Добрый день, сдавала с мужем кариотипы: у меня нормальный, у мужа перицентральная инверсия короткого плеча 17 хроммосомы (46xy, inv17(p12q21)). Муж фенотипически здоров, данная пестройка является сбалансированной и на здоровье не влияет, но вот с зачатием вопрос... Кто сталкивался с подобным? Возможно ли зачатие здорового ребенка естественным путем? Какие процентные риски? Врач-генетик, у которой консультировалась, сама не знает влияет ли это при зачатии как-то или нет, говорит, что возможно не влияет, а возможно влияет. Я в замешательстве...
Москва
Ну тут расклад такой, может быть здоровый ребёнок (обычный набор хромосом), может унаследовать папину инверсию (тоже здоров, как и пара), а может произойти несбалансированная транслокация - тут никто не предскажет исход. Обычно примерный процент плохого исхода 25%.
Скорее всего вам будут рекомендовать инвазивные процедуры, чтобы посмотрит набор хромосом ребёнка, либо ЭКО с ПГД.
Шанс на здорового малыша есть, просто больной тоже, к сожалению, может быть(
Удачи вам!
0
22.07.2020
Ответить
Алма-Ата (Алматы)
Ну что ж шанс на здорового ребенка большой и это радует. Будем пробовать наверное сами пока, просто буду делать биопсию хориона тогда...
0
22.07.2020
Ответить
Москва
Удачи вам! Тут, к сожалению, не предсказуемо. Биопсию лучше делать, если не готовы к любому ребенку.
Также никто не скажет заранее точно как эта инверсия себя поведёт. То есть я имею в виду, что могут просто быть выкидыши на ранних сроках совсем (организм будет отторгать нездоровый плод), а может выжить малыш, но как будет развиваться никто не предскажет. Хорошие генетики могу примерно просчитать риски индивидуально в вашем случае, но это все равно цифры.
Например, у нас с мужем кариотипы нормальные, а вот у ребёнка были отклонения и кучу историй читала, когда рожали здоровых детей и не одного и люди даже не подозревали , что там в генах что-то было не так, пока не выстреливало.
Удачи вам! Пусть все получится! Лучше наверное ещё УЗИ экспертное делать, на всякий случай.
0
22.07.2020
Ответить
Алма-Ата (Алматы)
Да биопсию буду делать, но знаете, если так посмотреть, то шансов самим заиметь ребенка без аберраций выше 70%, в то время как эко в первый раз может получиться только в 40-50%. Обычно в 2-3 этапа только получается забеременеть... Тем более лимит неввнашивания 2-3 беременности еще неисчерпан))
0
22.07.2020
Ответить
Москва
Я точно также думаю, как и вы. Мне при наших нормальных кариотипах предлагали ЭКО🤦🏽♀️ Просто больно конечно терять беременность, но если на ранних сроках до 5-7 недель и без чисток, то имхо это меньше вредит организму чем ЭКО, так как такой механизм заложен природой.
Ну вот могу еще вам привести пример с подобными рисками, но на другую генетическую проблему. У меня у свекров 3 детей. 1 ребёнок - здоров, второй родился глухим. Они что только не передумали тогда, почему так. Потом когда решились на третьего сдавали и генетику в том числе. Оказалось, что у каждого из них рецессивный ген глухоты есть. И он вот выстрелил, на одном из трёх детей. Третий ребёнок кстати здоров полностью. Причём и первому и второму ребёнку даже рецессивный ген не передался, то есть они даже не носители (проверяли сдавали анализы, чтобы дети знали на всякий случай).
Поэтому удачи вам! Пусть все непременно получится! Если есть возможность можно пообщаться с хорошими генетиками удаленно, они может вам с рисками подскажут, если это вам нужно.
0
23.07.2020
Ответить