НИПТ в Геномед

Всем привет. 2 декабря сдала анализ нипт5 в Геномед Волгоград. 9 декабря в 16ч уже пришел результат на почту. Молодцы конечно, потому что по договору срок до 15 числа.

Я выдохнула) по всем синдромам основным риски низкие.

Теперь нужно дождаться второго скрининга и смотреть что покажет узи. Под вопросом аноректальная атрезия и почки расширены. Вчера читала научные работы московских профессоров в этой области, не утешительно все, конечно.

Были описаны разные случаи, в которых на первом скрининге были обнаружены анэхогенные овоидные образования в кишечнике, так называемые pelvic translucency. В дальнейшем при скринингах проявления были разные - у кого-то визуализировалось расширение петель кишечника на 2 и 3 скрининге, а у кого-то на них вообще проявлений никаких не было, все хорошо. Но по итогу во всех случаях детишки рождались с атрезией. И именно этот пропадающий признак, который видят в 1 триместе и является самым достоверным.

Вывод, конечно, не утешительный, но самое главное, что хромосомных аномалий нет, а остальное все поправимо.