Девочки, кто делал амнио в Фомина? на хромосомные микрометричные аномалии
сколько ждали результат?
Москва
Добрый день! Тоже столкнулась с высоким риском Моносомии Х по итогам НИПТа. + у меня эмбрион проверенный после ПГД (там все было хорошо, Моносомии не было).
Подскажите, пожалуйста, долго ждали результат амниоцентеза? Больно ли было, были ли риски после прокола?
0
05.05.2025
Ответить
Белгород
Евгения , по поводу больно не скажу, я готова была на всё 😂 а риски, ну мне кажется они слишком преувеличены. У меня даже тонуса не было. Вечером потянуло живот, я лежала. На следующий день никаких неприятных ощущений в связи с этим не было
1
05.05.2025
Ответить
Москва
Кристина , это радует :) подскажите, а результат сколько дней готовился?
0
05.05.2025
Ответить
Москва
Кристина , Преувеличены?) Хорошо так говорить, когда у Вас всё хорошо прошло. У меня из-за амниоцентеза произошло излитие околоплодных вод и как итог потеря беременности. По результатам анализа амнио никаких хромосомных отклонений не было обнаружено. Вот Вам и преувеличены.
0
22.04.2026
Ответить
Москва
Кристина , пока никак, жду консультацию генетика, но гинеколог утверждает, что высока вероятность все-таки плаценты. По результатам общения с генетиком скорее всего пойду на прокол, морально готовлюсь) но настрой все равно боевой, верю, что все хорошо
0
05.05.2025
Ответить
Белгород
Евгения , я делала плацентоцентез сначала, там вообще результат 47хх mar, гинетик сказала видимо плацента. И отправили на хма
0
05.05.2025
Ответить
Москва
Евгения , а на какой вы сейчас неделе? и где делали НИПТ? Ситуация действительно странная и скорее всего либо НИПТ сам врет, либо плацента в вашем случае! У меня просто естественная беременность, сейчас 16 неделя, все было оки до НИПТа, я потеряла совсем покой((((
0
05.05.2025
Ответить
Москва
Наташа, сейчас на 13 неделе, НИПТ делала Кипрский расширенный Veragen (смотрят все хромосомные поломки + более 100 моногенных заболеваний). Ситуация странная, я в ужасе, потому что подсаживали здоровую девочку((( 7 мая пойду общаться с генетиком, но настраиваюсь уже на прокол, иначе изведу себя, осталось только дождаться 16-ти недель. Подскажите, у вас тоже выявили Моносомию Х? Делали ли прокол?
0
05.05.2025
Ответить
Москва
Евгения , я вела беременность в ОАЭ, НИПТ делала там же, тоже выбрала расширенную панель на 10 неделе (хотела пораньше узнать пол и что с ребеночком все хорошо). Результат пришел на 12 неделе: высокий риск моносомии 45Х0. Мы с мужем были в шоке! По УЗИ все хорошо. На прокол решила приехать в Москву, 7 мая в ЦПСиР уже записана. Я уже 4!!!!! недели живу в этом аду неизвестности, потом еще результат ждать 7 рабочих дней( кошмар(( Я конечно привыкла уже к тому факту, что большой риск того, что с малышкой что-то не так, но эта горечь и грусть меня не покидает( Также у меня нет окончательного решения, что мы будем делать, если подтвердится. С одной стороны очень хочу оставить мою долгожданную девочку, а с другой стороны очень жаль её, не хочу, чтобы у нее были проблемы со здоровьем((((
0
05.05.2025
Ответить
Москва
Наташа, очень понимаю ваши чувства и хочу пожелать не терять силу духа/веру в лучшее🙏🏼 тоже миллион сомнений в голове, но у меня долгий путь, второе ЭКО, было три эмбриона и из них только одна девочка прошла ПГД. Я стараюсь сейчас себя держать себя в руках, но понимаю, что тут 50 на 50. И если подтвердится, то искренне не хотелось бы тяжелой и непростой жизни ребенку, хоть и был пройден сложный путь💔 уже чего только не прочитала, даже с ChatGPT пообщалась, выход один - прокол. Но я верю, что у нас с вами все получится и все будет хорошо, пусть мы войдем в ту статистику НИПТа, где ложноположительный результат и все обойдется! А какой у вас был НИПТ, какая лаборатория делала?
