Девочки, кто нибудь сталкивался? Что значит такая поломка
Уточняю, это мой кариотип, сдавала так как 2 зб. У мужа все ок
запишусь к генетику, но предварительно нервничаю
Москва
Девочка, есть небольшой обмен между хромосомами. Во что это выльется после родов- неизвестно. Поищите пубмед, возраст обнаруженная мутация описана. Ну и идите хорошего генетика это очень очень важно в вашем случае
0
30.03.2023
Ответить
Москва
Елена, )))) поздравляю, вы, мутант!🤣
Шутка! Мутанты - все мы, наличие микроделеций, точек- абсолютная норма
Насчёт прогноза здоровья ребёнка- спрашивайте врачей. И все же посмотрите описание таких же случаев- к чему приводило. Знаю семью: мама с транслокацией, отучилась, работа, брак, дети. Внешность абсолютно нормальная, милая. Двое детей- мальчики, Внешность генетическая, проблемы со здоровьем, уходом , и подобные вещи. Типично " генетические" дети
0
30.03.2023
Ответить
Москва
Оксаночка, спасибо. Мы хотим настаивать на эко с пгд, а иначе это будет не беременность а сплошная нервотрепка, тем более после 2 зб(
0
30.03.2023
Ответить
Алма-Ата (Алматы)
Оксаночка, так оно и не удивительно. У мамы сбалансированный кариотип - пусть и с транслокацией. Когда такой кариотип встречается с папиным здоровым и в мейоз идут «полуторные» хромосомы, возникает дисбаланс. Отсюда дети с инвалидностью
0
23.04.2023
Ответить
Москва
Катерина, да уж, сложно. Честно не знала тонкостей, т к у моей именно точечная же ново
0
23.04.2023
Ответить
Москва
TSVETOCHEK, спасибо за ответ, мы сами этого хотим с мужем.
после второй зб сразу с репродуктологом поговорили, я сказала что мы хотим эко, она начала отговаривать, мол не ваш вариант и все такое, генетику в итоге сдали уже по назначению гематолога, теперь будем настаивать на эко
0
30.03.2023
Ответить
Москва
TSVETOCHEK, ой ли. Смотря какая мутация. В ситуации автопа вопросов больше чем ответов. Пгд какие поломки ловит? Можно ли отловить именно авторскую?
0
30.03.2023
Ответить
Алма-Ата (Алматы)
Оксаночка, а какие вопросы в ситуации автора? Ни делеция длинного плеча 8ой, ни делеция длинного плеча 12ой хромосом не вызывают гарантированного самопроизвольного прерывания. То есть, «естественным» путем анеуплоидные эмбрионы могут не отсеиться - только ПГД.
0
23.04.2023
Ответить
Воронеж
Имеет место реципрокная транслокация - 8 и 12 хромосомы поменялись крошечными участками на длинных плечах (в скобках указано какими именно)
По какому поводу сдавали анализ? Нб?
наличие транслокации в кариотипе увеличивает вероятность возникновения хромосомных аномалий у эмбриона не совместимых с жизнью, которые и становятся причиной замираний. При естественной беременности вероятность неблагоприятного исхода составляет не больше 20%, что на 5-10% выше чем при кариотипе без перестроек.
0
30.03.2023
Ответить
Красноярск
Это кариотип ляльки? Поломка может быть повтором мамы или папы. Обычно дотошные родители сдают свои кариотипы и оттуда смотрят: это что-то новенькое или повтор от мамы или папы.
0
30.03.2023
Ответить