Консультация генетическая

Быстрый ответ
Консультация генетическая — это встреча с генетиком, который проводит анализ наследственности и оценивает риски возникновения генетических заболеваний у пациента или его потомства. На консультации генетической могут обсуждаться следующие вопросы: планирование беременности, наличие генетических заболеваний в семье, проведение генетических исследований и их результаты, возможные методы профилактики и лечения генетических заболеваний. Генетическая консультация может быть рекомендована в случае наличия факторов риска, таких как возраст, наличие генетических заболеваний в семье или предыдущие случаи генетических аномалий у ребенка. В результате консультации генетической пациент может получить рекомендации по дальнейшим действиям и, при необходимости, направление на дополнительные исследования.
Обсуждения по теме
Анастасия
Москва
Фонд помощи женщинам, которые столкнулись с проблемой зачатия

Благотворительный фонд LELEA подвел итоги года работы

Благотворительный фонд помощи женщинам LELEA подвел итоги первого года работы. Организация создана для помощи женщинам, которые столкнулись с проблемами зачатия и вынашивания.

За прошедший период фонду удалось собрать более 30 млн рублей. Уже более 200 девушек с самых

Маргарита
Мама четырех (от 1 год до 13 лет) Москва
О моем четвертом ребенке (невеселый рассказ со счастливым концом)

Ровно год назад наш Тёма появился на свет. Трудным был этот путь! Может быть, мой рассказ поможет женщинам, которые, как и я тогда, в отчаянии ищут информацию, читают форумы, нуждаются в поддержке, но находят лишь отрицательные примеры.

Начало


Беременность протекала нормально практически до 19 недель. На первом скри

Мама девочки (11 месяцев) Челябинск
Зачем направляют к генетику в 1 месяц?

После рождения лежали 10 дней в патологии с желтухой, выписали, всё хорошо. Сейчас нам 2 месяца и неделя, перечитала выписку ребёнка и увидела, что нужна консультация генетика в 1 месяц. Это зачем? У ребенка нет никаких генетических аномалий, сдавали пяточный тест, неонатальный скрининг на много наследственных болезней, всё нормально. Для чего т

Нина АллергоМамы
Мама троих (14 лет, 12 лет, 7 лет) Москва
Целиакия. Наш опыт

Пишу пост в сообщество (поправьте, если не туда) в качестве информации, тк ещё недавно сама искала именно живые примеры таких же ситуаций и, казалось, мы одни во всем мире. Может быть, мой личный опыт поможет кому-то...

Много букв)

Моей дочери в августе 2016, ровно в три года, поставили диагноз целиакия.

У нас в

Emma ЭКО-мама
планирую беременность Москва
С каким репродуктологом работает Хилькевич в МИД?

Позади куча протоколов, и замерзшие по причине генетических поломок плода. Хочу попробовать, видимо, последний раз, у нас МФ, ну теперь уже и возраст…..но МФ был всегда. Не хочу, чтобы делали просто для галочки, в нашем случае нужен волшебник-эмбриолог. Хочу, чтобы делала Хилькевич, чтобы она нашла тот самый лучший и здоровый сперматозоид. Но запис

беременна, 42 неделя Владивосток
НИПТ в Инвитро (эвоген) и НИПТ в геномед! Разные результаты

НИПТ в Инвитро (эвоген) и НИПТ в геномед! Разные результаты.

НИПТ в Инвитро (эвоген) и НИПТ в геномед! Разные результаты.

Хочу поделиться своей историей сдачи нипт и предостеречь девочек от нервов и слез. Беременность вторая,возраст 35 лет,первый скрининг хороший,все риски низкие,но я решила для себя сдать нипт.кровь сдала 22.05.2025 в Инвитро,гарант

Ириска
Мама девочки (1 год) Минск
Моя ОЧЕНЬ ДЛИННАЯ история :)

Просто хочу оставить все это здесь.
Начну из далека, постараюсь сжато.
Впервые в 16 лет, когда я ещё не жила половой жизнью у меня обнаружили кисту, её пролечили таблетками и я об этом позабыл. Потом как казалось первые серьёзные проблемы в 18 лет, нашли эрозию и прижигали 🤦‍♀️Дальше в 19 лет у меня разрывается яичник(тогда я подумала, чт

Orange03
Мама девочки (3 месяца) Москва
Беременность. Скрининг. ГенетикаСеквенирование. ВПС. Кардиомиопатия. Роды.

