Трисомия 16 хромосомы
Девочки может у кого был такой случай!!!!! на первом скрининге поставили высокий риск по СД ( 1 :15) , после прокола этот диагноз не подтвердился, но нашли трисомию по 16 хромосоме. Генетик сказал что данная хромосома есть в плаценте, а не у плода( т.к. при наличие ее у плода он замер бы еще в первом триместре, сейчас у меня 16 недель) Ставят большие риски по плоду и плаценте. Может у кого-то было что то подобное, как завершилась беременность, что делали для сохранения??
Лучший ответ
Алена
Ну и завершу эту тему. Прокесарили на сроке 34,3 недели на фоне ЗРП, нарушения кровооков, инфаркта плаценты. Вес ребенка 1870, рост 45 см. Взяли кровь на кореотип, результат 46 хх.!!!
27.12.2023
Ответить
Анель Турарбекова
Здравствуйте! Как сейчас ваш малыш? У эмбриона по результатам ПГТ тесту нашли трисомию по 16 хромосоме. Думаем теперь подсадку делать или нет
25.03.2024
Ответить
Алена
Анель Турарбекова, здравствуйте, проблем по генетики у нас нет. Ребёнок здоров. За все это время я встретила 5 девочек где эта трисомия была ограничена плацентой детки у всех здоровые. Одну девочку с мозацизмом в 8% , он себя никак не проявляет, ребёнок как ребёнок. И одну девочку с мозацизмом в 60%, тут пришлось прерывать беременность тк после 20 недель начали появляться пороки по развитию у плода.
26.03.2024
Ответить
Алена
Анель Турарбекова, если пойдёт в рост, сделайте амнио в 20 недель да и все будет видно и понятно.
26.03.2024
Ответить
Алена
Анель Турарбекова, если вы в плане физ здоровья, то тоже все нормально. Умелки такие же как и у доношенного ребёнка, просто чуть меньше по весу , но это мелочи к году сровняемся со сверстниками
26.03.2024
Ответить
Елизавета
Ну если Вы доходили до такого срока, то всё не так уж плохо)) Обойдется плацентой) Вы для себя определитесь - готовы ли вы растить ребенка с отклонениями, если вдруг что. Ведь процент осложнений у ребёнка очень высок
16.08.2023
Ответить
Алена
Елизавета, добрый день. Сегодня срок 23,3 недели. Последнее узи неделю назад, было все в пределах нормы. Сейчас еду на консультацию в перинатальный, может сделают узи и посмотрят кровотоки и отстает ли в росте ребенок( дали рекомендации каждые две недели делать узи ).
02.10.2023
Ответить
Алена
Елизавета, надеюсь что все эти проблемы начнут как можно позже, что бы ребёнок хоть чуть подрос и набрал веса.
02.10.2023
Ответить
Алена
Елизавета, ну сделал узи. Нашли кучу всего, ДМЖП, эхо признак подклапанного (это сердечко), гиперэхогенный кишечник, и плацента 36 мм а кое где и вовсе 40. По плаценте может инфекция, ну я и сама прибаливаю ( надеюсь из ща этого, неделю назад была 30мм) . Короче покой мне только снится....
02.10.2023
Ответить
Елизавета
Алена, сил Вам🙏искренне желаю Вам самого возможного благополучного исхода🤍
06.10.2023
Ответить
Лариса
Алена, как ваши дела? Как кровотоки? Что-нибудь принимаете из-за низкого рарр-а?
23.10.2023
Ответить
Алена
Лариса , последнее узи неделю назад на сроке 25 недель. Кровотоки в пределах нормы, у меня сейчас идёт гипертрофия плаценты и её утолщение до 47 мм( пока не найдём из-за чего, может быть из-за ее трисомии ) . Пью только аспирин 150
23.10.2023
Ответить
Лариса
Алена, а степень зрелости какая? Сам ребёночек как? По развитию соответствует сроку беременности?)
