Мама двоих (8 лет, 1 год)
Булонь-Билланкур
Получили результаты
Забавно, что в четверг/пятницу меня резко начали расспрашивать про результаты анализов. А в пятницу после обеда я получила мэйл от нашего врача.
Нашли только превышение одного гормона, о котором я даже и не знала. Генетический тест (не полное секвенирование, а какой-то выборочный) ничего не показал.
В общем, врач пока не может объяснить, почему у дочери такие задержки в развитии, и предложила дальше наблюдать.
Поразила цена анализов. Кариотип - 800 евро, выборочный генетический (ACPA) - 2500. Гормоны по мелочи - 20-70 евро. Всё оплатил соцстрах. С нас только 250.
Сколько же стоит полное секвенирование? 10000? В любом случае, дочери его пока делать не будут.
Лучший ответ
Алёна
Москва
Дай Бог, никакого синдрома Ретта у Вашей доченьки не найдут, желаю ей крепкого здоровья, мамочке также!
0
02.02.2023
Ответить
Мама двоих (11 лет, 5 лет)
Булонь-Билланкур
Алёна, спасибо большое 🙏🙏🙏 Те симптомы, которые были, когда я писала первый пост, прошли через недели две от написания поста. И я надеюсь, что они больше не вернутся.
Остаётся проблема дефицита веса и очень низкого роста. И я очень надеюсь, что это останется нашей единственной проблемой.
0
02.02.2023
Ответить
Мама троих (15 лет, 12 лет, 6 лет)
Нюрнберг
Hildegard Lou, почитала немного ваш дневник
Слава богу, ваши подозрения не подтвердились.
А сколько сейчас весит дочка и какой рост?
0
02.02.2023
Ответить
Мама двоих (11 лет, 5 лет)
Булонь-Билланкур
Мама Девочек , спасибо 🙏
Рост измерить не получается, потому что дочь все время крутится. Но она носит леггинсы размера 12 месяцев (74 см) и они ей не коротки.
Вес 8400-8500. Я очень рада, что хоть до такого набрала.
0
02.02.2023
Ответить
Мама троих (15 лет, 12 лет, 6 лет)
Нюрнберг
Hildegard Lou, у меня племяница мелкая и вес тоже маленький всегда был, до сих пор сильно отличается от сверстников, ей уже 8. Но развивается отлично.
Моя средняя в 3 года 92 носила, тоже мелкая была, потом резко в рост пошла.
А как с речью?
0
02.02.2023
Ответить
Мама двоих (11 лет, 5 лет)
Булонь-Билланкур
Мама Девочек , у меня сын тоже мелкий, но не до такой степени, чтобы волновать врачей. А здесь прямо несколько взволновалось - при обычном местном пофигизме это испугало меня ещё больше.
С речью пока не особо. Говорит "мама" осознанно, "папа" на мужа и сына, " кака" на многое и "вау". Умеет показать, что ей нужно. Сын у меня заговорил только в три года и сразу предложениями.
0
02.02.2023
Ответить
Мама троих (15 лет, 12 лет, 6 лет)
Нюрнберг
Hildegard Lou, просто в одном из постов прлситала, что звуки пропали
Значит сейчас все вернулось)
У меня средняя тоже после 3 заговорила, помню в 2 года на осмотре у врача даже 10 слов не смогли насчитать
0
02.02.2023
Ответить
Мама двоих (11 лет, 5 лет)
Булонь-Билланкур
Мама Девочек , да, пропадали. В год дочь говорила овуа (о ревуар), а потом остались только "папа" и "мама" на всё. Сейчас звук в вернулся, плюс появляются какие-то новые звуки.
У сына в 2 года точно не было 10 слов. Мне кажется, что и у дочери не будет. Но это не так страшно. Больше всего меня пугали её странные хаотичные движения руками и скрип зубами в бодрствование. И потеря равновесия. Слава богу это прошло и надеюсь, что больше не вернётся.
0
02.02.2023
Ответить
Витебск
Hildegard Lou, у меня дочка в год весила 9 кг и рост был 74.В два гола 78 см и вес 10400.С учетом того, что я 180 и ее отец 178.Специально недавно смотрела карту, что бы сравнить с сыном.Таскались по эндокринологам, никто ничего не нашел.В первый класс шли -на фото ребенка не найти, на голову ниже всех и мелкая .так было класса до 4.Сейчас ей 16 лет, рост 172, вес55, и даже не вериться, что она была такой малышкой)Самое главное , что у Вас не генетика🙏.Остальное все наверстается.Здоровья и добра вам🤗
0
03.02.2023
Ответить
Мама двоих (11 лет, 5 лет)
Булонь-Билланкур
Ольга Полищук, спасибо большое ❤.
