Наш путь длиною в 3года.
Или как мы дошли до диагноза.
В 2023г дочери заподозрила муковисцидоз (ей было 1.2), муковисцидоз подтвердить не смогли, но при этом клиническая картина р куда не исчезла. Далее дефицит альфа 1 антитрипсин , и генетически не подтвердили его...
Я настолько углубила в эту тему, у меня были контакты профессоров и я начала выходить с ними на связь, благо все были отзывчивые и добрые люди.
Так мы смогли попасть в НЦЗД без каких либо проблем, где нам и диагностировали что реснички мерцательного эпителия без движения вообще. Далее и генетика подтвердила диагноз. Правильно подобрала терапия помогает нам жить более менее обычной жизнью, не уходить в ежемесячные обострения с бронхитами.
Если бы дочь была с синдромом Картагенера (зеркальные органы) то тогда бы нам поставили диагноз ещё в возрасте до 1 года, а так все областное врачи крутили мне у виска) но потом очень удивились подтвержденному диагнозу