Каждая беременная женщина задает врачу один и тот же вопрос : "Все ли хорошо у моего ребенка, нет ли каких-либо пороков развития?".
Действительно,проблема наследственной и врожденной патологии и, прежде всего, врожденных пороков развития и хромосомных болезней, сегодня продолжает оставаться крайне актуальной.
В настоящее время проводится так называемый «пренатальный скрининг».
Что такое скрининг?
Слово скрининг означает в дословном переводе "просеивание". В медицине под скринингом понимают проведение простых и безопасных исследований большим группам населения с целью выделения групп риска той или иной патологии. В акушерстве пренатальным скринингом называют исследования,проводимые беременным женщинам, имеющие целью выявление групп риска развития врожденных пороков развития плода.
Проще говоря, скрининг позволяет выяснить, какие признаки или отклонения с той или иной долей вероятности способны привести к патологиям или порокам развития.
В течении беременности проводится 2 скрининговых исследования, которые состоят из УЗИ и биохимического исследования крови:
1 - при сроке беременности 10-13 недель,
2 - при сроке беременности 13-20 недель.
Данная программа позволяет рассчитать вероятность развития таких видов хромосомных аномалий как синдром Дауна, синдром Эдвардса, риск развития дефекта нервной трубки и др.
При первом скрининге во время УЗИ также проводится оценка контуров плода для исключения аномалий его развития.
На конечный результат большое влияние оказывает возраст женщины, срок беременности и размеры плода по УЗИ, вес пациентки, вредные привычки, наследственные заболевания, ЭКО и т.д.
В случае попадания пациентки в группу высокого риска необходима консультация со специалистом-генетиком для дальнейшей выработки диагностической тактики. В таких случаях используются высокоинформативные инвазивные исследования, такие как амниоцентез и биопсия ворсин хориона. Важно отметить, что эти методы сопряжены с определенным риском развития осложнений, их применение оправдано лишь при наличии показаний в группах высокого риска.
Арлашина Ольга Анатольевна
Руководитель клиники "Евро-Мед" на Сухаревской,
Врач высшей категории.
