Вчера получила результаты генетического исследования на предрасположенность к тромбофилии.
Почитав в интернете, для себя пришла к выводу, что всё не так страшно. У меня полиморфизм по генам: фибриноген, фактор 13 и белок PAI1 - гомозигота. Вроде склонность к повышению фибриногена в крови уравновешивается низкой активностью фактора 13, который отвечает за сшивание мономеров фибрина в полимер, служащий нерастворимой основой тромба. К тому же, за последние три года фибриноген в крови ни разу не превышал норму. Что касается PAI1, я так поняла, он отвечает за предотвращение рассасывания тромбов (пока в них есть необходимость), и у меня предрасположенность к повышенному содержанию этого белка в крови. Это приводит к риску закупорки маточных сосудов фибриновыми нитями и сгустками. Возможно, это стало одним из факторов медленного развития и замирания беременности. Хотя, скорее всего, дело было в самих эмбриончиках.
Далее, у меня полиморфизм в гетерозиготной форме по позиции 1298 гена MTHFR. Получается, у меня несколько снижена активность фермента, участвующего в превращении гомоцистеина в метионин (с участием наших любимых фолиевой кислоты и витаминов группы В). Вроде как страшно когда там две гетерозиготы (1298 - снижение активности фермента и 677 - повышение уровня гомоцистеина)... Но у меня нормальный результат по MTHFR 677 и по анализу крови гомоцистеин невысокий. А эта мутация несет риск повышения гомоцистеина и нарушения обмена фолатов (что опасно дефектом невральной трубки плода). Короче, просите за сумбурность, но от этой сложной информации голова кругом.
Гематолог назначала мне Весел Дуэ за месяц до попытки беременности, фолиевую кислоту и витамины группы В (можно Элевит - там все есть). Вот думаю, а не слишком жесткий препарат Весел Дуэ... Вроде у меня по коагулограмме все в норме. А тромбоциты у меня с детства повышены.
