Лабораторный скрининг нарушения развития плода во время беременности

Основной целью подобного скрининга является выявление пациенток с риском возможных нарушений развития плода. Среди лабораторных тестов в скрининговых программах обычно используют оценку уровня ряда показателей.

Уровень хорионического гонадотропина (ХГЧ) в материнской сыворотке крови. Он продуцируется в плаценте и является одним из главных гормонов во время беременности. При патологии плаценты, которая чаще всего сопровождается неразвивающейся беременностью или угрозой ее прерывания отмечается снижение уровня ХГЧ. Повышенное содержание гормона может быть обусловлено наличием многоплодной беременности или возникает вследствие хромосомных нарушений у плода.

Уровень свободного эстриола в материнской крови. Эстриол представляет собой женский стероидный половой гормон, который во время беременности вырабатывается плацентой, а его уровень отражает состояние плодово-плацентарной системы. Выраженное снижение, постоянно низкая величина или недостаточный подъем уровня эстриола указывает на возможные нарушения как со стороны плаценты, так и со стороны плода.

Уровень альфа-фетопротеина в материнской сыворотке крови (АФП). Альфа-фетопротеин – это специфический белок, который вырабатывается плодом во время беременности и попадает в материнский кровоток. Увеличение или понижение содержания АФП по сравнению с уровнем, характерным для нормального течения беременности, является признаком нарушения состояния плода. К повышению уровня АФП в сыворотке крови приводят ряд аномалий развития плода: врожденный нефроз, атрезия двенадцатиперстной кишки, гастрошизис, омфалоцеле, менингомиелоцеле, spina bifida, анэнцефалия. Задержка развития плода, которая сопровождается нарушением продукции АФП печенью, приводит к снижению его концентрации в сыворотке крови беременных. Снижение концентрации АФП (в 2 раза меньше средних нормативных значений для данного срока беременности) может быть обусловлена и синдромом Дауна. Гибель плода наоборот сопровождается резким повышением уровня АФП, так как высвобождается большое количество белка и увеличивается проницаемость плацентарного барьера.

РАРР-А тест - это определение в крови вырабатываемого только при беременности белка «А». При некоторых хромосомных нарушениях, чаще всего при синдроме Дауна или синдроме Эдварда, а также при ряде других пороков развития уровень РАРР-А значительно снижается.

Следует подчеркнуть, что диагностическую значимость имеет только комплексная оценка, т.е. определение уровня нескольких показателей, а не какого-нибудь только одного.

Полученные результаты в лаборатории сравнивают со стандартными показателями, характерными для срока беременности на момент исследования. При этом в каждой лаборатории используют различные химические реактивы для определения уровня ХГЧ, АФП, свободного эстриола и других показателей. Соответственно, в этих лабораториях имеются свои собственные нормативы этих показателей для различных сроков беременности, которые должны постоянно обновляться.

Несоответствие какого-либо показателя норме указывает только на определенную вероятность, без точного её указания (может быть, а может и не быть), возникновения какого-либо отклонения в развитии плода, без уточнения характера этого отклонения.

В качестве дополнительного теста оценивают толщину воротникового пространства у плода в сроки беременности от 10 до 14 недель. Считается, что если величина этого показателя более 3 мм, то также повышается риск возникновения нарушений развития плода.

В частности, например, для скрининга возможных хромосомных нарушений – синдром Дауна, синдром Эдварда, синдром Клайнфельтера, синдром Тернера используют комбинированный тест в сроки беременности с 8 до 11 недель с определением РАРР-А теста и Бета-субъединицы ХГЧ, а затем ультразвуковое определение величины воротникового пространства с 11 до 14 недель.

С этой же целью в сроки беременности с 14 до 18 недель определяют уровень АФП, ХГЧ и свободного эстриола в материнской крови.

Аналогичным образом проводится скрининг и других возможных пороков развития плода.

Кроме пороков развития отклонения от нормы изучаемых показателей могут указывать на возможный риск различных осложнений в ходе течения беременности. Например, при повышенном уровне АФП и ХГЧ повышается риск отслойки плаценты, преждевременных родов, задержки развития плода, возникновения гестоза, гипоксии плода, низкой массы плода при рождении и других осложнений.

Для уточнения возможности наличия подозреваемой патологии обязательным является выполнение ультразвуковой диагностики.