Всем привет. 2 декабря сдала анализ нипт5 в Геномед Волгоград. 9 декабря в 16ч уже пришел результат на почту. Молодцы конечно, потому что по договору срок до 15 числа.
Я выдохнула) по всем синдромам основным риски низкие.
Теперь нужно дождаться второго скрининга и смотреть что покажет узи. Под вопросом аноректальная атрезия и почки расширены. Вчера читала научные работы московских профессоров в этой области, не утешительно все, конечно.
Были описаны разные случаи, в которых на первом скрининге были обнаружены анэхогенные овоидные образования в кишечнике, так называемые pelvic translucency. В дальнейшем при скринингах проявления были разные - у кого-то визуализировалось расширение петель кишечника на 2 и 3 скрининге, а у кого-то на них вообще проявлений никаких не было, все хорошо. Но по итогу во всех случаях детишки рождались с атрезией. И именно этот пропадающий признак, который видят в 1 триместе и является самым достоверным.
Вывод, конечно, не утешительный, но самое главное, что хромосомных аномалий нет, а остальное все поправимо.
Часто встречается гиперэхогенный кишечник плюс расширенная петля во втором триместре и потом уходит и никаких атрезий. Кстати по поводу Нипта тоже сдавала в «Геномед» расширенный ,но Вы в курсе ,что есть мозаичные формы синдрома Дауна которые Нипт не видит. Пишу не чтобы напугать (такое редко бывает ) просто в рассказ . Сама боюсь ,что что то не так вечно .