0
05.05.2025
Ответить
Москва
Евгения , а все, увидела, что тоже Veragen, ну вот я надеюсь, что мы с вами попали в их ошибку, иначе никак нельзя❤️ держитесь! Уже совсем скоро прокол, осталось совсем чуть-чуть
1
05.05.2025
Ответить
Москва
Евгения , я тоже очень очень надеюсь, что у нас с вами не подтвердится! Я делала в al borg diagnostic, эта лаборатория не указала даже риск в числах и вообще процент точности по половым хромосомам. Вот и сиди гадай. А вообще может ли быть такое, что после хорошего ПГД хромосомы отлетают в процессе деления? В естесвенной беременности вот такое вполне могло случиться, чаще всего папкина хромосома машет ручкой и тютю, как я поняла. А вообще мамочки на форуме с СШТ искренне рады, что не знали во время беременности. А как у вас настроен муж и родтсвенники?
0
05.05.2025
Ответить
Москва
Наташа, у меня также, просто написали «очень высокий риск» без каких-либо числовых значений и интерпретаций. При чем на УЗИ 1 скрининга все хорошо, ещё кровь жду, должна быть вот-вот готова. Я прочитала, что очень редко встречаются случаи после ПГД плохого НИПТа, в ПГД берут часть клеток трофэктодермы (из которой будет создаваться плацента), вот по ним получается они нашли все 46 ХХ, то есть там все хорошо. А по НИПТ смотрят часть ДНК плода из крови матери, но по факту туда попадает только плацентарная кровь, и то непонятно теперь как там они посчитали и досчитались всех хромосом, а тут вдруг выясняется что очень высокий риск отсутствия одной из Х хромосом(( в общем, какая-то ерунда, сейчас пока больше верю ПГД. По идее не должно было ничего отлететь, клеточка делилась и доделилась до 6-го дня даже, потом была подсадка. Конечно, мы с вами нехилый такой стресс отхватили, некоторые вот живут и даже не знают((( муж поддерживает, говорит будем все делать для того, чтобы до конца исследовать, и если подтвердится, то скорее всего прерывать💔родители также считают, я всё сама понимаю и в целом солидарна, сама не хочу ломать жизнь ребенку и семье, надо смотреть результаты (могут быть и мозаицизмы, а это по идее немного все иначе может быть, почти никак не проявляться). А у вас как отнеслись близкие (муж, семья)?
1
05.05.2025
Ответить
Белгород
Евгения , я когда проходила весь этот ад, облазила все форумы и сайты. Мне кажется прям вообще все
И была история девушки, она не в России прокол делала, из 18 по хромосоме х подтвердился у одной. Если мне память не изменяет, то из 18, ну +/-
И вот она мне писала, что по этой хромосоме очень часто нипт показывает. А вообще нипт на 99% настроен на дауна, остальные проценты ниже и лучше делать прокол
2
05.05.2025
Ответить
Москва
Кристина , спасибо за слова надежды и поддержки🙏🏼 после таких историй (в том числе и вашей) веры в лучшее становится ещё больше🤍
1
05.05.2025
Ответить
Москва
Евгения , муж за сохранение малышки, если по УЗИ и дальше все будет хорошо. Мама вообще меня отругала за то, что я делаю много тестов, она за сохранение тоже. Сестра конечно испугалась, сказала, что оставлять малыша жестоко, у нее не будет своих детишек, она будет чувствовать свою неполноценность, непонятны проблемы со здоровьем(( а я вот на перепутье, честно говоря, страшит само прерывание, срок будет уже около 20 недель, это будут настоящие роды, я не знаю как смогу такое пережить(((( У меня уже начал расти животик, и я перестала этому радоваться( Я еще не получила результат, а уже как будто тащу на себе груз вины и ответственности, совсем непосильной для меня. На форуме я видела много прекрасных детишек с СШТ, большинство историй о том, что обнаружили уже в возрасте 9-14 лет. В этом то и проблема, что не знаешь как синдром проявится, потому что с тем же синдромом Дауна все понятно и однозначно.
