Риск по тромбофилии
Девочки, кто сталкивался, подскажите,пожалуйста, по результатам. Насколько критичные поломки? Есть ребенок 7 лет и 2 зб - одна 6 нед. (отслойки, гематомы, причины неизвестны) , вторая 8-9 нед, тоже была отслойка (по генетике трисомия 21 хромосомы). На афс сдавала, все в норме, гомоцестеин,коулаграмма и д-димер в норме.
Лучший ответ
Виктория
1 беременность здоровая и после 2 зб. Поломки эти же, плюс еще и другие. Смогла выносить на Клексане и Курантиле.
22.01.2025
Ответить
Мария
У меня тоже было все в норме кроме serpine и f13, тоже была зб.
Гематолог назначил мне фраксипарин колоть с 2 полосок.
Вам надо не к репродуктоьогу с этим анализом, а к гемостазиологу или гематологу
22.01.2025
Ответить
Мария
Мария, и не слушайте тех кто тут на сайте сильно «разбирается» в гемостазе и уверенно советует пить или не пить гепарины. Они разные бывают, это раз, во вторых, сочетания мутаций правильно интерпретирует только гематолог, не другой врач. Врачи для этого 10 лет учатся и стажируются, и никакие таблички в интернете не дадут вам полную картину.
22.01.2025
Ответить
Наталья Голубева
Я не могла нормально забеременеть пока пила курантил и вессел. Были бхб. Выписал врач. В этом цикле бросила. И уверена, что в этом цикле все будет хорошо. Осталось несколько дней и сдам ХГЧ.
14.01.2025
Ответить
Екатерина
Скажите пожалуйста, а какие анализы вы сдавали, чтобы выявить эти мутации? И что еще вам рекомендовали? Просто я нашла в инвитро анализ «привычное невынашивание», который рекомендован к сдаче с анализом «исследование кариотипа», а может его можно отдельно? И что вообще потом делать с результатами, имею ввиду, как это лечить, если на генном уровне так заложено?🤔
14.01.2025
Ответить
Мария
Екатерина, анализы сдаю все, что назначает мой репродуктолог. Сдавала в палитре "Риск развития тробмофилиии. Расширенный". У генетика с мужем будем сдавать кариотипы скоро, по омс
14.01.2025
Ответить
Мама ангела и будущего малыша
Мария, мне в лаборатории сказали то, что обязательно необходимо перекусить
14.01.2025
Ответить
Мария
Екатерина, по лечению ничего не скажу, сама только в процессе сдачи, решать будет врач
14.01.2025
Ответить
Embri
У вас мутация G/A по F7, это риск кровотечений, особенно на кроворазжижающих. С этой мутацией у вас, возможно, повышено протромбиновое время в коагулограмме, посмотрите. И если/когда вам будут назначать кроворазжижающие препараты, вы должны помнить об этой мутации.
Вот тут хорошая понятная табличка про мутации. https://biolinklab.ru/genetika-sistemy-gemostaza-trombofiliya/
14.01.2025
Ответить
Мария
Embri, спасибо, в расшифровке про нее ни слова не написали, я и не обратила внимание...
14.01.2025
Ответить
Embri
Мария, да, я знаю, что на неё не обращают внимание, поэтому и пишу вам. Есть такая практика. А потом назначают гепарины, которые при дефиците фактора 7 вообще противопоказаны. У меня мутация по этому гену тоже.
14.01.2025
Ответить
Embri
Мария, мутация по Ф7 защищает от густой крови и от высокого давления. Вот пример, женщина с такой же мутацией по ф7, как у вас, консультировалась у гематолога https://www.babyblog.ru/community/sterility/post/3460844
14.01.2025
Ответить
Embri
Мария, в Москве по ОМС нормы ПВ 9,4-12,5 сек, у меня обычно выше 12, а то и выше нормы.
14.01.2025
Ответить
Мария
Первого ребенка выносила без проблем, теперь вот разбираться до пенсии видимо в анализах🤨
14.01.2025
Ответить
Embri
Мария, скорее всего, были ХА, и ваш организм отсеял нежизнеспособные эмбрионы. С мутацией по ф7 и с таким ПВ у вас нет проблемы густой крови. По фолатному циклу можно вообще ничего не сдавать, а просто пить фолиевую кислоту в виде фолатов (я так сделала по совету своей ре).
14.01.2025
Ответить
Embri
Мария, у моей мамы такая же мутация, как у вас, G/A, и у неё было желудочное кровотечение от аспирина, назначенного просто так, по возрасту. То есть для вас любые кроворазжижающие несут риск кровотечений, даже слабые типа Курантила, Вессел Дуэ, не говоря о Клексане и аспирине, которые назначают всем подряд беременным. Также у вас могут быть синяки или бытовые кровотечения более выраженные, чем у других людей.
14.01.2025
Ответить
Мария
Embri, кстати, курантил я пила пару лет назад по совету очень безграмотного гинеколога, месячные еле закончились на нем,шли дней 8-9 вместо 3-4, бросила сразу же их
14.01.2025
Ответить
Embri
Мария, реакция на Курантил типичная у вас! А у меня была печальная история с Вессел Дуэ, ни на кого не действующим препаратом, который сорвал мне беременность, после этого я прошла обследование и сделала вот такое открытие про Ф7. Вот моя история подробно https://www.babyblog.ru/community/sterility/post/3468946
14.01.2025
Ответить
Embri
Мария, называется дефицит фактора 7. Либо гипопроконвертинемия, от проконвертин.
