Девочки, кто нибудь знает или сталкивался с аномальным кариотипом уже рожденного ребенка? Сегодня получила результат :46хх, t(17;20)(p10;p10) кариотип женский аномально сбалансированный- транслокация между хромосомами 17 и 20, сказали обязательно сдать генетику еще двум детям и нам. Один генетик говорит, что нет ничего страшного и влияет это лишь на дальнейшее рождение детей, другой что ничего хорошего и надо ждать куда выстрелит. Изначально пошли проверятся тк была аплазия носа в беременность и когда родилась борозда ладошек + есть подозрение на тугоухость
Аномальный кариотип ребенка
Лучший ответ
Москва
Виктория, надеюсь через 20 лет генетика шагнет еще дальше.
Сейчас меня еще волнует не связана ли эта история с нашей аплазией носа тк 17 хромосома на сколько я поняла отвечает за лицевое строение
0
19.09.2024
Ответить
Санкт-Петербург
Ольга, точно сказать сложно, особо со сбалансированной перестройкой. Возможно место на месте переноса был поврежден какой-то ген, а возможно повлияло что-то другое.
0
19.09.2024
Ответить
Вагга-Вагга
Как вам это выявили? Тест " пяточка" или потому что сами решили из-за аплазии? И на какие гены вообще делали анализ? Как выбрали на что делать?
0
20.09.2024
Ответить
Москва
Одуванчик, нет , пяточка это на генетические заболевания.
Мы не решали, от нас невролог не отстает из-за записей из роддома и направила
0
20.09.2024
Ответить
Вагга-Вагга
Ольга, ну да, пяточка это на генетику и то, что вы описали тоже генетика, поэтому и спросила. Хороший невролог)
0
20.09.2024
Ответить
Москва
Одуванчик, на самом деле нет, она просто пытается нас спихнуть и обезопасить себя, но я решила пока все сделать по омс по максимуму поэтому киваю головой. На данный момент ребенок развивается нормально, хотя из-за недоношенности имеет право отставать, ну и есть трудности с прикормом
0
20.09.2024
Ответить
Вагга-Вагга
Ольга, немного не понятно. Вы пришли к неврологу, и она вам сказала сдать кровь на кариотип? Или не она?
0
20.09.2024
Ответить
Тула
У меня сбалансированная транслокация хромосом. Узнала только после первой стимуляции. Еб не рекомендуют, только эко с пгд.
0
19.09.2024
Ответить
Санкт-Петербург
у вас частичный обмен. сбалансированный.
значит ничего в мегакритичного быть не должно.
однако какие-то особенности вполне могут иметь место.
точно действительно можно узнать только в течение жизни. огромное количество людей имеет транслакации, и не подозревают об этом.
0
19.09.2024
Ответить
Алма-Ата (Алматы)
Добро пожаловать в клуб, что называется(. У дочери тоже реципрокная транслокация. Не хочу засорять комменты, но готова поделиться опытом. Если захотите поговорить, пишите в личку. Буду рада помочь
0
19.09.2024
Ответить
Чаты Беременных
Выберите чат:
У вас написано сбалансированный кариотип, значит был обмен короткими плечами между 17 и 20 хромосомой без потери генетического материала. Выстрелить может, когда ваша дочь захочет детей, в зависимости от того, какие хромосомы попадут в эмбрион, у него может получиться кариотип: