Сбалансированная транслокация генов 46,xy,t(1;17)(p10;p10).ОАГА
Добрый вечер! Хотелось бы узнать совет! Первая Б - ЭКО, прервали на 17 неделях, плод с отклонением, после обследования выявили ,что муж является носителем сбалансированной хромосомной транслокации 46xy,t(1;17)(p10;p10). У меня была 10 лет назад операция-резекция яичников( киста левого яичника, поликистоз правого), 3 года назад делали лапару , лечила эндомитоз, амг, как говорит мой г низкий 2,2 . Предлагают донорскую с, так амг низкий чтоб не рисковать, мы с мужем не готовы.
Lucia
Тут дело не в амг (он у Вас очень даже), а в том, что даже женщина с урожаем в 25 ооцитов, т.е оптимальным, не сможет дать за один протокол достаточно эмбрионов, из которых после отбрасывания
1) просто анеуплоидных случайно, как во всех протоколах
2) анеуплоидных закономерно, исходя из сочетания гамет с полосками из-за реципрокной транслокации
останется один нормальный эмбрион и он имплантируется ( после пгд не 100% имплантируются, а примерно 80). Рассчитывайте свои финансовые силы. Для начала проконсультируйтесь с генетиком по вероятности образования нормальных эмбрионов именно с такой транслокацией (взаимные или реципрокные очень разнообразны и Ваша может быть мало описана).
У моего мужа самая распространенная робертсоновская 13;14 и мы взяли Дс. Потому что при такой поломке надо в среднем 8 бластоцист, а мне было уже 43 года и я с дс за год получила 4 штуки (после пгс просто для себя была лишь одна хорошая).
06.08.2018
Ответить
Marusia
Если честно ,я только начала все это изучать и не совсем понимаю эти все термины, мозг закипает... вот такое дали заключение
06.08.2018
Ответить
Lucia
Вам в заключении не написано, что Эко с пгд рекомендовано? Мне показалось, там вообще только про пренатальную диагностику сказано? А Эко Вы из-за какой проблемы делали, возможна ли у Вас еб? Исходя из написанного, можно просто тупо продолжать попытки без пгд и рано или поздно родите нормального ребёнка. Какой у Вас возраст? В англоязычных статьях при транслокациях даже не сказать, что вообще Эко с пгд это первая линия помощи, предлагают активней планировать и быстрей и дешевле получится с выкидышами через обычное зачатие, чем через Эко с пгд. Или если еб невозможна, то Эко без пгд, просто эффективность ниже, чем у пар без поломок.
06.08.2018
Ответить
Marusia
Не написали, но на словах сказали, что пгд нужно, потому что гос-я больница не предоставляет пгд бесплатно, поэтому и написали что пренатальную д-у надо, мы почти 5 лет живём и ни одной еб, только эко с первого раза , имплантация, но синдром дауна, прервали б., генетик сказала что может повториться, это очень тяжело, поэтому не хочется рисковать, мне 28, мужу 31
06.08.2018
Ответить
Lucia
Синдром дауна не имеет отношения к транслокации Вашего мужа и неясно, почему генетик обещала повторение (они бывает при другом виде транслокации с участием 21 хромосомы). Или Вы опечатались и не 1;17? В заключении написано про невынашивание 21% (это не особо отличается от любой пары без поломок) и больной ребёнок 15% ( это невысокий процент-амниоцентез и хорионбиопсия в помощь). Возраст у Вас отличный, Дауна случайность (любая пара рискует). Делайте просто Эко без пгд, как все. Лучше деньги на ещё одну стимуляцию потратить, чем на пгд и ещё и не получить результат. Главное, не тяните, а то загуляете с переживаниями, а тем временем не амг ухудшится (который надуманная величина у молодых), а реальный Ваш женский генетический потенциал, вот тогда кроме как с Дс и не сможете ничего настимулировать.
06.08.2018
Ответить
Marusia
Нет, я не отпечаталась, Вы же сами видели в заключении написано, амниоцентез делается вроде с 13 недели, а если вдруг снова отклонение, то это снова роды будут вызывать, чистку на таком сроке не делают уже, так что лучше пгд
07.08.2018
Ответить
Lucia
Может у Вас остались эмбрионы от прошлой стимуляции? Их можно разморозить и сделать пгд. Я так делала, у меня дочка из повторно замороженной шестидневки. Сколько было ооцитов и эмбрионов в стимуляции?
07.08.2018
Ответить
Marusia
Мне подсаживали 2-х 3-х дневок, оплодотворилось 5, замороженных нет, они на 2 день начали портится
07.08.2018
Ответить
Lucia
Я Вам желаю огромной-огромной удачи! Без неё в таком случае никак... Генетики понимали, когда рекомендовали пгд, что пятидневок у Вас может не быть? Биопсию для нормального пгд делают на пятидневках, более старый вариант биопсировать трехдневные эмбрионы совсем плох, он снижает жизнеспособность трехдневок и к тому же они могут и не дожить по своим изначальным свойствам до 5 дня хоть в пробирке, хоть будучи размороженными и перенесенными. При таком выходе эмбрионов меньше плакать придётся при свежем переносе всего полученного. Можете, конечно, ещё раз посмотреть, что получится ( лучше тогда по ОМС, чтобы деньги не так жалко было).
