Добрый день! Возможно кто-то сталкивался с подобными ситуациями, прошу поделиться историями.Сейчас нахожусь на 31 неделе беременности, 2 скрининга прошли успешно - по всем показателям низкие риски, на 1 скрининге генетический центр предложил пройти базовый НИПТ (в составе тест группы для отчета по приобретенному аппарату), в случае высоких рисков обещали позвонить - звонка не было.Сейчас на сроке 31 неделя меня направили на экспертное УЗИ по поводу носа плода. По итогу в заключении экспертного УЗИ стоит: «У плода обнаружено: низко посажены ушные раковины, запавшая переносица.Синдромальная патология ? Фенотипическая особенность?». Понятно, что уже ничего не сделаешь, но очень волнует вопрос - были ли у кого-то похожие ситуации? Каков вариант, что скрининги были ошибочны и имеется синдром? Или это скорее просто ребенок с курносым носиком?По всем замерам экспертное УЗИ - норма. НК - 9,4мм, ТПТ - 6,1мм, НК/ТПТ индекс 0,65.
Москва
Есть ли признаки краниостеноза (сращенных костей черепа)? Все ли пальчики на руках и ногах по-отдельности или они сросшиеся вместе?В общем, низко посаженные ушные раковины и гипоплазия средней части лица (вот эта вот "запавшая переносица") встречается у ряда синдромов, где поломан ген, отвечающий за рост костей. Чаще всего эти синдромы не такие уж страшные по прогнозу, но требуют большого количества хирургической коррекции.
Я бы наверное на вашем месте сделала амнио, чтобы узнать к чему готовиться (ну либо выяснить, что узист слишком перестраховался и никаких генетических поломок нет).
0
1 д
Ответить
Москва
Скрининг не выявляет заболевания с таким фенотипом. Только полное генетическое секвенирование, например ХМА, иногда ХМА+экзом.
0
1 д
Ответить