@id938211 (♂Cherry♀) — дневник на Babyblog.ru

♂Cherry♀

43 года Волгоград, Россия

На сайте с 13.03.2013, последнее посещение — 12 лет назад

Добавить заметку

записей

друга

подписчика

Год

2013

2014

Месяц

Апрель

Выбрать все Редактировать

генетика На заметку: Полиморфизмы генов системы свертывания крови и ферментов фолатного цикла15 января, 19:21 • На заметку!Интерпретация результатов анализа:Ген, полиморфизм«нейтраль-ный» аллельАллель «риска»Возможные проявления генотипов с аллелями «риска»Фибриноген beta-субъединица, коагуляционный фактор I,FGB: -455 G>AG/GG/A, A/AЧастота 5-10%Повышение уровня фибриногена в крови на 10-30%. Повышенный в 2,6 раза риск инсульта с многоочаговостью поражений. Привычное невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, гипоксия плода.Протромбин, коагуляционный фактор II, F2: 20210 G>AG/GG/A, A/AЧастота 2-5%Повышение уровня протромбина в плазме на 30%. Потеря плода в 1 триместре, невынашивание, беременности, гестозы, фетоплацентарная недостаточность, задержка развития плода, отслойка плаценты, венозные тромбозы, повышение риска послеоперационных тромбозов. Ишемический инсульт, увеличение риска развития тромбоэмболии в 3 раза.Коагуляционный фактор V,F5: 1691 G>AG/GG/A, A/A(Лейден-ская мутация)Частота 2-3%Резистентность к активированному протеину С. Потеря плода во 2 и 3 триместрах,тромбоз вен нижних конечностей, ТЭЛА, тромбозы церебральных сосудов и ишемический инсульт, артериальные тромбозы в молодом возрасте. При приеме гормональных контрацептивов риск тромбозов повышается в 6-9 раз.Ингибитор активатора плазминогена типа ISERPINE1,PAI-1: -675 5G>4G5G/5G5G/4G, 4G/4GЧастота 5-8%Повышение уровня PAI-1 в крови, снижение фибринолитической активности крови. Привычное невынашивание беременности, увеличение риска развития тяжелого гестоза в 2-4 раза, гипоксия плода. Повышение риска коронарных нарушений в 1,3 раза.α-2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену) ITGA2: 807 C>TГликопротеин Ia (VLA-2 рецепторC/CС/Т, Т/ТЧастота 8-15%Повышенный риск послеоперационных тромбозов. Увеличение скорости адгезии тромбоцитов. Повышен риск инфоркта миокарда (в 2,8 раза) и ишемического инсульта. Развитие тромбоэмболических заболеваний, постангиопластических тромбозовβ-интегрин (тромбоцитарный рецептор фибриногена)ITGB3: 1565 T>C(Гликопротеин IIIa (GpIIIa)Т/ТТ/С, С/СЧастота 20-30%Низкая эффективность терапии аспирином. Повышенный риск развития инфаркта миокарда и тромбоэмболии. Изменение свойств рецептора приводит к гиперагрегации тромбоцитов. Посттранфузионная тромбоцитопения. Повышенный риск потери плода на ранних сроках.Ген, полиморфизмВозможные проявления генотипов с аллелями «риска»«нейтраль-ный» аллельАллель «риска»MTHFR: 677 C>T (Ala222Val) (Метилентетрагидрофолатредуктаза)Снижение функциональной активности фермента. 3-х кратное повышение риска кардиоваскулярных заболеваний в молодом возрасте, тромбоэмболии. Невынашивание беременности, поздний гестоз, преэклампсия, отслойка плаценты. Антенальная гибель плода, задержка и дефекты внутриутробного развития плода. Увеличение риска развития колоректальной аденомы в 3 раза при генотипе Т/Т. Риск развития рака молочной железы. Усиление побочных эффектов химиотерапии.С/СС/Т, Т/Т частота 30-40%MTHFR: 1298 A>C (Glu429Ala) (Метилентетрагидрофолатредуктаза)Снижение функциональной активности фермента. Риск развития тромбозов. Невынашивание беременности, поздний гестоз. При генотипе С/С повышен риск эмбриональных опухолей.А/АА/С, С/С частота 20-30%MTR: 2756 A>G (Asp919Gly) (Метионин синтетаза)Снижение функциональной активности фермента. Повышение уровня гомоцистеина в крови. Нарушение развития плода - незаращение нервной трубки, повышение риска развития синдрома Дауна.А/АА/G, G/G частота 20-30%MTRR: 66 A>G (Ile22Met) (Метионин-синтетаза-редуктаза )Снижение функциональной активности фермента. Повышение уровня гомоцистеина в крови. Дефекты развития нервной трубки. Усиливает патологический эффект, ассоциированный с полиморфизмами генов MTHFR и MTR.А/АА/G, G/G частота 40-50%

Бусинка

22 года 7 месяцев

Удалить 0 записей?