23.10.2023
Ответить
Алена
Лариса , у нас зрелость не пишут( думаю наверное уже 1), сказали если кровотоки в норме то пусть стареть. Ещё в норму входит , но процентиль уже начал снижаться с 46 до 30 . Ну у меня трисомия в плаценте, ребёнок будет маловесный никуда мне от этого не деться (((( как я поняла следить за кровотоками и вслучае чего в стационар или экс. Все проблемы полезут после 25 недель, когда ребёнок подрастёт и плаценте будет тяжело, я так думаю. А там кто её знает у всех индивидуально
23.10.2023
Ответить
Лариса
Алена, Желаю, чтобы это все осталось только рисками. И пусть ребёночек родится доношенный и здоровый 💗
У меня у самой низкий рарр-а. На аспирине кровотечение открывается. Уже 17 неделя пошла. В терапии только клексан. Тоже очень боюсь 😨
23.10.2023
Ответить
Алена
Лариса , спасибо ❤вам тоже всего наилучшего!!! Я делаю узи с доплером каждые две недели ( как раз с 17 недель), и все девочки у кого такая же проблема как у меня тоже ходят так. Что бы в случае чего лечь в стационар или добавить какие то припораты. Вам узи , доплер не назначили? У вас папп повышен, может вообще все обойдётся
23.10.2023
Ответить
Miss A
Здравствуйте! Как ваши дела? Нашла вашу историю, у меня самой были две замершие в этом году на 6 неделях именно с трисомией 16.. на этой неделе должен быть нипт, но там не проверяют на эту трисомию.. и вообще слышала, что с этой трисомией до недели 7 замирает плод.. Вы делали амнио, что у вас в итоге? 🙏
18.09.2023
Ответить
Алена
Miss A, сейчас у меня 21 неделя, пока хожу. Только пункцию хориона сделала в 14 и все. Хотела сделать кордо но генетик сказал что риск потери от него больше( может делать у нас не умеют, 3 врача отговаривали), чем что будет мазаик. Решила оставить все как есть. Да при полной ХА плода , там в пером триместре замирает , так и генетики говорят и в интернете написано. Говорят что это чистая случайность. Если развивается у вас то все будет хорошо. У вас какой срок?
18.09.2023
Ответить
Miss A
Алена, спасибо большое за ответ! Желаю вам легкого продолжения беременности и здоровенького малыша ❤️❤️ на последнем узи на прошлой неделе было 9нед3дня, по узи врач сказал, что все хорошо.. послезавтра иду опять к врачу, будет 10нед5дней- предстоит узи, и если не замер, будут брать кровь на нипт 🤞
18.09.2023
Ответить
Алена
Тигр, так поймите на последнем УЗИ ни каких пока что поталогий не нашли. Врач говорит что тут больна только плацента, вот я и хочу услышать истории девочек у кого так же было, чем все закончилось. Естественно если будут тяжелые пороки я буду прерывать беременность. В научных статьях написано что как полностью здоровый может быть таки и с серьезными психическими и физическими отклонениями
16.08.2023
Ответить
Kaba4ok
не совсем поняла, вам по анализу сказали, что трисомия только по плаценте, а не плоду? или просто на основании того, что беременность до этого срока не замерла? если второе - то это очень глупо. у меня была трисомия по 18 хромосоме, беременность прекрасно развивалась (и кстати вынашивалась без единой таблетки) до момента прерывания - 21 недели.
16.08.2023
Ответить
Алена
Kaba4ok, в том то и дело что второе ( так объяснил генетик мне словами), дословно напишу что по итогу на бумажном носителе - при проведение пренатальной инвазивной диагностики выявлена в ворсинах хориона выявлена трисомия хромосомы 16. Риск развития ФПН. ЗВУР, недоношенная беременность .( на анализ брали ворсины хориона)Кариотип: 47, ХХ+16(11). у вас как поставили диагноз??
16.08.2023
Ответить
Kaba4ok
Алена, то есть вам делали БВХ? делайте амниоцентез, он будет на порядок точнее. уже не вспомню, как у меня звучало заключение, но по результатам амнио было понятно, что речь идет о самом ребенке.
16.08.2023
Ответить
Алена
Kaba4ok, может после 2 скрининга назначат. Пока не дали направление на этот прокол. ну называется оно -пренатальное инвазивное исследование аспирация ворсин хориона ( прокол через живот, брали кусочек плаценты)
16.08.2023
Ответить
Kaba4ok
Алена, да, это биопсия ворсин хориона (бвх). Странно, что не дали направление на амнио, и ещё более странно со стороны врача рассуждать о таких вещах, основываясь только на то, развивается ли беременность.
