Больше 35 форм редких наследственных болезней поможет выявить исследование, которое запускает московский Департамент здравоохранения. Специальный скрининг должен значительно улучшить диагностику и предотвратить развитие заболеваний.
Делать анализы будут детям до 18 лет по направлению из поликлиники или стационара. Его дадут тем, у кого обнаружен один из основных симптомов так называемого орфанного заболевания, встречающегося в 10 случаях на 100 тысяч населения. Несмотря на то что это очень редкие болезни, летальность от них крайне велика, а если вовремя поставить диагноз и начать правильное лечение, жизнь ребёнка будет спасена.
Для этого понадобится только один анализ крови, взятой из пальца (анализ крови на ТМС - тандемную масс-спектрометрию).
Селективный скрининг важен не только для детей, но и для родителей, которым генетики помогут в планировании беременности.
Многопрофильное обследование и селективный скрининг проводит региональный Центр врождённых наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний при Морозовской детской клинической больнице.
Он находится по адресу: улица Мытная, дом 24. Предварительная запись по телефонам: 8 (495) 695-01-71 и 8 (495) 695-01-45.