После путешествия все идет своим чередом - посещение ЖК. Все в норме по всем моим анализам - кровь, моча, мазки.
Подходит время второго скрининга, а мой лечащий гинеколог в отпуске. Направляют к другому. На генетическую тройку она уже не отправляет, говорит, что поздно. Это вызывает у меня недоумение - при плохом результате ген.двойки на ген.тройку меня должны были направить первую. И как выяснилось потом, было не поздно.
Ладно. Иду только на УЗИ. Отпрашиваюсь с работы. Но все очень долго - узист смотрит больно, теребит живот, чтобы растолкать малыша. 2 раза я выходила - ела, гуляла, и снова возвращалась к ней. Первая мысль была о непрофессионализме врача.
На третий заход она рассматривает монитор особо долго. Посылает за коллегой. Смотрят вдвоем. Зовут еще одну. Теперь их трое. Говорят обрывками фраз, но беспокоится я начинаю сильно. При этом веря, что мой малыш самый лучший!
Поворачивают монитор ко мне и говорят: "Микрогнатия...не развивается нижняя челюсть...клинодактилия пальцев рук...отставание темпов роста...ДМЖП". Я и сама вижу, что профиль не такой, каким должен быть.
Нашатырь, вода, массируют виски.
От них сразу иду к тому же генетику. Он рассказывает о синдроме Пьера Робена. О том, что это не генетическое заболевание и не влияет на умственное и физическое развитие ребенка.
При этом найденные симптомы все-таки являются маркерами ХА. Я соглашаюсь на амниоцентез (от него я отказалась ранее, заменив на НИПТ). Понимала, что он точнее. Плюс решила сразу делать ХМА - хромосомный микроматричный анализ. Он делается по той же амниотической жидкости, которую берут при амниоцентезе. ХМА мне нужен был как расширенный вид диагностики для определентия других видов генетических отклонений помимо 5 синдромов амниоцентеза.
Дома изучаю информацию по синдрому Пьера Робена. Все поправимо. Да, есть разные стадии, возможны сложности первое время. Но некритично это.
На следующее утро иду к другому узисту, у которого была в 15,5 нелель. Он подтверждает микрогнатию, но не более. По ДМЖП направляет к кардиологу на УЗИ, как к профильному специалисту. Еду и туда. Заключение - ДМЖП не подтверждается, отклонений нет.
Я успокаиваюсь и питаю себя мыслью, что "бесплатные скрининги и УЗИ - формальность и конвейер". Думаю только о хорошем.
