Мамы деток с ахондроплазией/гипохондроплазией
БолезниВсем доброго дня. Ищу мам, которые столкнулись с такими диагнозами у своих деток.
Мечта: создать чат. Для обмена информацией, опытом, поддержки
Но,буду признательна и тем, кто просто откликнется под постом. Поделится опытом (как генетически подтвердили диагноз (конкретно - какие панели), с какого срока узи - маркеры и какие, что на это все семья, как прошёл ваш первый год/роды, к чему быть морально готовой)
Также буду рада беременным/мамам особенных деток (не важно какое заболевание). Как вы приняли малыша? Как выдержали психологически? Что с семьёй, как они приняли ребёнка?
Спасибо всем неравнодушным
Птица Сирин
Здравствуйте!
У нас четвёртый малыш родился с ахондроплазией. Узнали в 32 недели, был шок. Бёдра намеряли 37 мм. Затем делали амниоцентез, диагноз ахондроплазия подтвердился.
Казалось, что всё, конец света наступил в моей жизни. Было тяжело без информации. По мере получения информации успокоилась и снова начала радоваться беременности. Родные и близкие очень сильно поддерживали меня.
Федя родился в 38 недель (роды стимулировали), 45 см, 3220 г и голова 38см. Это была любовь с первого взгляда.
Есть отставание в физико-моторном развитии. Сейчас Феде исполнилось 6 месяцев, он ещё не очень долго держит голову, переворачивается только с живота на спину. Занимаемся с физиотерапевтом и каждый день делаем упражнения дома сами. Многим назначают ещё массажи и бассейн. Но это в России, а мы живём в Швейцарии. Тут минималистичный подход.
Надеюсь, в скором времени начнём лечение восоритидом.
19.11.2025
Ответить
Диана
Здравствуйте Анна, у моего сына гипохондроплазия. В России есть большое сообщество и чаты в телеграме по нашим диагнозам. У моего сына в 24 недели было отставание 1 неделя, затем 4 недели и так по нарастающей, 6-8 недель к концу срока была разница. Сейчас сыну 1.3 года, рост сильно отстает уже, 66-67 см рост, 8.4 кг вес. По моторике не отставал особо, только сел позже срока, ближе к 9 месяцам. Пошел в 1.3 года. Ментально хорошо развивается. Вы молодец что ищите чаты и общение, я хочу сказать что жизнь с диагнозом есть, и все хорошо, детки наши самые сладкие и замечательные, мой сын это просто мой краш! ☺️❤️
18.11.2025
Ответить
Галина
Здравствуйте, у нас ставят диагноз хондродисплазия, но до сих пор не подтвердился. В утробе ручки и ножки отставали на месяц к 36 неделям. Сейчас нам почти год, голова большеватая, но это сказали деформация черепа, ручки коротковаты но растут неплохо ножки пропорционально телу в итоге в норме, но сама по себе маленькая. Родились 46 см 2420, сейчас где-то 68 см, 6500 плюс минус. Миниатюрная
14.11.2025
Ответить
Анна
Галина, не будете делать генетические тесты? Что с моторным развитием, не отставали?
И в целом, нет ли седловидной переносицы?
14.11.2025
Ответить
Галина
Анна, у нас кариотип полностью здоровый, это надо делать экзом, а он дорогой очень. Бесплатно его не сделают, так как нет достаточного количества проблем. Развитие одни врачи говорят как по книжке, вторые ставят задержку. Сели в 11 полноценно, остальные все развития в норме были , и еще речь очень отстаёт. Только только начала балаболить по своему. Нет, к 7 месяцам носик и уши изменились в нормальное положение, а при рождении были другие.
14.11.2025
Ответить
Анна
Галина, правильно понимаю, точно поставить диагноз можно по "полному секвенированию экзома"?
14.11.2025
Ответить
Галина
Анна, нам так объяснили, но и точно они не уверены в этом диагнозе, так как с взрослением и ростом многое в теле выпрямилось
14.11.2025
Ответить
Диана
Галина, попробуйте сдать точечно на гипо или на ахо, это 2 разные поломки. По цене они намного доступнее чем полное секвенирование
18.11.2025
Ответить
Анна
Диана, ну ведь и полное секвинирование тоже их покажет?
Просто точечно это 30к (по 15 на каждую точку - ахо/гипо). Полное секвинирование 51. Думаю уже доплатить, что б потом не слушать от врачей ничего и чётко знать, что конкретно с ребёнком. Но это конечно, при условии, что полное секвинирование покажет
19.11.2025
Ответить
Галина
Анна, мы делали генетику несколько раз. Кровь из пуповины и трижды после рождения. Ничего не нашли 🤷
14.11.2025
Ответить
Анна
Галина, ну кровь из пуповины на что брали, не помните? Просто я беременна, мне актуален вопрос диагностики пренатальной
14.11.2025
Ответить
Анна
Анна, просто назначил генетик именно полное секвенирование экзома + хма. Это дорого. Но хочу точно быть уверенной, что истину покажет
14.11.2025
Ответить
Галина
Анна, ой не помню, там несколько диагнозов, но как я поняла в основном там смотрят именно кариотип хромосом. Полный ряд или поломка
14.11.2025
Ответить
Kina
У вас уже родился ребёнок? Мне с младшей ставили укорочение на всех скринингах
10.11.2025
Ответить
Kina
Анна, ничего не делала
Я вижу , что визуально нормотипичный ребёнок
Мне есть с кем сравнить
10.11.2025
Ответить
Анна
Kina , а насколько отставание было в косточках? С какого срока?
Была ли гипоплазия носовой кости? Большое бпр?
10.11.2025
Ответить
Kina
Анна, в 36 недель была кость на 34 и дальше не росла уже
Мне объяснили что мб причина в том что я сама небольшая 157 см
Не было вроде бы гипоплазии и бпр
10.11.2025
Ответить
Анна
Kina , ну у вас и по узи собственно нормотипичный ребёнок
1. Отставание только в 36 нед это конституция. Тем более такое небольшое
2. Отсутствие гипоплазии нк и большого бпр также в пользу конституции
10.11.2025
Ответить
Анна
Kina , у нас вылезла совокупностьпризнаков, на 2 скрининге часть, часть в 25 н.
10.11.2025
Ответить