Послушаю Ваше мнение по поводу данного эмбриона (шестидневка). Консультация с генетиком завтра. В интернете очень мало информации про данного мозаика
Санкт-Петербург
Я не генетик. Но в открытых источниках нашла такую информацию
Наиболее распространенными признаками мозаичной трисомии хромосомы 14 служат задержка физического и психомоторного развития, широкая спинка носа, деформированные или низко расположенные ушные раковины, микрогнатия, короткая шея и врожденные пороки сердечно-сосудистой системы и почек [6]. У ребенка, которого мы представляем, имелись клинические признаки нейрофиброматоза и хромосомной аномалии.
0
11.04.2023
Ответить
Москва
Alena , спасибо, это я читала как раз. Не пойму как интерпретировать это всё с припиской «низкий уровень мозаицизма»
0
11.04.2023
Ответить
Яя
Натуся, это значит мало таких клеток, т. е. из 8клеток 2 с трисомией(примерно)Не могу утверждать именно с этой трисомией как, но шанс что эмбрион поборет и вытолкнет её есть и родится здоровая малышка. Пусть будет так❤️
0
11.04.2023
Ответить
Санкт-Петербург
Натуся, ну понимаете. Это как с 21 хромосомой. Мозаики прям вообще разные. У кого-то просто внешность, а у кого-то все признаки как и у полной формы. Наверное генетик скажет точнее.
0
11.04.2023
Ответить
Брюссель
Натуся, чем ниже % клеток с трисомией - тем меньше выраженность симптомов синдрома. Их может почти не быть
0
11.04.2023
Ответить
Киев
Натуся, вот, нашла такое
- <20% -эуплоидный эмбрион;
- 20-40% - мозаицизм низкого уровня;
- 40-80% - мозаицизм высокого уровня;
- > 80% определения анеуплоидых клеток - считать эмбрион анеуплоидным.
1
11.04.2023
Ответить
Смоленск
Загулилите как мозаичная форма трисомии 14 хромосомы. Много информации
1
11.04.2023
Ответить