07.08.2018
Ответить
Lucia
Не все неудачные эмбрионы доходят до жизнеспособного плода с нарушениями (у Вас так этот оборот случайно вышел, без связи с мужниной проблемой). В Эко без такой проблемы обычный вариант или без имплантации, или биохимическая. Просто из-за того, что это Эко. И у людей еб тоже часто выкидышами заканчтваются, почитайте какая статистика в норме. И ещё нипт на 10-11 неделе есть кроме скрининга.
07.08.2018
Ответить
Lucia
Если Вы будете пробовать вариант с пгд по ОМС в Москве, то надо во-первых, взять платно заключение генетика, что Вам показано Эко с пгд. Потому что по ОМС все время хотят сделать свежий перенос для беспроблемной оплаты от страховой. И отсутствие свежего переноса из-за пгд без показаний ( зафиксированных врачебно, а не просто логичных) может не прокатить. Потом в клиниках, где делают биопсию трофэктодермы, узнаете, готовы ли они пойти на сегментацию цикла из-за пгд. Потом выбираете квоту в эту клинику. Я делала в пмц, думаю на квоту туда можно рассчитывать или в конце года или в начале следующего. Ещё Вам надо проконсультироваться не знаю где ( причём в первую очередь), нет ли каких-то сложностей с пгд именно с такой транслокацией, все-таки надо не как при обычном пгс (т.е. скрининге на количество хромосом) смотреть именно части хромосом и могут понадобиться спец.нацеленные на эти поломки анализы, изготовленные для вас. Позвоните в Генетико, они могут сделать телефонную консультацию по пгд, это их специализация. Биоптаты, кстати, сами можете забирать после биопсии и везти куда надо (я возила в Проген, там дешевле было, чем пмц). Кстати, в Проген тоже позвоните и проконсультируйтесь, они тоже общаются очень хорошо и тоже этим занимаются. Сами биоптаты везут в маленькой закрытой пробирочке, привязанной к хладаккумулятору, без всякого азота и термоса.
07.08.2018
Ответить
Lucia
Поскольку вся эта бурная деятельность может не дать никакого результата из-за отсутствия пятидневок, то заранее подумайте, что для Вас меньшее зло- повторные попытки получить пятидневки ( по омс это можно ещё несколько раз проделать), свежие переносы трехдневок от мужа, как у всех с обычным Эко ( результат люди получают далеко не сразу даже молодые, Вам же до сдачи кариотипа тоже как всем это предлагали со всеми вытекающими вероятными исходами и Вы шли на это). Или когда все это утомит Вас, то взять Дс. Вариант бездетности не предлагаю, хоть Вы сами и готовы на него. Просто потому, что жизнь длинная и у женщин, к сожалению, она может оказаться связана с единственным мужчиной не до самого конца и чтобы не пожалеть о выборе бездетности из-за испортившихся отношений, или даже возрастные пары уже и на усыновление готовы бывают.
07.08.2018
Ответить
Marusia
Мне рекомендовали ава петер в питере, с генетики,Вы что то слышали поо эту клинику, в Краснодаре мало чего говорят
08.08.2018
Ответить
Ольга
Амг 0,36 после лапары, до лапары 1,6 - на момент второго эко 28 лет) дочь сопит в кроватке
2,2 это отличный амг, меняйте врача
06.08.2018
Ответить
Юля
АМГ 1,3 - 1,6 на узи 3-4 фолликула в каждом яичнике, возрастной фактор, на донорскую як пока слава богу никто даже не намекал, была здоровая беременность год назад со своей як. Девочки правы: врач некомпетентен, меняйте клинику
06.08.2018
Ответить
M@Russi@//
2,2 это отличный амг, учитывая, что еще и резекция была, а она его снижает. Врач у вас некомпетентный, это репродуктолог или гинеколог из Жк?
06.08.2018
Ответить
Marusia
Как Г объяснила, в лабораториях разные пределы нормы , и у них считается низкий, а обследования прохожу в Краснодаре центр Матери и ребёнка, вот сейчас думаю на счёт ава петер, отзывы хорошие вроде. Только не знаю по ОМС или платно, к какому врачу ,вообщем думаю ещё , в голове сумбур...интересно были ли такие случаи с транслокацией и какие результаты?! Спасибо за ответ!
06.08.2018
Ответить
M@Russi@//
я не сталкивалась лично., но здесь точно помню такие случаи, все уже родили, чего и вам желаю
06.08.2018
Ответить
Marusia
Может вспомните, где можно найти почитать комментарии с такой проблемой, у меня сейчас вопрос, в какой клинике делать и к какому доктору, пока рассматриваю ава петер в питере
07.08.2018
Ответить
Дарья
Низкий амг 2,2?😳 Я думала у меня перед первым протоколом 1,8- норма! Перед вторым не проверяла...
06.08.2018
Ответить
Tanya Kryuchkova
У вас нормальный амг!! А с транслокацией показано пгд. И пусть все получится!
06.08.2018
Ответить