Сын в год был 8500 и 72 см. И сейчас он ниже и мельче одноклассников. Но я всего 160 см и всё остальное развитие у сына было нормальным. Поэтому врачи вообще не беспокоились.
А с дочкой даже наши пофигистичные врачи заволновались, потому что и моторное развитие сильно отставало, был гипотонус. Сейчас кажется, что с тонусом наладилось, дочь стала ходить.
В общем, если дело ограничится только маленькими габаритами, то я буду счастлива.
0
03.02.2023
Ответить
Мама четырех (от 2 года до 16 лет)
Москва
Hildegard Lou, на счёт роста может быть индивидуальная особенность, с дочкой в саду была девочка, в 3 года носила одежду 80-86. а в школу пошла без формы, потому что таких размеров форму не шили.
сейчас 12 лет, учится в английской школе, занимается танцами профессионально, все ок. но тоже очень мелкая ростом
0
04.02.2023
Ответить
Мама двоих (11 лет, 5 лет)
Булонь-Билланкур
Маша с Уралмаша, если проблемы будут только с ростом/весом, то не страшно. Просто до этого были ещё проблемы с гипотонусом и задержкой моторного развития. Сейчас ттт выравнивается и то, и другое.
0
04.02.2023
Ответить
Мама четырех (от 2 года до 16 лет)
Москва
Hildegard Lou, да, я читала. но главное что выравнивается. надеюсь просто задержка была 🙏
0
04.02.2023
Ответить
Мама двоих (11 лет, 5 лет)
Булонь-Билланкур
Маша с Уралмаша, спасибо большое 🙏💖😊
0
04.02.2023
Ответить
Москва
Hildegard Lou, отлично, подрастёте, наберете вес, всё будет хорошо!
0
02.02.2023
Ответить
Мама двоих (11 лет, 5 лет)
Булонь-Билланкур
Алёна, спасибо вам ❤
0
02.02.2023
Ответить
планирую беременность
Магнитогорск
Hildegard Lou, а на какие синдромы проверили генетику? На синдром тернера проверяли?
Желаю, чтобы нашли причину, которую легко устранить и чтобы все было хорошо🙂
0
02.02.2023
Ответить
Мама двоих (11 лет, 5 лет)
Булонь-Билланкур
Юлия, честно говоря, не знаю, на какие.
Один называется - кариотип. Я так поняла, это все ли хромосомы на месте. А второй на французском называется АСРА. Он какой-то выборочный, неполный. Результаты мне на руки не выдадут. Не знаю, по какой причине. Об этом врач сразу предупредила.
Спасибо большое ❤ Если только рост и вес останутся проблемными, а всё остальное будет нормально - я уже буду счастлива.
0
02.02.2023
Ответить
планирую беременность
Магнитогорск
Hildegard Lou, по идее тогда должно быть с генетикой все впорядке, значит у дочки кариотип 46 хх, при тернере как правило одна х хромосома теряется и кариотип 45х. Но удивительно, что анализы на руки не дают, может можно ещё попросить. Я в Германии, все анализы (сдавала биопсию ворсин хориона во время беременности) мне распечатали и отдали, но я попросила. Удачи вам! Надеюсь, что все будет хорошо!
0
02.02.2023
Ответить
Мама двоих (11 лет, 5 лет)
Булонь-Билланкур
Юлия, спасибо большое за объяснение и хорошие пожелания ❤
Я тоже удивилась, что не выдали. Результаты по гормонам мы получили по почте. Через полгода у нас снова встреча с нашим врачом, попробую попросить у неё результаты.
0
02.02.2023
Ответить
планирую беременность
Магнитогорск
Hildegard Lou, сама сидела на форумах и читала, ничего раньше не знала о генетике, теперь хоть в основах могу что-то понять 😉 Да, просите обязательно, хоть понятно будет, что они конкретно проверяли, вдруг нужно будет пойти к другому врачу, у вас документы должны быть на руках.
0
02.02.2023
Ответить
Мама двоих (11 лет, 5 лет)
Булонь-Билланкур
Юлия, снимаю шляпу! Я пыталась разобраться, но всё так и осталось тёмным лесом. Зато инста постоянно подкидывает профили детей с генетическими синдромами. После чего уже даже обычный среднестатистический человек кажется чудом природы:)
Да, буду просить обязательно.
