Наша история

Я мама самой замечательной дочки Киры. Началось все с того, что еще до рождении Кирочки на втором скрининге врач увидела двустороннюю косолапость. Нашла группу косолапиков, почитав кучу разных историй решила успокоиться и ждать рождение малышки. Но на 36й недели Кира решила появиться на свет, ЭКС , 4-5-6 баллов по Апгар, врожденная пневмония, раннее органическое поражение ЦНС, бульбарно-псевдобульбарный синдром, синдром диффузной мышечной гипотонии , тяжелой степени. Задержка моторного и доречевого развития.
Не исключается генетическая патология.
Сопутствующий диагноз: Дисплазия обоих тазобедренных суставов ( к счастью нет признаков эпилепсии 🙏🏻) и на 20ый день жизни нам с мужем дают документы на разрешение установки Трахеостомической трубки, назвав причину установки в отсутствии глотательного и кашлевого рефлексов. Мы будучи в абсолютном непонимании что это и как это подписали все. Через три дня мы с Кирой встретились и не расставались , пролежали в ОПН , потом переводом в неврологию и перед самой выпиской домой нам наложили первый гипс по методу Понсетти ( тяжелая двусторонняя косолапость ). С конца октября раз в две недели мы гипсуемся в РДКБ , ортопед посоветовал съездить на консультацию в Ярославль к Вавилову Максиму Александровичу, 9 января мы были у него на приеме. Максим Александрович посмотрел на наши ножки и ручки и сказал , что у Киры дистальный множественный артрогрипоз, хотя больше никто этого диагноза не ставит. Врожденная артрогрипотическая тяжелая двухсторонняя косолапость. Ножки продолжать гипсовать они очень хорошо поддаются лечению, а по поводу ручек Вавилов сказал ближе к году обратиться к хорошему кистевому хирургу. 9 марта в условиях стационара сделали операцию по ахиллотомии и наложили финальные гипсы перед следующим главным этапом ношением брейсов.
В декабре были сданы анализы: Кариотип, ТМС, КФК, кальций, фосфор, щелочная фосфотаза все в норме. В конце декабря сдали и отправили в Москву в Геном анализ Секвенирование ДНК , ждем результат
А пока в голове не укладывается как так много испытаний для такого маленького человечка ( и трахеостома , косолапость , артрогрипоз и на данный момент она ест через зонд , сосательный рефлекс есть , глотает , но все съеденное попадает в трубку трахеостомическую короче замкнутый круг)