Пост-знакомство. Моногенное заболевание

Всем привет! и наверное давайте знакомиться) Я люблю ББ, но раньше была только немым читателем, но теперь и мне есть чем поделиться.

Меня зовут Настя и мне пока еще 27. Я замужем и уже беременна. Ребенка мы очень хотели, и получился он у нас на 4 цикл после отмены моей контрацепции.

Контрацепцию я пила с 19 лет, у меня начались проблемы с циклом (а точнее полное отсутствие цикла) и конечно мне поставили тогда СПКЯ, сказав что забеременеть вы конечно сможете, но придется постараться. Период КОКов мне мил, никаких проблем с препаратами не было. Отношусь к такой контрацепции положительно.

И когда мы решили, что мы готовы стать родителями я просто отменила контрацепцию. Решили не идти сразу к репродуктологам, а хотя бы попробовать сами первое время, понять есть ли у меня какие-то траблы с циклом. Да честно я ожидала, что полезет вся "побочка СПКЯ", но удивительно ничего явного не вылезло. Первые КД пришли через 31 день (хз была ли там овуляция, тогда не следила). Во второй цикл я отчетливо почувствовала О на 14 ДЦ и не ошиблась - в этом цикле случилась БХБ с задержкой примерно в неделю. В третьем случилась какая-то лажа - то ли лютеинизировался фоллик, то ли овуляция была, но ЖТ был с плохим кровотоком, но итог - киста ЖТ и небольшая задержка. Ввиду своего анамнеза я вообще понятия не имела какой длины у меня цикл, но точно не 28 дней, а скорее 30). Тут я начала беспокоится, что вот начал вылазить СПКЯ. В четвертый цикл - победный, О была и наступила беременность. Я рада, муж рад. Очень хорошая динамика хгч, по узи все прекрасно и соответствует срокам, чувствую себя прекрасно. Ничего не предвещало беды.

НО. В 10 недель я решила сделать НИПТ расширенный в Геномеде. Сам НИПТ пришел быстро, все ризки низкие и так мы узнали что у нас девочка!). Дальше скрининг, риски просто запредельно низкие 1/16000. На другие трисомии еще ниже. И ВОТ ПРИХОДИТ ОНО, заключение о наследственных мутациях... Я носитель f508del (муковисцидоз). Ну привет, надо смотреть мужа. По срокам выполнения все анализы долго, в среднем 3-4 недели. Решаем сдать сокращенную панель на 8 основных мутаций - делается 4 дня. Спойлер, муж тоже носитель f508del. Риск рождения ребенка с МВ 1/4. И все земля ушла из под ног. Впереди консультация генетика, и инвазивная диагностика. Страшно очень... страшно от неизвестности и страшна мысль о принятии последующих решений. Родители конечно реагируют по-разному, но классика "у нас такого не было, где вы это нашли".

Думали, что совпадения в паре крайне маловероятны, и как-будто тема моногенных заболеваний в массах широко не распространяется. Но мы нашли друг друга, и мы оба мутанты)

Я поискала истории с похожими случаями, конечно есть и хорошие (когда после прокола выясняли, что ребенок здоров), и грустные случаи. Радует, что есть позитивные истории людей с ЭКО после ПГТ-М, которые уже родители. Как-будто есть надежда, что дальше может быть светлое будущее.