0
02.02.2023
Ответить
планирую беременность
Магнитогорск
Hildegard Lou, да, генетика запутанная наука, но я теперь знаю, что есть даже куча разных вариаций, хромосомы с коротким плечом, мозаичные варианты и прочее. Я очень долго сидела на форумах и всякую информацию читала😅Я была непреклонна.
О да, эти фото в инстаграме тоже были, я это устранила, просто нажимала на 3 точки и сворачивала такой контакт, теперь все вернулось на круги своя, лента пришла в норму😀
0
03.02.2023
Ответить
планирую беременность
Магнитогорск
Hildegard Lou, на самом деле я вот никогда не думала, что так много людей сталкиваются с ген.отклонениями, что так много девочек, у которых деткам во время беременности такие диагнозы ставят. Раньше я вообще не знала, что такое синдром тернера, а оказывается довольно часто случается. У моих подруг такого не было и я не думала, что могу оказаться на другой стороне...
0
03.02.2023
Ответить
Мама двоих (11 лет, 5 лет)
Булонь-Билланкур
Юлия, да, оказывается, что генетические поломки - не такая уж и редкость.
У вас значок планирования, от всей души желаю вам, чтобы всё получилось и у вас родился здоровый малыш 🙏🙏🙏
0
03.02.2023
Ответить
планирую беременность
Магнитогорск
Hildegard Lou, спасибо большое за поддержку! Надеюсь, что следующий раз будет удачным (у меня не так давно была потеря из-за синдрома тернера как раз).
0
03.02.2023
Ответить
Мама двоих (11 лет, 5 лет)
Булонь-Билланкур
Юлия, в сентябре прошлого года родила моя хорошая знакомая. Ей хорошо за сорок и онкология в ремиссии. Шансов ей давали немного.
А в июне родила другая знакомая, ей собирались делать ЭКО, а она забеременела сама и родила чудесную девочку.
Чудеса случаются, пусть и у вас всё получится 💖🙏🤗
0
03.02.2023
Ответить
планирую беременность
Магнитогорск
Hildegard Lou, спасибо большое за такие тёплые слова😘Чудеса случаются, надо только верить и надеяться!
0
03.02.2023
Ответить
Мама двоих (11 лет, 5 лет)
Булонь-Билланкур
Юлия, и вам большое спасибо за поддержку 🙏💖🤗😊
0
03.02.2023
Ответить
Мама двоих (4 года, 1 год), планирую беременность
Сочи
Я сдавала полное секвенирование генома, и там показывает все мутации,которые есть у ребёнка, но это не проявляется клинически, она носитель этих мутаций, ну мы по причине эпилепсии делали, так вот мутаций связанных с эпилепсией не нашли, на счет вашего роста и веса,возможно нужно проверить обменку
0
03.02.2023
Ответить
Мама двоих (11 лет, 5 лет)
Булонь-Билланкур
квитка, я бы тоже сделала секвенирование, но нам пока не предлагают. В любом случае, это неплохо знать мутации ребенка. Да и свои тоже.
Врач сказала, что в тех анализах было и на метаболизм. Ничего не нашли. Но мы не делали анализ мочи на органические кислоты и аминокислоты.
0
03.02.2023
Ответить
Мама двоих (8 лет, 5 лет)
Анапа
Какие вы молодцы! Очень очень Рада, что не подтвердилось 🙏🏻 крепкого Вам здоровья! Все будет хорошо 🙏🏻
0
04.02.2023
Ответить
Мама двоих (11 лет, 5 лет)
Булонь-Билланкур
Lenara Temindarova, спасибо вам большое 🙏💖😊
0
05.02.2023
Ответить
мы делали полное секвенирование ( 100 .000 руб стоит) нашли Синдром Ретт, нашли причину задержки развития
0
04.03.2024
Ответить
Мама двоих (11 лет, 5 лет)
Булонь-Билланкур
Галина Тарасова, ох, сочувствую. Сил вам. Очень надеюсь, что выпустят работающую терапию🙏
0
04.03.2024
Ответить
Мама троих (13 лет, 11 лет, 4 года)
Москва
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, а когда дочка села у вас?
0
08.02.2023
Ответить
Мама двоих (11 лет, 5 лет)
Булонь-Билланкур
Langrid, в 12 месяцев. На свой день рождения.
0
08.02.2023
Ответить
Мама двоих (11 лет, 5 лет)
Булонь-Билланкур
Ирина, спасибо большое 🙏💖😊
0
03.02.2023
Ответить