Алма-Ата (Алматы)
Продолжая историю с кариотипом мужа
У мужа выявили инверсию в 17 хромосоме. Это сбалансированная перестройка, на его здоровье не влияет, но непонятно на 100% как она поведет себя при зачатии (в случае кроссинговера). Консультировалась у 2-х генетиков: одна клиника говорит, что риск на несбалансированный кроссинговер до 30% и советует либо эко, либо инвазию до 12 недель; во второй клинике в Центре Иммунологии и Репродукции в Москве сказали, что это не настолько критичная аберрация, чтобы делать эко или инвазию, что риск несбалансированного кроссинговера низкий и узи и скринингов достаточно.
В общем, 2 таких разных мнения. Для себя решила беременеть самостоятельно и делать инвазию наверное.
Отзовитесь, кто успешно самостоятельно беременел с похожей ситуацией? Делали ли инвазию или без нее обходились?
Москва
Добрый день, к сожалению, у меня ситуация не совсем похожа на вашу. Но просто хотелось вас поддержать и пожелать, чтобы все хорошо было!
У нас с мужем нормальные кариотипы, 46XY и 46XX. Никаких отклонений, а вот у первого ребёнка как раз оказалась несбалансированная транслокация (то чего у вас опасаются). Несмотря на то, что риск повторения низкий - генетик порекомендовала мне делать инвазивную диагностику, так как только так можно знать наверняка. Единственное в моем случае, если скрининг будет хороший будем ждать амниоцентез. Он безопаснее.
А вы не уточняли у генетиков, если произойдёт несбалансированная перестройка, сохранится ли беременность? Просто большинство таких транслокаций нежизнеспособны, то есть закончится замершей или выкидышем, а здоровый эмбрион или с папиной инверсией будет дальше развиваться.
Ну и есть пример моих свекров у меня. Как выяснилось позже у них обоих рецессивный ген глухоты, что значит 25% - больной ребёнок. Из 3 детей, только один глухой. И на тот момент они ещё про гены не знали, поэтому не проверяли. Но в к тому, что 70% на здоровую беременность все равно не мало.
Здесь также читала истории, что девочки делали биопсию хориона в таком случае и у многих все хорошо было!
Желаю вам удачи! Пусть все получится!
0
28.09.2020
Ответить
Алма-Ата (Алматы)
Спасибо вам за отзыв) у генетиков узнавала, но никто ничего толком не знает про эти инверсии и со 100% уверенностью утверждать не берутся. Кто-то говорит, что все нормально и риски низкие, кто-то говорит, что риск от 5 до 30%. А подскажите, вы говорите, что у вашего малыша была несбалансированная транслокация: ее на скринингах и узи никак не определили получается? Только при рождении узнали?
0
28.09.2020
Ответить
Москва
Несбалансированную никак не увидеть, к сожалению. Только если она затронет хромосомы на Дауна, Эдвардса, Патау или половые. Так как с ними чаще всего проблема, и на них скрининги настроены.
У меня непонятно было до последнего, звоночки были как я уже потом поняла, но такие, что у обычных деток бывают. Генетику никто из врачей не подозревал( из того, что было - ПЯ отставало от КТР на неделю, но проблемы в этом никто не видел, беременность сама развивалась дальше. Скрининги были идеальные первые. На поздних сроках только обнаружили новообразование надпочечника (рак подозревали), с генетикой никто не связывал. И прогнозы были хорошие, более 90% что операция и все ок будет. А потом просто резко не так все пошло, и когда ребёнок родился начали проверять кариотип. Вот и вылезло, что в нем отклонения(
Узнать точно может только инвазивная во время беременности, и то я ужасно ошибок боюсь😔 1% есть риск ошибки, такой же как и риск осложнений примерно. Сижу вот трясусь, скоро скрининг первый и будем решать, какую именно процедуру делать.
0
28.09.2020
Ответить
Алма-Ата (Алматы)
Знаете, этот страх - это проблема всех, у кого что-то не так было... Но то, что произошло с вами и со мной - это жизнь, так бывает. Я знаете, когда узнала, что у мужа эта инверсия по ощущениям словно в кирпичную стену вошла от шока, у меня истерика была, потом жалость к себе, терапия с психологом, бег по различным врачам (я даже к блоггеру записалась на консультацию, к Березовской Елене). Но мы не одни такие, просто так случилось. Я вот из-за некомпетентности врачей даже не знаю, что было в итоге с ребенком, кариотип никто не направлял делать, морфологически здоров ведь, никаких звоночков и рисков не было... А ведь тоже могли пороки проявиться к 3 триместру... Меня очень приободрила одна врач, сказав, что страхи нужно выжигать в себе каленым железом и ни в коем случае не жалеть себя... И я сейчас понимаю, что все что не происходит, случается к лучшему... Ведь я могла родить ребёнка больного и он бы страдал всю жизнь, но природа мудрая и сделала все как должно быть. И вы должны быть сильной, не жалеть себя и не бояться... Зато я узнала о проблеме, которая есть в нашей семье и уже могу подложить соломку где нужно. Конечно, от всего не убережешься, но нужно верить в лучшее. Для себя решила, что буду делать инвазию, так как эко не гарантия тоже (пгд не все перестройки показывает) , а беременеть я вроде могу.
Удачи вам! Спасибо за поддержку, уверена все хорошо будет в этот раз и что в прошлый раз просто была случайность!
0
28.09.2020
Ответить
Санкт-Петербург
Добрый день, незнаю актуально ли еще. У меня похожая ситуация, инверсия к мужа -сбалансированная структурная перестройка- итог из 7ми бер, 5 биохимических,две обычные б, детям передались инверсии, делала хорионбиопсию в 12 недель в обоих случаях, пишите если что
0
29.01.2021
Ответить
Алма-Ата (Алматы)
Спасибо, что откликнулись) меня тоже в Москве генетик успокоила, и сказала что все будет хорошо. Конечно риск ранних потерь выше, чем в популяции, но не настолько, чтобы идти в эко. Посоветовали делать амниоцентез на 16 неделе, если мне будет неспокойно, но в целом сказали, что узи и скрининга достаточно. Пробуем беременеть с мужем теперь)
0
30.01.2021
Ответить
Санкт-Петербург
Анастасия Белая, у меня были ранние потери неделе не 4й, считай на 32-36 день менструального цикла, это не так критично
0
30.01.2021
Ответить