Сдали на кариотип и еще на какую-то...не помню,мудреное название.Кариотип будет готов через две недели.Второй анализ будет ждать эти две недели в клинике и потом,когда врач выйдет из отпуска,отправят в Москву.И через две недели будет готов и он.Месяц ожидания!!!!Осталось посетить эндокринолога и пройти процедуру в генетич.клинике.Не знаю какую,почерк неразборчивый вообще(((пройдем,опишу подробно.Два месяца до года,а малыш даже не сидит.ходунки что ли купить?Пусть спинку треннирует......В подушках не сидит,орет,психует(((

Нехорошо встретил мой малышок свои 10мес.Заболел какой-то инфекцией.Сначало сопли кашель,вроде начало легчать,но тут старший притащил домой заразу(не могу другого слова подобрать),рвота,температура.Сам выздоровел быстро,на след. день уже оклемался,а через день уже носился во дворе с друзьями,а маленький вот только сегодня,спустя трое суток начал оживать.Температура сегодня впервые спала сама,без лекарств.Рвота прекратилась,хоть и кушает пока мало очень.Похудел((((И это еще и с нашим недовесом...Нет...С НЕДОВЕСИЩЕМ!!!!!!!!!!!!Мальчик мой....Ослабила его болезнь,теперь опять сил набираться.

Сходили к генетику.Анализы на гормоны щитовидки готовы.ТГК чуть завышен.Итак,направила она нас на кариотип,еще пару анализов и одну процедуру пройти(все в карточке записано,я не запомнила).Успокоила,что у нас точно не СМА.Но сделала предположение,что недуг либо дисплазия соед.ткани,либо наследственные нарушения обмена веществ.Вот выздоровеем и пойдем сдавать кровь.

Умелки: лепечем МА-МА(неосознанно конечно)))),НЯМ,АМ,ДА и еще какие-то неописуемые слоги))).Научился перекатываться.Теперь кровать по периметру обкладываю подушками,чтоб не упал.А то уже упал с утра(((У нас низкая кровать в японском стиле,ничего не повредил,шишек нет.Пинает мяч,когда вожу его за подмышки.Ну как пинает,пытается,получается иногда)))В остальном пока все так же.О,еще чуть не забыла!!!Вылезли еще два зуба.Верхний и третий нижний.Теперь пять зубов!!!

Опять болеет малыш.Уже 4ый день,идем на поправку.Похоже,хапнули вирус в поликлиннике,ходим туда каждый день на уколы.Снова записалась к генетику.Месяц прошел почти.сдвигов нет.Буду настаивать на кариотипе и хочу сдать на спинальную миатрофию.Боюсь.Сутки одни и те же мысли в голове.Позитива как-то меньше стает с каждым месяцем.Но я в себе все держу,не паникую напоказ.Не пугаю мужа и родню.Сходили взвесились 7400 всего(((недовес....В росте норма - 70см!Зубы лезут - лезут,вылезти не могут.Снизу один и сверху два.Уже почти проклюнулись,видно уже,но сидят все.А сегодня мой мальчик впервые осознанно сделал себе в зеркале ПОка-пока!!!Поздновато конеш,но я так рада!!!!Мелкая моторика плохая(((Не может взять ддвумя пальчиками мекую бумажку или горошину,берет всей рукой,грубо,шлепая.Пока спит,я прописалась уже на сайте по генетике.Чего только не бывает...

Уже писала про гипотонус у младшего.Вот,сдали анализы(щелочная фосфотаза,ионизация кальция и 12а зф).Все в норме,кроме щелочной фосфотазы,она завыщена.ЭМГ тоже в норме,чтобы предположить какие-либо неврологические проблемы.В общем,генетик сказала,что у нас по их части(((Не неврология.Поэтому массажи не помогали и уколы.Если коротко.то у нас нехватка коллагена в соед. ткани,поэтому такие слабые мышцы(она еще связала голубой цвет глаз с этим,мы с мужем кареглазые,а сын голубоглазый у нас)Получается,кто-то из нас несет ген этот,дефектный что ли...Диету назначили,лекарства.А я не уверенна,что диагноз правильный,хотя генетик опытный,блин,что-то я неспокойна все равно.Лекарства все направленны на улучшение метаболизма,диета богатая коллагеном и кальцием(мясо,желе,хрящи,молочка).Массаж сказала не делать так часто,раз в три мес. только.Лечение начали,посмотрим,но я все равно хочу проверить все,свозить к другому генетику,еще к невропатологу.И диагноза как такового нет...Генетика и все(((((Что посоветуете,девочки?

Привет,это мое первое сообщение в этом сообществе.Мой мальчик не такой,как все.Младший.Ему на днях исполнится 9 мес.Мы еще не знаем,что не так,но проблемы есть((((.В свои почти 9 мес. он не сидит,не ползет,не встает на четвереньки,у опоры.Умеет только переворачиваться,поднимать тело на руках лежа на животе,может на животе повернуться по кругу,если что заинтересовало.Диагнозы на данный момент:гипотонус,СДН,ППЦНС.Рефлексы в норме.Лечение,которое мы прошли:Массажи(в 2 мес,в 4ре мес.,в 6 мес,в 8 мес.),в пол года к массажу плюсом кортексин,электрофарез.Но гипотонус не проходит,не лечится,ребенок все так же слабый.Теперь невролог отправляет нас к генетику.Сдали кровь.Ждем результаты.ЭМГ прошли:в ножках нормально,в ручках слабый импульс.Узи головы норма.Узи сердца и ЭКГ норма.Очень боюсь результатов на генетику.Надумала уже себе страхов.Если генетика не подтвердится,опять к неврологу.У нас задержка моторного развития,псих. все вроде в норме.Боже.помоги моему малышу.