0
05.05.2025
Ответить
Белгород
Наташа, я солидарна с Вашей семьей. Когда я металась и не знала и не понимала что мне делать и как при хорошем узи мне ставят такое. Потом я начала писать мамам этих девочек, если хотите могу переписки скинуть, находила в ютубе девушку с этим синдромом, писала ей. Конечно же это лотерея и никто не знает как отразится, общалась с генетиками, как правило это маленький рост- что корректируется гормонами и отсутствие возможности иметь детей. Ну давайте смотреть правде в глаза, кто знает что будет через 20 лет. Сейчас многие здоровые не хотят детей иметь. Ну и эко уже очень развито и вошло в нашу жизнь, так что это мелочи. Если только по этим критериям судить
Мой муж и родители даже слушать ничего не хотели. Муж говорил, что у нас все хорошо и что будет то будет, а мама сказала: не дай Бог что-то сделаешь, я тебя просто придушу
Поэтому, выкидывайте негатив, ждите результат, если верующая - сходите в храм, к Матронушке, к Богородице, с Спасителю. Обязательно поможет
1
05.05.2025
Ответить
Москва
Кристина , спасибо большое вам за поддержку! Наверное вы заметили мой не самый позитивный настрой, я просто очень устала ждать и сама по себе очень тревожная. Я уже тоже общаюсь с мамами с СШТ, думаю примерно знаю, что у вас в переписках!) Спасибо вам*** Мы вам тут заспамили немножко комментарии, простите!))
0
05.05.2025
Ответить
Белгород
Наташа, да пожалуйста
Я себя до панических атак довела этими всеми приключениями
1
05.05.2025
Ответить
Белгород
Наташа, по поводу радоваться перестала, я вообще не могла дотронуться до живота
1
05.05.2025
Ответить
Москва
Здравствуйте! Увидела ваше сообщение о рисках по НИПТ, у меня похожая ситуация, как у вас все разрешилось?
0
03.05.2025
Ответить
Белгород
Наташа, здравствуйте
Сделала микроматричный амниоцентез, хромосомного дисбаланса не обнаружено
Если у Вас по хромосоме Х, то (как мне объяснили) это как правило ошибка плаценты. С ребёнком все хорошо будет
Читала очень много статей, редко когда подтверждается. Если есть какие-то вопросы, это видно на узи
1
04.05.2025
Ответить
Москва
Кристина , спасибо за ответ! Очень рада за вас, чудесная новость)) Я читала много разных историй, у кого-то кроме НИПТа признаков не было и подтвердилось. Не знаю в какую группу людей вошла я с ребенком, время покажет.
0
04.05.2025
Ответить
Москва
Кристина , амнио назначена на 7 мая, из-за майских результат буду ждать дольше((((((
0
05.05.2025
Ответить
Москва
Кристина , мне сказали везти в геномед, а вам рекомендовали гемотест?
0
05.05.2025
Ответить
Белгород
Наташа, геномед. Перепутала. Я делала в Фомина, но отправляли в геномед
1
05.05.2025
Ответить
Москва
Кристина , здравствуйте, хма и цитогенетика не подтвердили высокие риски нипт!) Счастье и чудо 🥰 Единственное пока не отошла от всего ужаса пережитого, но очень благодарна, что всё именно так сложилось🙏🏼
0
25.05.2025
Ответить
Белгород
Наташа, слава Богу 🙏
Очень рада за Вас! Прекрасно понимаю ваше состояние))) ещё долго отходить будете
1
25.05.2025
Ответить