Пришел нам положительный тест на муковисцидоз с ИРТ 111. Искала похожие истории с ошибками- везде ИРТ на границе с нормой, а тут почти в 2 раза выше. Начала панику и тут же отставила тк муковисцидоз имеет рецессивное наследование- то есть у ребёнка должно быть 2 копии генов от обоих родителей. У меня же сдана была генетика и генов отвечающих за муковисцидоз у меня нет, соответственно и муковисцидоза быть не может.
Далее стала интересна причина первого положительного скрининга- оказывается довольно часто у нас его берут неправильно из-за ранних выписок из РД. В нашем случае тест провели на вторые сутки после рождения и сразу после кормления. По правилам должны проводить на 3-4 сутки и на голодный желудок (минимум 3 часа без еды). Так же роль в ошибочных скринингах имеет самочувствие ребёнка. В нашем случае была гемолитическая болезнь новорожденных и скорее всего могла повлиять на результаты, тк на момент забора лечения еще не было у ребёнка никакого.
Ну а дальше пришел тест, пересдали его в ПК на 21 сутки и по итогу никаких проблем нет.
В общем если неонатальный скрининг положительный- не паникуйте, ошибки происходят часто.
