Войти
Hildegard Lou
К, 12 летА, 5 лет 2 месяца Булонь-Билланкур

Получили результаты

Лучший ответ

Алёна
Москва

Дай Бог, никакого синдрома Ретта у Вашей доченьки не найдут, желаю ей крепкого здоровья, мамочке также!

0
02.02.2023
Hildegard Lou
К, 12 летА, 5 лет 2 месяца Булонь-Билланкур

Алёна, спасибо большое 🙏🙏🙏 Те симптомы, которые были, когда я писала первый пост, прошли через недели две от написания поста. И я надеюсь, что они больше не вернутся.

Остаётся проблема дефицита веса и очень низкого роста. И я очень надеюсь, что это останется нашей единственной проблемой.

0
02.02.2023
LA VE
Доченька Д, 15 лет 11 месяцевДоченька Л, 12 лет 3 месяцаДоченька М, 6 лет 10 месяцев Нюрнберг

Hildegard Lou, почитала немного ваш дневник

Слава богу, ваши подозрения не подтвердились.

А сколько сейчас весит дочка и какой рост?

0
02.02.2023
Hildegard Lou
К, 12 летА, 5 лет 2 месяца Булонь-Билланкур

Мама Девочек , спасибо 🙏

Рост измерить не получается, потому что дочь все время крутится. Но она носит леггинсы размера 12 месяцев (74 см) и они ей не коротки.

Вес 8400-8500. Я очень рада, что хоть до такого набрала.

0
02.02.2023
LA VE
Доченька Д, 15 лет 11 месяцевДоченька Л, 12 лет 3 месяцаДоченька М, 6 лет 10 месяцев Нюрнберг

Hildegard Lou, у меня племяница мелкая и вес тоже маленький всегда был, до сих пор сильно отличается от сверстников, ей уже 8. Но развивается отлично.

Моя средняя в 3 года 92 носила, тоже мелкая была, потом резко в рост пошла.

А как с речью?

0
02.02.2023
Hildegard Lou
К, 12 летА, 5 лет 2 месяца Булонь-Билланкур

Мама Девочек , у меня сын тоже мелкий, но не до такой степени, чтобы волновать врачей. А здесь прямо несколько взволновалось - при обычном местном пофигизме это испугало меня ещё больше.

С речью пока не особо. Говорит "мама" осознанно, "папа" на мужа и сына, " кака" на многое и "вау". Умеет показать, что ей нужно. Сын у меня заговорил только в три года и сразу предложениями.

0
02.02.2023
LA VE
Доченька Д, 15 лет 11 месяцевДоченька Л, 12 лет 3 месяцаДоченька М, 6 лет 10 месяцев Нюрнберг

Hildegard Lou, просто в одном из постов прлситала, что звуки пропали

Значит сейчас все вернулось)

У меня средняя тоже после 3 заговорила, помню в 2 года на осмотре у врача даже 10 слов не смогли насчитать

0
02.02.2023
Hildegard Lou
К, 12 летА, 5 лет 2 месяца Булонь-Билланкур

Мама Девочек , да, пропадали. В год дочь говорила овуа (о ревуар), а потом остались только "папа" и "мама" на всё. Сейчас звук в вернулся, плюс появляются какие-то новые звуки.

У сына в 2 года точно не было 10 слов. Мне кажется, что и у дочери не будет. Но это не так страшно. Больше всего меня пугали её странные хаотичные движения руками и скрип зубами в бодрствование. И потеря равновесия. Слава богу это прошло и надеюсь, что больше не вернётся.

0
02.02.2023

Hildegard Lou, у меня дочка в год весила 9 кг и рост был 74.В два гола 78 см и вес 10400.С учетом того, что я 180 и ее отец 178.Специально недавно смотрела карту, что бы сравнить с сыном.Таскались по эндокринологам, никто ничего не нашел.В первый класс шли -на фото ребенка не найти, на голову ниже всех и мелкая .так было класса до 4.Сейчас ей 16 лет, рост 172, вес55, и даже не вериться, что она была такой малышкой)Самое главное , что у Вас не генетика🙏.Остальное все наверстается.Здоровья и добра вам🤗

0
03.02.2023
Hildegard Lou
К, 12 летА, 5 лет 2 месяца Булонь-Билланкур

Ольга Полищук, спасибо большое ❤.

Сын в год был 8500 и 72 см. И сейчас он ниже и мельче одноклассников. Но я всего 160 см и всё остальное развитие у сына было нормальным. Поэтому врачи вообще не беспокоились.

