные и информативные нежели лет 6 назад, когда впервые в руки взяла скрининг сына.

Срок ожидания НИПТА составил три недели, довольно непростое время, полное напряжения и переживаний. В связи с рисками, назначили второй скрининг на неделю раньше, по нему вроде все было хорошо, но пригласили на пересмотр. В тот же день, узнала результаты НИПТА, гинеколог не могла до конца разобраться в нем, просила посмотреть сама. Все хорошо, никаких аномалий, делеций и нарушений, все отрицательно, все хорошо.

Вроде пришло время выдохнуть, как подошел срок второго узи. Уже по реакции персонала и затянувшемуся времени исследования, стало ясно, не все в порядке. Итог, расщепление губы и отростка.

Дали направление к генетику, и направление на пересмотр в другому специалисту.

Для подстраховки, во время ожидания, обратилась с результатами к другому генетику, специализирующемуся на перинатальной диагностике. Ее вердикт, никаких маркеров по фетометрии нет, плод развивается соответсвенно сроку, значит скорее всего аномалия самостоятельная, хотя нельзя исключить более глубокие нарушения.

По пересмотру, с малышом все хорошо, есть расщепление но не большое, легко подвергается хирургическому вмешательству и детки живут прекрасно.

Идя к генетику, понимала, что скорее всего, речь зайдет об амниоцентезе, не смотря на результаты НИПТ. К разговору подготовилась основательно, изучила все доступные материалы, противопоказания и осложнения. Мы говорили конкретно, я прекрасно понимаю о чем идет речь, знаю о существовании мозаицизма и прочих генетических поломках и отклонениях. Но риск и противопоказания все же перевесили, написала отказ.

Оказывается по первому скринингу подкачала кровь. Возможно виной тому возраст, болезнь или другие факторы, способные оказать влияние.

Иногда в голову все же закрадываются сомнения, но хочется настроить себя на самый положительный исход и спокойно готовиться к появлению малыша.

В моей практике встречались разные люди с генетическими отклонениями, которые вовсе не оказывали никакого влияния на их жизни и умственные способности, это прекрасные специалисты, которым всего лишь нужно основательно подходить к планированию беременности, так как существует определенные риски для потомства.

Так называемая заячья губа, встречается как самостоятельный порок, развившийся вследствие определенных причин, повлиявших на формирование костно-лицевых тканей, так и как аутоимунно-рецессивное или наследственное заболевание.

В любом случае, в наше чудесное время, это не является чем-то жутким и страшным. Я благодарна за возможность узнать об этом до рождения и успеть изучить необходимые материалы по уходу за малышом, подготовить ко всему с чем мы можем столкнутся.