Мне удалось выносить беременность со второй попытки благодаря грамотному гематологу и без кроворазжижающих (у меня было ЭКО после пгд, то есть эмбрион был проверен, а на раннем сроке мне назначали большие дозы Транексама, так как у меня было кровотечение).
14.01.2025
Ответить
Мария
Embri, это обнадеживает, что все-таки смогу выносить)) муж еще днк фрагментацию не сдал, морфология всего 4%, вот там еще посмотрим и кариотипы
14.01.2025
Ответить
Embri
Мария, я вела беременность в клинике им Шмидта у Б.Ю. Альтшулера, но они в Москве и, насколько знаю, не дают консультации онлайн. По ф7 нормально даёт консультации Мария Виноградова, я вам выше скидывала пример её консультации, но это тысяч 11 денег. А про Ф7 я вам уже рассказала). Имхо вам скорее всего не нужен гематолог. Нужно просто беременеть ещё.
У вас, получается, вторая ЗБ точно из-за ХА эмбриона. Первая 50 на 50 - либо эмбрион, либо жидкая кровь. Если эмбрион, гематолог или репродуктолог не поможет. Генетик? Но генетик скорее всего направит сдавать кариотипы. Если они в норме, скажет, случайные поломки в двух ЗБ, пробуйте ещё.
Ещё хочу сказать, ваш репродуктолог, кто направил вас сдавать эти анализы, прочитает и скажет - ага, есть протокол, 2 ЗБ, мутация SERPINE, надо колоть гепарины. Но это не ваш случай, вам не нужны гепарины. Ну то есть эти врачи вам ничем не помогут. На вашем месте я бы просто пробовала беременеть ещё, а если будет кровотечение (не факт, что оно будет, ведь первую беременность вы нормально выносили?), пить Транексам.
14.01.2025
Ответить
Мария
Embri, про гепарины уже понятно теперь) меня ведет хороший ре, мне она нравится. Первого да, выносила без проблем. Заб получилось в этот раз на 4 цикл, но поломки у плода. В прошлую зб причины не знаем, но видимо дело вообще не крови.
14.01.2025
Ответить
Мария
Embri, спасибо, что сказали про эту поломку, а то в результатах стоит галочка, типа нормально все, я и не обратила внимание
14.01.2025
Ответить
Embri
Мария, галочки нет, потому что это не тромбофилия. Обычно в бланке анализов указывают, что это особенность, и пишут, что этот генотип связан с гипокоагуляцией. Так что тромбофилии у вас нет, и это хорошо. Наоборот, у вас есть защита от густой крови и повышенного давления. Ну и теперь вы точно знаете про то, что вам не нужны или нельзя кроворазжижающие.
14.01.2025
Ответить
Мария
Embri, у меня даже в расшифровке ничего не написали про f7, указано только что повышен риск тромбофилии, про кровотечения ни слова
14.01.2025
Ответить
Мама ангела и будущего малыша
А из-за мутаций в фолатном цикле мне назначили метафолин, дозировка 800 мкг., до беременности пила 400 мкг., но проблем с гомоцестеином не было. Сдайте ещё кровь на протеины C и S до наступления беременности
14.01.2025
Ответить
Мария
Мама ангела и будущего малыша, их тоже сдам, кто у вас гематолог? Я пока только с репродуктологом и генетиком.
14.01.2025
Ответить
Мария
Мама ангела и будущего малыша, вот моя ре сказала сама будет смотреть и решать по препаратам🤔
14.01.2025
Ответить
Мама ангела и будущего малыша
Мария, самое главное, чтобы у неё был профиль по наследственной тромбофилии
14.01.2025
Ответить
Мария
Мама ангела и будущего малыша, я хочу взять консультацию гематолога, но пока в поисках. Не думаю, что у нее есть профиль
14.01.2025
Ответить
Мама ангела и будущего малыша
Мария, я с врачами-гемостазиологами устала, пошла к специалисту по невынашиванию, у неё есть профиль
14.01.2025
Ответить
Мама ангела и будущего малыша
У меня мутация в гене SERPINE1, тоже 4G/4G, но у меня ещё есть мутация в FGB. Я на НМГ, дозировка 0,4, т.к. кровь начала сгущаться во время беременности, но тоже с определённой недели. АФС исключила. Вам предложат и во время беременности пересдать антитела к АФС, их несколько раз контролируют
14.01.2025
Ответить
Мама ангела и будущего малыша
Мария, сдайте ещё гены к фолатному циклу, их чуть-чуть осталось, зато врага будете знать в лицо
14.01.2025
Ответить
Мечтаю
Мама ангела и будущего малыша, кстати фолатный цикл это по сути необходимости приема фоллата верно? Или если есть отклонения то ещё что-то назначают?
14.01.2025
Ответить
Мама ангела и будущего малыша
Мечтаю , это обозначает то, что обычная фолиевая кислота может не усваиваться, надо контролировать гомоцестеин, а в беременность ещё много витаминов забирает ребёнок
14.01.2025
Ответить
Мечтаю
Мама ангела и будущего малыша, уточните пожалуйста какие именно и с какой периодичностью надо контролировать антитетела спасибо большое
14.01.2025
Ответить
Мама ангела и будущего малыша
Мечтаю , я один раз проконтролировала в 1 триместре, далее Нана Картлосовна сказала нет необходимости сдавать антитела к АФС
14.01.2025
Ответить
Мама ангела и будущего малыша
Мечтаю , бета-2-гликопротеин, кардиолипин, антитела к классу IgA, IgM, IgG
14.01.2025
Ответить