16.08.2023
Ответить
Надежда
Kaba4ok, разница между трисомией 16 и трисомией 18 в том, что плоды с трисомией 18 не только благополучно развиваются до доношенного срока (правда не всегда), но еще и могут жить какое-то время после рождения, хотя и недолго. Именно поэтому на трисомию 18 делают скрининг. А при трисомии 16 всегда происходит прерывание беременности до возраста первого скрининга. Так что выводы врача: раз плод дожил до скринингового срока, значит трисомии 16 у него быть не может - вполне логичны. Другое дело, что бывают крайне редко случаи мозаицизма по 16 хромосоме, которые встречаются даже у живых новорожденных. В данном случае надо делать амниоцентез, чтобы убедиться, что трисомия присутствует только в плодных оболочках.
09.09.2023
Ответить
Алена
Надежда, два дня назад был второй скрининг, по узи все в пределах нормы. Подняла на уши весь перинатальный центр ( слезы лила в три ручья) , поговорила с 3 генетиками, говорят что в моем случае риск потери ребенка от кордо больше чем что будет мазаик. Это мой первый ребёнок ( мне 36 лет) , вы не представляете как тяжело он нам с мужем дался. Вообще я к чему, сейчас узи нормальное на риск не пойду, прервать я всегда успею, а вот будет ли ещё беременность очень большой вопрос (10 лет брака,). И ещё генетик сказала на что повлияет мозаик если он есть не известно может пузыри пускать всю жизнь, а может вообще ничего не быть. Страшно конечно, но пока решили так.
10.09.2023
Ответить
Надежда
Алена, значит, скорее всего все в норме. Вроде при трисомии 16 в плаценте могут быть нарушения: задержка развития плода, низкий вес, гипоксия, у плода порок сердца. Если у вас этого нет, может и сама плацента мозаичная, а плод вообще без трисомии. Желаю вам, чтобы так и оказалось. Сама сейчас интересуюсь этим вопросом, так как решила делать нипт а не бвх, и знаю, что нипт показывает не все. Трисомия 16, например в него не входит, вот думаю, правильное ли решение.
10.09.2023
Ответить
Алена
Надежда, плохая работа плаценты и маленький ребёнок, плохой кровоток это все должно вылезти после 20 недель, когда вся нагрузка ложиться на плаценту. Это все должны мониторить, и если что то не так то корректировать, надеюсь уберегем ребёнка. Я тоже думаю вот сделала бы нипт и он мне бы ничего не показал, жила бы спокойно, а в тоже время тут полный контроль нужен. Ну нипт наверное все жизнеспособные ХА показывает, а уж если какие то другие то они все равно на узи вылезут, так что не переживай. На другом сайте есть девочка у неё на бвх нашли 7 трисомию, тоже разводили руками, говорили прерывать но в тоже время беременность развивалась. Сделала она кордо, да уже и родила - ребёнок здоров. Проблема в плаценте была
10.09.2023
Ответить
Надежда
Алена, скрининговое УЗИ ещё не делала, поэтому пока единственный риск - это возраст 38 лет, сам по себе фактор риска довольно высокий. Дочке, которой сейчас 2 года, ставили риск СД 1 к 4, делала тогда нипт. От бвх врач отговорила, так как у меня тоже анамнез ужасный (привычное невынашивание) и был риск потерять нормального ребенка. Нипт был сделан ещё до скрининга, только результатов тогда ждала. В итоге нипт с низкими рисками и дочка у меня здоровая. Но понимаю, что и в этот раз риски по скринингу скорее всего будут высокие, хотя бы потому что гипоплазия носовой кости - у меня фирменное, было у всех детей. Завтра делаю УЗИ, и если там все нормально, кроме нк, то послезавтра нипт. А скрининг только в пятницу у меня.
10.09.2023
Ответить
Алена
Надежда, вот че за риски ставят, просто огромные на основании возраста и носика. Жуть... у меня на первом скрининге было все в пределах нормы, кроме папп был 0.122 мом( очень низкий) , ну и возраст 36, у всех девочек с этой трисомией был такой низкий гормон. Я если когда нибудь ещё забеременеею, тоже как можно будет, сдам кровь и буду жить спокойно. С 13 недель как в аду, все мысли об одном...
10.09.2023
Ответить
Надежда
Алена, ну у меня еще твп было 2,79, не сказать, что огромное, но в строгие нормы не уложились. И да, возраст 35 на тот момент. Кровь при этом хорошая, папп даже отличный, высокий, около 2
10.09.2023
Ответить
Алена
Надежда, у меня твп тоже был 2,2( втерлисьв норму). Конечно все это очень волнительно, сколько слез девочки проливают от этих скринингов. Ну читала не мало историй где все хорошо и риски не такие как у нас , но что то не нравится генетикам , сдают анализы и в итоге синдромы находят. Вот на площадке подруга с мамочкой общалась, все узи ,все было хорошо, а родился с 21 ХА. У каждого своя история.... дай Бог , всем деткам здоровья.
