Посещение генетика в клинике NGC Москва в апреле 2022

Основной вопрос, который предполагалось обсудить с врачом генетиком - это результаты ПГТ наших эмбрионов, в частности принять окончательное решение относительно эмбриона с мозаичной формой дупликации в длинном плече хромосомы 5 (генетик написала в заключении ПГТ, что «рекомендован с информированного согласия пациентов»).

Практически все даты приемов были предложены в онлайн режиме, доктор очно принимает в клинике пару раз в месяц. Хотелось попасть на очный прием, но в итоге записали онлайн в приложении iBolit.

До приема отправили через приложение iBolit результаты анализов на кариотип (мой и мужа, кариотипы нормальные), мое обследование на синдром Мартина-Белл (синдром отсутствует), эмбриолисты и результаты ПГТ эмбрионов со всех наших протоколов, больше ничего отдаленно напоминающего что-то генетическое мы не сдавали.

Обсудили детально мой анамнез (все заболевания, имеющиеся на данный момент, откуда появились), анамнез близких родственников (мама, папа, сестра), анамнез мужа. У мужа так ведь и не найдена причина нарушения сперматогенеза. Мужу рекомендовали сдать полноэкзомное секевенирование, возможно мы там сможем найти что-то, а возможно и нет. Генетик считает, что причина остановки эмбрионов у нас на эмбриологическом этапе это сочетанный фактор. Только из-за моего низкого резерва или моего анамнеза с заболеваниями и возраста, не может быть такого результата по эмбрионам. Другой вопрос, что потом делать с этими результатами полноэкзомного секвенирования. Ну допустим, выяснится, что гены, отвечающие за деление эмбрионов, какие-то не такие, ну так этого не исправить. А мы уже получали эмбрионы в протоколах эко. По мозаичному эмбриону - генетик прямо настаивала, чтобы мы его не утилизировали, оставили «на черный день» для переноса в самом конце. Сказала, что у нее были случаи с рождением здоровых детей именно с мозаицизмом по 5 хромосоме, когда эмбрионы после пгт не дали беременность, а такой эмбрион дал. НИПТ не видит мозаицизм, но генетик сказала, что если беременность протекает нормально до первого скрининга, то амниоцентез показывает что все в порядке, такой у нее опыт был. Когда все не в порядке, либо сразу нет прикрепления, либо выкидыш на самом раннем сроке. Сложно это все конечно, пока не будем утилизировать этот эмбриончик, раз врач так настаивает.

По итогам консультации генетика, получили краткую выписку с рекомендациями в приложении iBolit. Потом еще отдельно NGC выслали на эл.почту более развернутую выписку после приема врача.