Когда в 3 недели тебе звонят и говорят, что пришли результаты скрининга, первичный иммунодефицит под вопросом - в этот момент земля уходит из под ног, а нервная система, расшатаная ещё со времён беременности, остатки исчезает. Ты судорожно ищешь информацию в интернете, попутно собирая вещи для госпитализации и дальнейшего обследования.
3 недели - начало колик, а ты лежишь в больнице в другом городе, один на один с плачущим ребёнком, который спит по 20 минут, моя "крыша" в тот момент сказала - "прощай". Сбор анализов ничего точного не показал, и нас отправили домой ждать результатов генетики и 3-ёх месяцев, чтобы снова приехать к ним на обследование. Про генетику сказали - если что-то плохое будет с вами свяжутся!
Все это время было адом : ты вздрагиваешь от любого звонка, если звонит незнакомый номер тебя трясёт. Все это время спасало успокоительное и чудо, мирно сопящее рядом.
3 месяца - результатов генетики нет, вроде бы и хорошо , едем повторно обследоваться. Иммуноглобулины в норме (как потом выяснилось, это еще переданные мной), по иммунофенотипированию(ИФТ) есть отклонения. Спрашиваю про генетику, мне говорят, что им никто никаких данных не передавал, значит все хорошо. Я счастливая довольная, что диагноз не подтверждается - выдыхаю. Не долго моя радость длилась. Мы уже собираемся домой, мне приносят выписки, и, о чудо, я вижу результат генетики. Условно патогенных мутаций не выявлено, НО! выявлено 2 раннее не описанные мутации - в гене RAG ( расценивается как нейтральная или вероятно патогенная) и MTHFR (расценивать как вероятно патогенная). Радость сменяется на тихую истерику. Врачи рекомендуют консультацию иммунолога по месту жительства. Все бы хорошо, но у нас есть только аллерголог, а иммунолога нет.
Мы активно ищем врача, который бы занимался этим, но на всю долю радости выпадают новогодние праздники.
Методом проб и ошибок, нашёлся врач, который занялся нами и сдвинул все с мёртвой точки. Мы 6 месяцев жили, как на пороховой бочке: не знаешь есть диагноз или нет, вздрагивая от каждого чиха , измерение температуры 2 раза в день, полный атас был, когда болела я. Да нам выставили диагноз, но на данный момент клинической картины нет, и я очень сильно надеюсь, что и не будет.
Но теперь я вроде как успокоилась. Я знаю, что коснись чего, не дай Бог конечно, нас не залечат.
На данный момент решается вопрос о введение иммуноглобулина. У нас он немного снижен, но есть вероятность того, что он поднимется.
Я благодарна тому, что это выяснилось так рано. И вселяет надежду множество историй людей с этим диагнозом, которые живут полноценную счастливую жизнь.
