Результат ПГТ-а. Последний эмбрион
Послушаю Ваше мнение по поводу данного эмбриона (шестидневка). Консультация с генетиком завтра. В интернете очень мало информации про данного мозаика
Лучший ответ
Natalya Natalie
Загулилите как мозаичная форма трисомии 14 хромосомы. Много информации
11.04.2023
Ответить
Alena
Я не генетик. Но в открытых источниках нашла такую информацию
Наиболее распространенными признаками мозаичной трисомии хромосомы 14 служат задержка физического и психомоторного развития, широкая спинка носа, деформированные или низко расположенные ушные раковины, микрогнатия, короткая шея и врожденные пороки сердечно-сосудистой системы и почек [6]. У ребенка, которого мы представляем, имелись клинические признаки нейрофиброматоза и хромосомной аномалии.
11.04.2023
Ответить
Натуся
Alena , спасибо, это я читала как раз. Не пойму как интерпретировать это всё с припиской «низкий уровень мозаицизма»
11.04.2023
Ответить
Ясенька
Натуся, это значит мало таких клеток, т. е. из 8клеток 2 с трисомией(примерно)Не могу утверждать именно с этой трисомией как, но шанс что эмбрион поборет и вытолкнет её есть и родится здоровая малышка. Пусть будет так❤️
11.04.2023
Ответить
Alena
Натуся, ну понимаете. Это как с 21 хромосомой. Мозаики прям вообще разные. У кого-то просто внешность, а у кого-то все признаки как и у полной формы. Наверное генетик скажет точнее.
11.04.2023
Ответить
Валерия
Натуся, чем ниже % клеток с трисомией - тем меньше выраженность симптомов синдрома. Их может почти не быть
11.04.2023
Ответить
