Здравствуйте. Сделали амниоцентез и обнаружили инверсию 2 пары хромосом у ребенка, у меня и мужа кариотип в норме, чем это грозит ребенку?
Tory, я это и сама понимаю, думала может у кого-то была такая ситуация. Генетики дотянули с обследованием до 25 недель, ничего толком не говорят, а пригласили на УЗИ на следующей неделе, сказали сделают УЗИ и выдадут заключение. Что думать не знаю?
Аня, здравствуйте. Я нахожусь в ДНР и у нас одна областная генетическая клиника, где мне уже сделали экспертное УЗИ, амниоцентез и кариотип мой и мужа, все это у нас делают бесплатно, пока делали все эти анализы, дотянули до срока 25 недель, когда ничего уже сделать нельзя. И объяснить толком ничего не объясняют, вся как на иголках не знаю, что делать и чем это все грозит ребенку.
Ольга Герчикова, тогда только ждать верить, просить Бога.
А мы просто поддержим. И все будет хорошо.
Ольга, по УЗИ было все отлично, по первому скринингу крови попала в зону риска по синдрому Дауна по возрасту. В итоге Дауна не обнаружили, а обнаружили инверсию 2 пары хромосом.
Ольга Герчикова, тогда думаю,что все будет хорошо. На сколько я поняла.это частичный поворот участка хромосомы и 2 пара считается нейтральной ( вроде как вариант нормы) .
Ольга, спасибо за поддержку. Уже вся извелась. Первые двое детей здоровы, а этого ребенка хотели четыре года, а теперь такое. Мне ещё интересно бывают ли ошибочные результаты амниоцентеза, просто в интернете не нашла информации? Очень боюсь родить ребенка с патологией и что не смогу ему помочь.
Ольга Герчикова, про достоверность анализа ничего не скажу.но даже если он и верный.самый худший вариант ,если я правильно поняла, -это возможные сложности с репродуктивной системой и там все не критично... миллионы людей с этим живут счастливо...