вчера съездили к ортопеду в больницу № 19 им. Зацепина. Итог-гипохондроплазия. Но обо всем по порядку. всю беременность, начиная с 17 недели нам ставят укорочение бедреных и плечевых костей. Узистка говорит что ничего страшного. Скоро подростет. Живем спокойно. На 28 неделе попадаю в роддом при 20 гкб с пиелонефритом. Там мне сообщают что родится у меня карлик или даун( кто именно они сами не знают). Едем на экспертное узи в 27 роддом к знаменитой юдиной. Кстати, суппер врач. Все очень толково объяснила.возможно хромосомные аномалии , возможно просто фигура такая.предложила сдать околоплодные воды. Я отказалась решили ждать . Вообщем родились мы и правда с чуть коротенькими ножками и ручками.. За месяц мы побывали у многих врачей и наконец все закончилось. Сказали что малыш нормальный, от остальных детей отличаться не будет. Просто будет не большого роста.
Девочки, был ли у кого похожий диагноз и как с этим справляться?
Лучший ответ
Москва
НАМ СКАЗАЛИ ЧТО РЕбЕНОК ПРОСТО бУДЕТ НИЖЕ СРЕДНЕГО РОСТА. У ГЕНЕТИКА бЫЛИ. НИКАКИх ПАТОЛОГИЙ НЕ НАШЕЛ. У НАШЕГО ПАПЫ НОГИ ТОЖЕ КОРОЧЕ ЧЕМ НАДО, хОТЯ РОСТ 185. А Я ПРОСТО МАЛЕНЬКАЯ. ЕЛИ ДО 156 ДОТЯГИВАю. СПАСИбО ЗА ТАКОЙ РАЗВЕРНУТЫЙ ОТВЕТ) ТАКОГО НАМ ДАЖЕ ВРАЧИ НЕ ГОВОРИЛИ.
интерессно, а бывает ли при таком диагнозе достаточно не плохой набор роста и веса. мы родились 49 см. , сейчас 57 ( нам 1.5 месяца.) вес при рождении 3200 , сейчас 4700
0
29.06.2010
Ответить
Уважаемые мамы! Мне 41 год. Жила я себе жила и в 30 лет будучи беременной вдруг оказалось, что у меня гипохондроплазия. ( мой рост 147, вес 47кг) Генетик в генетическом мед центре в Санкт-Петербурге на ул. Тобольского швырнула мне карточку в лицо и заявила, что мне с моим набором диагнозов вообще детей иметь нельзя. Спустя 8 месяцев у меня родилась абсолютно здоровая очень красивая дочь. Сейчас ей 11 лет и она уже переростает меня. А ведь чуть до аборта не довели. Хорошо, я такая упрямая попалась. Не повелась. А ещё <добрая> тётя узистка прямо за день до кесарева мне сообщила, что ручки ножки у плода не соответствуют, т.е. короче положенного. У меня истерика. Просто тетенька,глядя на меня решила подстраховаться. Все 11 лет мне хочется посмотреть этим двум тетям в глаза и спросить, хорошо ли им спится по ночам... У меня замечательная семья, отличные друзья, прекрасный дом, хорошая работа. А ведь чуть было мне всё это не сломали одним росчерком пера. Где та грань между диагнозом и человеком невысокого роста?
0
23.09.2015
Ответить
Екатерина, добрый день!
Я очень рада, что у вас все обошлось. У меня ребёнок с диагнозом гипохондроплазия. Я очень надеюсь что у нас будет как у вас, незаметно... Есть возможность посмотреть на ваши фотографии? Возможно профиль в Соц сетях или на почту? Очень хочется получить надежду.
0
13.06.2016
Ответить
Москва
у моего ребёнка ахондроплазия в филатовской генетик поставил диагноз но лоб нормальный не как у карликов ...1 раз в год проверяться у него.может поставит уже другой диагноз как у вас .я инвалидность аформила.платят 20 тыс.если что, то фото на однакласниках много с ребёночком я там ,как рудакова елена 30 лет москва.
0
16.01.2011
Ответить
Москва
спасибо за ответ! А Подскажите пожалуйста к каком генетику вы обращались в филатовской? анализы сдавали? у вас укорочение плечевых и бедренных костей? могут ли они снимать этот диагноз? как с этим бороться? есть ли взможности лечения? какой у вас рост сейчас? какой был при рождении?
0
18.01.2011
Ответить
Казань
Лена добрый день, не могу найти вас в одноклассниках, хотела с вами пообщаться, у моего ребенка предварительный диагноз ахондроплазия. Подскажите еще раз как вас правильно искать в одноклассниках.
0
23.03.2012
Ответить
Ставрополь
Добрый день! Мамочки, со дня последнего поста прошло много времени... У нас такая же проблема стоим между гипо- и ахондраплазией. Родились мы с ростом 47см. Генетик рекомендовала сдать анализ на данную мутацию но для начала хочу пройти обследование у других специалистов. Как у ваших деток сейчас обстоят дела? Расскажите пожалуйста очень переживаю по этому поводу
0
24.06.2018
Ответить
почитала в инете-это карликовость?
Гипохондроплазия - наследственное аутосомно-доминантное заболевание, основным признаком которого является ризомелическое укорочение конечностей и , как следствие диспропорционально низкий рост. Безусловно, гипохондроплазия отличается от более тяжелого состояния - ахондроплазии не столь выраженным дефицитом роста и практическим отсутствием лицевых особенностей (нависающий лоб, макроцефалия), имеет относительно благоприятный прогноз и т.п., однако я настоятельно рекомендую Вам получить очную консультацию опытного врача-генетика, который уточнит анамнез (в т.ч. генеалогический), осмотрит и при необходимости дообследует ребенка рядом функциональных и инструментальных методов. Это делается для того, чтобы либо опровергнуть, либо окончательно подтвердить данный диагноз, поскольку: 1)фенотипические признаки гипохондроплазии граничат с нижним порогом статистически варьирующих показателей роста в человеческой популяции; 2)диагноз гипохондроплазии в периоде новорожденности установить очень сложно.