Всем привет девочки. Хочу рассказать свою историю, пока что неизвестно с каким концом. В июне увидела на тесте две полоски, беременность не то что бы запланированная но желанная, первая, мне 33 года. Чувствовала себя хорошо, первое узи показало сердцебиение, в 9 недель появилось мажущее выделение однократно… испугалась побежала к врачу, сделали узи сказали все в порядке, все развивается. Успокоилась, назначили вставлять утрожестан. Первый скрининг в 11,6 недель - все в норме, пришла кровь тоже в норме( хотя результатов я не видела в ЖК мне их не показали). Стала жить дальше, но в 15 недель опять мазнуло коричневым после физ нагрузки, побежала снова к врачу в Мать и дитя, сделали узи очень долго смотрели, все в норме никаких отслоек ничего, непонятно что за фигня. Ладно думаю, начала читать интернет и начиталась до поисков у себя генетических аномалий, побежала сдавать НИПТ в геномед. Сразу скажу что сильно сомневаюсь в сильной стороне по генетике в России, но решила довериться убеждавшим меня администраторам что все хорошо и тут все на потоке. Сдала анализ расширенную панель, прошла неделя приходит письмо: «При проведении исследования один из этапов обработки данных потребовал дополнительного времени. В связи с этим срок исполнения исследования был увеличен.» Ну думаю все, что то не так. Но начитавшись отзывов о конторе, где многие пишут о задержках немного успокоилась. Но не тут то было, через три дня пришел результат. Все синдромы отрицательны, кроме трисомии 18 Синдром Эдвардса. И по нему «риск не определен». Звоню в Геномед, переключают на генетику, говорят что да, не смогли рассчитать степень риска, она может быть как низкой так и высокой, говорят что надо пересдать кровь. Ну думаю, класс. Но как такое может быть? Лишняя хромосами либо есть либо ее нет, как ее можно не увидеть в крови или сомневаться в результате? Он либо положительный либо отрицательный. Спрашиваю у них, может нахрен тогда этот нипт и сразу амниоцентез? Мне говорят нет, сдайте кровь еще разок. Вообщем я в ужасе пребываю, плюс результаты ждать еще плюс неделя, у меня уже будет 17 недель когда они придут. Может у кого то было такое при сдаче нипт?
Как человек, прошедший через синдром эдвардса, могу сказать, что его бы вам точно на 1 узи установили бы, если бы это был он.
Это очень специфичная аномалия, так что это не ваш случай!
Москва
Анна М, спасибо за информацию, просто очень много прочитала информации в том числе на зарубежных форумах, где все скрининги были в норме, а по итогу ребенок рождался с синдромом🤷🏼♀️ буду ждать повторный анализ теперь
Анна М, не соглашусь с вами по поводу УЗИ. У меня на всех УЗИ с малышом было всё прекрасно. И только кровь и прокол подтвердили синдром.
Москва
Снежана Шабалина, а изначально кровь была хорошая после первого скрининга? Имеете ввиду только нипт показал наличие синдрома?
Натусик, кровь была плохая. На 1 скрининга показало. Риск был 1 к 10. УЗИ идеально. Пришлось сделать прокол. Сначала не хотела, потом надумала. Т. К. пороки могли вылезти и во 2 и в 3 триместре.
Москва
Снежана Шабалина, понятно, у меня на скрининге все хорошо в том числе и кровь, сама решила сделать нипт, если б не делала его ничего бы и не знала и нервов не было щас. А теперь трясусь в ожидании
Санкт-Петербург
У меня было, что при сдаче всего только на один синдром, из крови не могли выделить нужное количество чего то там, и мне пришлось пересдавать кровь!
Москва
Ольга Семенова, да я читала про это, что не могут выделить днк ребенка из крови матери, но у меня именно разьяснение к результатам: «Риск по трисомии 18 хромосомы не определен. Данная ситуация может быть связана с индивидуальными особенностями пациента и являться вариантом нормы, а так же с трисомией 18 хромосомы у плода/в тканях плаценты, в том числе в мозаичной форме. Рекомендовано предоставление повторного образца крови для исследования.
Но слова генетика натолкнули на мысли о некомпетентности врача, потому как лишняя хромосома либо есть либо нет. Не знаю что и думать.
Москва
Натусик, сдайте ещё раз кровь. Эдварс грубые пороки! Из видно на УЗИ. Тем более срок ужеь
Если по узи всё хорошо и идеально. Плюс скрининг хороший.
Передайте и всё.
Думаю ошибка лаб
Москва
Натусик, мне они так расширенную панель мои мутации шлют.. 2 нед
Жду.
Спасибо хоть на пороки прислали
Наталья, и мне слово в слово так же написали только вместо 18 хромосомы написали 21 хромосома… чего ждать теперь, надеюсь все будет хорошо 🙏🙏🙏🙏
Ростов-на-Дону
Зачем вы себя так изводите?! Не переживайте.. всё у вас хорошо! Мазня бывает почти у всех! В первую беременность у меня алая кровь капнула..приличное пятно! И всё...больше не было.. может после ПА трешинка какая в сосудах.. может еще что-то! Если по узи всё хорошо, не стоит переживать, вам вредно! Мажущие бежевые выделения у меня всю первую беременность были.. я вначале бегала на УЗИ каждый раз, потом перестала! Моему счастью в ноябре будет 9)) Синдромы по узи тоже видят, особенно на вашем сроке..
Москва
Latika, да, но конкретно эдвардса видят насколько я поняла только во втором семестре, а иногда и в третьем когда органы начинают расти и все становится отчетливей видно. Плюс в результатах написали что может быть и мозаичная форма, а ее я так понимаю вообще на узи не видно. Я конечно уже настраиваю себя на амнио, к рождению больного ребенка никак не готова😢
Latika, я прерывала беременность в прошлом году из-за такого синдрома. На сроке 17 недель. И! УЗИ были все идеальны!!
Ростов-на-Дону
Снежана Шабалина, А что вас насторожило? Кто вам сказал про этот синдром?
Надеюсь у Вас все хорошо будет! Здоровья Вам и ребенку!
Это очень стрессово получать такие результаты. Но перед прерыванием нужно точно проверить, потому что нипт может ошибаться и ложноположительные результаты встречаются.
Санкт-Петербург
Сдайте кровь ещё раз. Это особенность подготовки материала. Бывает во всех тестах, от страны это не зависит.
Москва
Маргарита, просто генетик сказал, что врачи возможно не смогли определится, риск по крови может быть на пограничном состоянии между высоким и низким.
Санкт-Петербург
Натусик, ну так и есть. Если риск не определен его не рассчитали, значит он может быть любым. Но это совершенно не значит, что высоким. Тем более Эдвардс грубаяпаталогия и всегда видна на УЗИ, за исключением крайне редких мозаичных форм.
Увы, у меня первая беременность была с трисомией 18. Уже в 8 недель в врача было подозрение, что что-то не так.
Москва
Проще сдать повторно кровь из вены, чем самой на амнио идти, тем более генетик не отправит, СКР у вас хороший и УЗИ. Я думаю лаборатория косяки, всё у вас нормально, просто нервы лишние, это да, а так не расстраивайтесь, по УЗИ бы тоже были отклонения видны так то.
Саратов
Лично у меня не было, но у знакомых было, что высокие риски, отсылка на аборт, а рождался здоровый ребенок.