А с дочкой даже наши пофигистичные врачи заволновались, потому что и моторное развитие сильно отставало, был гипотонус. Сейчас кажется, что с тонусом наладилось, дочь стала ходить.

В общем, если дело ограничится только маленькими габаритами, то я буду счастлива.

0
03.02.2023

Hildegard Lou, на счёт роста может быть индивидуальная особенность, с дочкой в саду была девочка, в 3 года носила одежду 80-86. а в школу пошла без формы, потому что таких размеров форму не шили.

сейчас 12 лет, учится в английской школе, занимается танцами профессионально, все ок. но тоже очень мелкая ростом

0
04.02.2023
Hildegard Lou
К, 12 летА, 5 лет 2 месяца Булонь-Билланкур

Маша с Уралмаша, если проблемы будут только с ростом/весом, то не страшно. Просто до этого были ещё проблемы с гипотонусом и задержкой моторного развития. Сейчас ттт выравнивается и то, и другое.

0
04.02.2023

Hildegard Lou, да, я читала. но главное что выравнивается. надеюсь просто задержка была 🙏

0
04.02.2023
Hildegard Lou
К, 12 летА, 5 лет 2 месяца Булонь-Билланкур

Маша с Уралмаша, спасибо большое 🙏💖😊

0
04.02.2023
Алёна
Москва

Hildegard Lou, отлично, подрастёте, наберете вес, всё будет хорошо!

0
02.02.2023
Hildegard Lou
К, 12 летА, 5 лет 2 месяца Булонь-Билланкур

Алёна, спасибо вам ❤

0
02.02.2023
Юлия
Планирую Магнитогорск

Hildegard Lou, а на какие синдромы проверили генетику? На синдром тернера проверяли?

Желаю, чтобы нашли причину, которую легко устранить и чтобы все было хорошо🙂

0
02.02.2023
Hildegard Lou
К, 12 летА, 5 лет 2 месяца Булонь-Билланкур

Юлия, честно говоря, не знаю, на какие.

Один называется - кариотип. Я так поняла, это все ли хромосомы на месте. А второй на французском называется АСРА. Он какой-то выборочный, неполный. Результаты мне на руки не выдадут. Не знаю, по какой причине. Об этом врач сразу предупредила.

Спасибо большое ❤ Если только рост и вес останутся проблемными, а всё остальное будет нормально - я уже буду счастлива.

0
02.02.2023
Юлия
Планирую Магнитогорск

Hildegard Lou, по идее тогда должно быть с генетикой все впорядке, значит у дочки кариотип 46 хх, при тернере как правило одна х хромосома теряется и кариотип 45х. Но удивительно, что анализы на руки не дают, может можно ещё попросить. Я в Германии, все анализы (сдавала биопсию ворсин хориона во время беременности) мне распечатали и отдали, но я попросила. Удачи вам! Надеюсь, что все будет хорошо!

0
02.02.2023
Hildegard Lou
К, 12 летА, 5 лет 2 месяца Булонь-Билланкур

Юлия, спасибо большое за объяснение и хорошие пожелания ❤

Я тоже удивилась, что не выдали. Результаты по гормонам мы получили по почте. Через полгода у нас снова встреча с нашим врачом, попробую попросить у неё результаты.

0
02.02.2023
Юлия
Планирую Магнитогорск

Hildegard Lou, сама сидела на форумах и читала, ничего раньше не знала о генетике, теперь хоть в основах могу что-то понять 😉 Да, просите обязательно, хоть понятно будет, что они конкретно проверяли, вдруг нужно будет пойти к другому врачу, у вас документы должны быть на руках.

0
02.02.2023
Hildegard Lou
К, 12 летА, 5 лет 2 месяца Булонь-Билланкур

Юлия, снимаю шляпу! Я пыталась разобраться, но всё так и осталось тёмным лесом. Зато инста постоянно подкидывает профили детей с генетическими синдромами. После чего уже даже обычный среднестатистический человек кажется чудом природы:)

Да, буду просить обязательно.

0
02.02.2023
Юлия
Планирую Магнитогорск

Hildegard Lou, да, генетика запутанная наука, но я теперь знаю, что есть даже куча разных вариаций, хромосомы с коротким плечом, мозаичные варианты и прочее. Я очень долго сидела на форумах и всякую информацию читала😅Я была непреклонна.

