Риск трисомии 1:4, плохой нипт, амниоцентез подтвердил трисомию по 21 хромосоме.

Риск трисомии 1:4, плохой нипт, амниоцентез подтвердил трисомию по 21 хромосоме.

Я узнала о своей третьей беременности в феврале. Чувства конечно неоднозначное. У меня уже есть 2 детей, оба экстренное кесарево. Но мы хотели 3.

После рождения дочки я долго была в шоке. Беременность была не простая тоже был высокий риск трисомии но он не подтвердился.

И когда дочке было 6 а сыну 8 всё таки решились родить ещё одного ребёнка.

Увидев полосатый тест, записалась на узи к врачу которая вела мою вторую беременность.

Было 6 недель, у меня в анамнезе 2 кесаревых, мне нужно убедиться что эмбрион не в рубце, на узи увидели что он рядом с рубцом практически на границе ( это в дальнейшем грозит врастанием ткани хориона, затем плаценты в рубец, повезет выносишь, не повезет кровотечение и разрыв по рубцу).

У меня на фоне стресса полезли волосы и кажется добавилось седых ( спасибо я блондинка не так заметно). Врач рекомендовала прерывание, сказала что до 12 недель не доношу, такие беременности прерываются сами.

Я пошла за вторым и третьим мнением к другим врачам. Третье мнение я получила в перинатальном центре, плод по задней стенке но перекрывает хорион внутренний зев до рубцов не доходит, риск вростания плаценты остаётся.

Через 2 недели у меня перелет, билеты куплены в октябре. Я улетела, в компрессионном белье, дополнительной страховкой и с аптечкой ( она не понадобилась).

Перелёт 10 часов в одну сторону и столько же в другую прошел хорошо. Я отдыхала как пенсионер😅никаких активностей. Токсикоза как такового не было.

По возвращению домой пошла вставать на учет анализы я сдала до отъезда. Было 9-10 недель.

Дали направление на первый скрининг. 17 апреля я на него пошла.

С этого скрининга пошла вторая волна приключений….

На узи врач не увидела кости носа, и толщина воротникового пространства на верхней границе нормы 0,3 мм ( это маркеты возможных хромосомных аномалий). Плацента перекрывает зев и риск врастания в рубцы остаётся.

Я вышла из кабинета и ушла сдавать кровь. В итоге по крови были ножницы, это тоже риск хромосомных аномалий плода. Плюс возраст мне 35

В пятницу мне позвонили из мониаг генетики и пригласили на консультацию.

После скрининга я пошла сдала ещё кровь этот анализ платный и не входит в полис омс для Подмосковья, называется он нипт или нипс. Тоже скрининг и результаты считаются более достоверные ждать его 10 рабочих дней.

В понедельник я уехала на экспертное узи и консультацию в мониаг, там тоже не увидели кости носа в другом вопросов к развитию и органам нет.

Предложили сделать забор околоплодных вод в 16 недель. Я написала отказ и решила дождаться результатов нипт с начала.

Когда получила результаты они тоже были с высокими рисками по одной из трисомий, и тогда я уже позвонила и записалась на амниоцентез, перед ним делают узи, кости носа так и не видят ( забор околоплодных вод на проверку кариотипа и возможных хромосомных аномалий плода)…. Больно но не долго я не успела испугаться.

Наступили долгие 3 недели ожидания результатов, через неделю после прокола я пошла ещё на одно узи чтобы посмотреть как чувствует себя человек, кости носа увидели но по нижней границе нормы. В остальном снова никаких претензий к человеку. Позвонили мне на 17 день после амниоцентеза.

Конечно я хотела услышать: кариотип нормальный, хромосомных аномалий нет у вас здоровая девочка….

Но увы я та женщина из 4 у которой все таки подтвердилась трисомия. Или вхожу в число тех 9 из 10 по результатам нипт с высоким риском трисомии….

Для тех кто в «белом пальто» прошу свои комментарии оставить при себе, никто не застрахован от таких случаев, даже если вы трезвенник в 10 поколениях даже если вам 18 лет, за то время пока я оббивала пороги генетиков я насмотрелась на совсем молодых девочек с пороками развития плода…

Это не наследственность это хромосомная аномалия которая может произойти с любой….

Я психолог и вижу таких родителей с детьми с синдромами и не только очень часто, счастливы ли они? Чаще нет, хочу я своим детям оставлять ребёнка инвалида когда нас с мужем не станет нет….

В моем случае прерывание это операция, так как полное предлежание плаценты и врастание в рубцы, и тут возможны несколько ко вариантов. Буду думать о самом благоприятном.