Рожала в Кулакова, перед родами давала согласие на проведение расширенного генетического исследования (брали кровь из пуповины). И вот сегодня пришел результат.

Переведите его на понятный язык, пожалуйста?

"Выявлен ранее не описанный у пациентов гетерозиготный вариант нуклеотидной последовательности в гене COL4A3 (2-227295063-G-A, приводящий к появлению канонического сайта сплайсинга (с.3517+1G>A), NM_000091. Гетерозиготные варианты с потерей функции белка COL4A3 описаны у пациентов с синдромом Альпорта (OMIM: 104200; Alport syndrome 3A). Вариант зарегистрирован в контрольной выборке gnomAD v4.0 в количестве 1 мутантный аллель на 628726 хромосом. Алгоритмы предсказания патогенности классифицируют его как патогенный (SpliceAl 1.0, CADD: 35). По совокупности сведений, вариант следует расценивать, как вероятно патогенный. Результат требует тщательного сопоставления с клинической картиной и анализа происхождения варианта."

Я правильно понимаю, что это значит "нашли что-то, похожее на что-то нехорошее, но это неточно"?

Рекомендовали сходить на консультацию к их генетику. Пойдем в какойто момент.

синдром поланда, видео без перевода, ну и так кажется понятно)

Похожие записи