О да, эти фото в инстаграме тоже были, я это устранила, просто нажимала на 3 точки и сворачивала такой контакт, теперь все вернулось на круги своя, лента пришла в норму😀

0
03.02.2023
Юлия
Планирую Магнитогорск

Hildegard Lou, на самом деле я вот никогда не думала, что так много людей сталкиваются с ген.отклонениями, что так много девочек, у которых деткам во время беременности такие диагнозы ставят. Раньше я вообще не знала, что такое синдром тернера, а оказывается довольно часто случается. У моих подруг такого не было и я не думала, что могу оказаться на другой стороне...

0
03.02.2023
Hildegard Lou
К, 12 летА, 5 лет 2 месяца Булонь-Билланкур

Юлия, да, оказывается, что генетические поломки - не такая уж и редкость.

У вас значок планирования, от всей души желаю вам, чтобы всё получилось и у вас родился здоровый малыш 🙏🙏🙏

0
03.02.2023
Юлия
Планирую Магнитогорск

Hildegard Lou, спасибо большое за поддержку! Надеюсь, что следующий раз будет удачным (у меня не так давно была потеря из-за синдрома тернера как раз).

0
03.02.2023
Hildegard Lou
К, 12 летА, 5 лет 2 месяца Булонь-Билланкур

Юлия, в сентябре прошлого года родила моя хорошая знакомая. Ей хорошо за сорок и онкология в ремиссии. Шансов ей давали немного.

А в июне родила другая знакомая, ей собирались делать ЭКО, а она забеременела сама и родила чудесную девочку.

Чудеса случаются, пусть и у вас всё получится 💖🙏🤗

0
03.02.2023
Юлия
Планирую Магнитогорск

Hildegard Lou, спасибо большое за такие тёплые слова😘Чудеса случаются, надо только верить и надеяться!

0
03.02.2023
Hildegard Lou
К, 12 летА, 5 лет 2 месяца Булонь-Билланкур

Юлия, и вам большое спасибо за поддержку 🙏💖🤗😊

0
03.02.2023
квитка
Первая любовь , 4 года 5 месяцевВторая любовь, 1 год 1 месяцПланирую Сочи

Я сдавала полное секвенирование генома, и там показывает все мутации,которые есть у ребёнка, но это не проявляется клинически, она носитель этих мутаций, ну мы по причине эпилепсии делали, так вот мутаций связанных с эпилепсией не нашли, на счет вашего роста и веса,возможно нужно проверить обменку

0
03.02.2023
Hildegard Lou
К, 12 летА, 5 лет 2 месяца Булонь-Билланкур

квитка, я бы тоже сделала секвенирование, но нам пока не предлагают. В любом случае, это неплохо знать мутации ребенка. Да и свои тоже.

Врач сказала, что в тех анализах было и на метаболизм. Ничего не нашли. Но мы не делали анализ мочи на органические кислоты и аминокислоты.

0
03.02.2023
Lenara
Эрлан, 8 лет 2 месяцаЭбазер, 5 лет 2 месяца Анапа

Какие вы молодцы! Очень очень Рада, что не подтвердилось 🙏🏻 крепкого Вам здоровья! Все будет хорошо 🙏🏻

0
04.02.2023
Hildegard Lou
К, 12 летА, 5 лет 2 месяца Булонь-Билланкур

Lenara Temindarova, спасибо вам большое 🙏💖😊

0
05.02.2023

мы делали полное секвенирование ( 100 .000 руб стоит) нашли Синдром Ретт, нашли причину задержки развития

0
04.03.2024
Hildegard Lou
К, 12 летА, 5 лет 2 месяца Булонь-Билланкур

Галина Тарасова, ох, сочувствую. Сил вам. Очень надеюсь, что выпустят работающую терапию🙏

0
04.03.2024
Langrid
Ярослав, 13 лет 3 месяцаМихаил, 11 лет 3 месяцаАнна, 4 года 5 месяцев Москва

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, а когда дочка села у вас?

0
08.02.2023
Hildegard Lou
К, 12 летА, 5 лет 2 месяца Булонь-Билланкур

Langrid, в 12 месяцев. На свой день рождения.

0
08.02.2023
Ирина
Илья, 3 года 10 месяцев Москва

Я очень счастлива за вас.

0
03.02.2023
Hildegard Lou
К, 12 летА, 5 лет 2 месяца Булонь-Билланкур

Ирина, спасибо большое 🙏💖😊

0
03.02.2023
Сделали генетический тест, ждём

Похожие записи