Педиатр направляет к генетику!
Посещение врачаНам год и месяц . Недавно были у педиатра. Врач осмотрела малыша и сказала, что его ножки и ручки ей кажутся странными. На ручках "завязочки" и на ножках и личико пухленькое, а тело не толстое. У ребенка такое строение месяцев с трех и ни кто до этого ничего не говорил. Ребенок развит нормально, только еще не ходит. Врач сказала, что похоже на какой-то генетический синдром. Сказала,что на днях выдаст направление на консультацию к генетику:( Я седею.... Девочки подскажите, действительно это может быть какой-то синдром или врач перестраховывается? И вообще в какой больнице хороший генетик, который не наговорит ерунды и не напугает еще больше, а скажет все по делу?
Ольга*
что-то я страшно себе нафантазировала....вы б хоть фото вставили...
по теме не подскажу.
пожелаю здоровья и чтобы все хорошо закончилось...
26.11.2016
Ответить
vera88
Наверное неясно написала. Я хотела сказать, что кроме michelin baby syndrome я не знаю больше синдромов с "завязочками", если я правильно поняла, о чем вы. А у вас этого синдрома нет, уверена почти на 100%.
Если что, я не врач, но с синдромами имею дело несколько лет.
25.11.2016
Ответить
Алена
У него еще не опущено яичко одно с рождения, но оно в паху. На операцию скоро, но сказали это очень распространенная аномалия.
26.11.2016
Ответить
vera88
Я бы вам посоветовала бы сначала сходить к эндокринологу, если у вас есть вопросы к телосложению ребенка и развитию у него подкожно-жирового слоя. Заодно и убедитесь, что скорее всего вашему педиатру что-то примерещилось. Потому что на генетику это все как-то не тянет. Дети могут быть очень и очень разными, но это не будет никаким синдромом.
26.11.2016
Ответить
Алена
В интернете нет практически информации по этому синдрому мишлена. Посмотрела фото детей с этим синдромом и как по мне, так это обычные толстые дети. Я теперь думаю об этом постоянно. Подскажите чем опасен этот синдром ? Мне кажется что у нас складочки такие же :(((( Мы кстати сходили к эндокринологу (педиатр согласилась, что прежде надо посетить его) она вертела ребенка пол часа, потом сказала, что ей нужно подумать, т.к. она не знает какой диагноз писать , если ребенок часто не болеет и нормально ест. Отправила нас на биохимию.
29.11.2016
Ответить
vera88
Могу вам сказать, что даже если вы тот редкий случай на планете, у кого ребенок родился с этим синдромом, то ничего страшного в нем нет и складки со временем пройдут. Чаще всего развитие при этом состоянии нормальное и других проблем со здоровьем не наблюдается. Если все же пойдте к генетику, сделайте на всякий случай кариотип (это такой анализ посмотреть хромосомы, думаю, он назначит) и живите спокойно. Вот здесь пример ребенка с таким синдромом и нормальным развитием http://jpma.org.pk/full_article_text.php?article_id=2304 и здесь то же самое https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3312669/ но обратите внимание сколько много складок.
29.11.2016
Ответить
Алена
Да у нас поменьше)) Можно я вам в личку фото отправлю Вы посмотрите, может увидите что. А что на счет крови на биохимию ? Как Вы считаете стоит сдать?
29.11.2016
Ответить
vera88
Если так, то и фото лица в фас и профиль.
Ну, мне кажется, это вы как сами пожелаете. Потому что врач назначила очевидно чтобы что-то назначить. Но если давно не делали этот анализ, то почему бы и не сделать. Будете уверены, что все у ребенка в порядке.
29.11.2016
Ответить
vera88
michelin baby syndrome сразу пришло на ум. но ребенка надо видеть. Вообще синдромов несколько тысяч разных. И даже генетик не всегда сможет вам сказать, есть ли проблема. Педиатры обычно не сильно в генетике разбираются. На вашем месте я бы не волновалась. Все эти состояния очень и очень редко встречаются. И проблемы при них обычно заметнее, чем завязочки и форма лица. Все это может подсказать диагноз, когда есть другие проблемы со здоровьем и развитием. У вас вроде ничего этого нету.
25.11.2016
Ответить
Лена
А что значит завязочки? А как вы оцениваете ребенка сами?
Мы щекастые и худые, год и не ходит еще..не думала что это о чем-то говорит.. я сейчас посидею от вашего поста.. нашему педиатру пофигу на все, а у меня у самой мысли про генетический анализ мелькают, но так для успакоения скорее.
25.11.2016
Ответить
Алена
Простите, что напугала) Я сама теперь не сплю. Ходили когда раньше по врачам все врачи умилялись , говорили какие щечки хорошие и складочки ровные как в учебнике, а теперь вот что
26.11.2016
Ответить
Лена
Ножки худые. Не, я все же думаю что всеиу вас впорядке. Конечно лучше сходить на консультацию, но если врачи остальные умилялись, то это тоже показатель.
26.11.2016
Ответить
Елена
Мы у Солониченко были, сейчас к Дадали записались. Генетика дело темное и дорогое.
25.11.2016
Ответить
Елена
к Дадали запись за пол-года, а бесплатно в Филатовскую отправляют чаще всего... можно съездить на Москворечье, мы были у Петуховой, вроде толковая врач
25.11.2016
Ответить
Ольга
Были у двух генетиков- в медико генетическом центре у Галкиной и в нии педиатрии на Талдомской у Яблонской. Последняя мне показалась более внимательной. Сходите на прием, тем более направление вам дадут. А пока и переживать нечего, хотя я вас понимаю, сама пока 2 недели результат кариотипа ждала думала поседею.
25.11.2016
Ответить
ValentinaSh шью детские трусики
покажите ребенка-мы мамы и мы поймем.
представляю Ваше состояние((((((
25.11.2016
Ответить