Девочки, крик души..кому ставили диагноз СМА ошибочно? Может ли генетический анализ быть ошибочным?

Надежда, моей дочке 2,7, диагноз СМА поставили в 11 мес. За это время ни разу, к сожалению, за время моего общения с такими семьями и родителями, не слышала, чтобы подтвержденный у ребенка диагноз СМА был опровергнут. Мы с Вами спишемся в личке, что и как.

Когда сын родился у нас брали анализ на 5 генетических заболеваний. И выявлен был андрогенетальный синдром. Мы ездили к генетику и сдавали биохимия из вены и еще Какой то анализ ( уже не помню больше 7 лет прошло) и в итоге выяснилось что маркер был положительным из за затянувшейся желтушки. И ребенок полностью здоров.

Вряд ли, мне кажется.... Тем более, его просто так не делают, значит уже как-то проявилось заболевание

Ошибаться могу ВСЕ. Надо сделать повторный анализ в другой лаборатории. СМА - наследственное заболевание, которое связано с мутациями в гене SMN1. НО, чтобы СМА проявилась: носителями мутации должны быть оба родителя.