10.09.2023
Ответить
Надежда
Алена, поэтому я нипт планирую независимо от результата скрининга. Хороший скрининг к сожалению не гарантия отсутствия СД. Другие синдромы, более тяжёлые обычно так или иначе видно на скринингах, а с СД бывает по-всякому
10.09.2023
Ответить
Алена
Надежда, тоже если когда нибудь Бог даст ещё беременность, тоже буду делать. Что бы больше не было этих нервов.. пишите тогда как будут ваши дела.
10.09.2023
Ответить
Надежда
Алена, хорошо, вы тоже не теряйтесь, пишите как дела, как развивается малыш, переживаем за вас!
10.09.2023
Ответить
Надежда
Алена, рассказываю, как обещала, наши новости: скрининг прошли удачно, по узи как всегда гипоплазия носа, но в целом все неплохо. НИПТ показал низкие риски СД, Эдвардса, Патау и половых хромосом. И узи и НИПТ обещают мальчика!
19.09.2023
Ответить
LOVELY
СД 1:50. Всё настаивали на медпрерывании , родилась дочь - умница ,красавица, отличница, студентка университета.
16.08.2023
Ответить
Алена
LOVELY, да я сделала прокол, СД не подтвердился, но нашли другую хромосомную поломку, вот переживаю как скажется на ребенке. Тут уже не риски у меня, а диагнозы((
16.08.2023
Ответить
LOVELY
Алена, если это пц2 то бабушка на двое сказала. У меня есть в друзьях девочка ник Пышка , почитайте её посты . Кстати сын Мишка у нее родился абсолютно здоровый.
16.08.2023
Ответить
Алена
LOVELY, да конечно он ( ПЦ2) , вы меня понимаете раз тоже из Волгограда, уже не знаю может в какой небудь другой город съездить на консультацию.. спасибо написала ей может что то подскажет она мне
16.08.2023
Ответить
Анастасия
Дождитесь 2-го скрининга, там видно будет. Не переживайте, скорее всего врач-генетик прав.
16.08.2023
Ответить
Алена
Анастасия, да сама на себя уже злюсь, 3 недели как ненормальная все читаю, охота какой то информации, а только сильнее переживаю.((( Просто ну очень мало информации по этой хромосоме, в основном только про замершие беременности
16.08.2023
Ответить
Анастасия
Алена, ну вот, а у вас уже 16 недель, уже почти полноценный человечек, это уже о многом говорит.
16.08.2023
Ответить
Анастасия
Алена, я Вас понимаю, конечно страшно, у меня у самой в прошлом году была 3Б, но причину по гистологии так и не выяснили, к сожалению, у меня остаются только догадки и подозрения на мой гормональный фон (глюкоза без беременности 5,3, инсулин 11,4, пролактин 920, мономерный пролактин 672), чистку сделали отвратительно, после чистки была температура, потом повторная чистка (недочистили). Были синехии проличили все это медикаментозно, на данный момент они все ушли и я верю, что все будет хорошо и у меня появятся хорошие здоровенькие детки и Вы верьте, что все будет хорошо. У нас так много недоспециалистов что вполне возможно, что это просто бональная ошибка. Пути Господни неисповедимы.
16.08.2023
Ответить
Алена
Анастасия, да даст Бог все будет хорошо. Мне иногда кажется , что чем больше ты ходишь по врачам тем хуже. Сама не вылазею от врачей с 2018 года, что только не было и 2 лапоры( Эндометриоз у меня) и гистера, и 4 стимуляции ЭКО и куча переносов и все бестолку, а тут на тебе беременность но покой нам только снился, теперь вот это...
16.08.2023
Ответить
Анастасия
Алена, у моей мамы эндометриоз, было 4 беременности из 4-х беременностей 2-е детей родилось, я и брат+ 1 замершая на 11 неделе и один выкидыш 8 недель) между мной и братом разница 11 лет. У тети за 10 лет брака было такое количество неудачных беременностей, что и счёт потеряла, но точно помнит, что перед тем, как родила свою девочку (обсалютно здоровую) было 4 замершие, а спустя два года родила сына тоже обсалютно здорового. Не отчаивайтесь.
16.08.2023
Ответить