Всем привет!

Вот и нашлось время и силы написать нашу историю , так как много сообщений было написано в личку. Пишу сокращенно наш длинный и насыщенный путь к родам и после.

Середина апреля - едем на узи к Те С.А. ( после скрининга в ЦКБ ) - микрогнатию снимает , так же не подтверждает расщелину твердого неба , которую показали ЦКБ , кисты сосудисты

планирую беременность Минск
Искусственные роды на 21 неделе

Искренне надеюсь, что мой опыт никому не пригодится. Но когда столкнулась я - искала везде информацию, чтобы хоть немного быть подготовленной.

2 беременность (1 беременность 10 лет назад, благополучная, здоровая девочка). Эту беременность прям очень ждали, мне 35, мужу 39 и решили что в целом можно ещё родить. Беременность наступила относительно быс

Мама четырех (от 6 месяцев до 17 лет) Ньюшатель
Ахондроплазия подтверждена.

Сегодня позвонила генетик из Лозанны. Тест на ахондроплазию положительный. И это, в нашей ситуации, скорее хорошая новость.

Мама девочки (10 месяцев) Санкт-Петербург
Итог высокого риска синдрома дауна трисомия 21

Расскажу подробно о риске трисомии 21 синдром дауна в третью беременность, а пока кратко о первых двух беременностях:

Первая беременность и ужасный токсикоз (самая тяжелая степень, когда лежала под капельницами на маленьком сроке в стационаре, врач уговаривал на аборт, даже пришлось писать заявление на смену врача). После скрининга риск огромный 1к4

Евгения Ручкина
Мама девочки (1 год) Хабаровск
Роды

Девочки, всем привет !

Больше года не могла написать продолжение своей истории…Возвращаться даже мыслями в тот период не просто.

Но, меня находили в соц.сетях некоторые девушки, которые имели такой же порок у ребенка и просили рассказать…Поэтому поделюсь здесь, вдруг это будет кому-то нужно…

🤰Моя дочь родилась на 38 неделе.

Роды самостоятельные,

жду мальчика, 19 неделя Новосибирск
Плохой 1 скрининг, моя история.

Первая долгожданная беременность. Мне 24, мужу 30. Молодые и здоровые, с огромным желанием родить малыша. Забеременела, встала на учёт, все как положено. Первый звоночек был в 7 недель - небольшое кровомазание. Вызываю скорую, еду в больницу на панике. В итоге ни отслойки, ни угрозы, но на неделю оставляют. Там же периодически проверяют кровь на хг

Елена
Санкт-Петербург
Зб после пгт-а

Начну сначала. Мы с мужем в браке 9 лет, особо не предохранялись, за это время ни разу не было естественной беременности . В ноябре 24 года, обратились к репродуктологу, сдали спермограмму - тератозооспермия 3%. Мужу на тот момент 27 лет (мне 29) , ре предложила полечить его с андрологом и пытаться самим (типо мы молодые) сказала месяца через

Екатерина
Мама двоих (8 лет, 8 лет), жду девочку, 24 неделя Санкт-Петербург
Первый скрининг. Утолщение ТВП. Риск СД 1:4. Плацентобиопсия.

Будет много текста, сразу прошу прощения, но мне так не хватало именно деталей в текстах, которые я читала у девочек на сайтах.

Пишу здесь для того, чтобы все кто столкнулся с подобным случаем хоть немного успокоились. Это, конечно, не поможет полностью не переживать, но мне было легче, когда я читала посты девочек, которые делились своими ист

Тася
Мама мальчика (13 лет) Ульяновск
3.11 Точки над i или посещение казанского профессора

Таки дошли руки расписать все. В первую очередь для того чтоб самой не потерять всю информацию, впечатления и полезные моменты. Опираться буду на рассказ по горячим следам моей дорогой MamaVladika.

Начну с начала. Специалиста этого нам посоветовали в Наб. Челнах после БАК диагностики. Причем так очень не настойчиво, в рекомендательной форме, тк у меня было много вопросов по существу, скажем так, на которые мне не могли ответить в нашем городе. Мы прям по горячим следам стали звонить и нам предложили 2 варианта: встать в очередь (запись идет за пол года), либо встать в лист ожидания. Лист ожидания предполагал вызов за сутки до освобождения времени. И тут уже как повезет. Мы выбрали лист ожидания. Впервые нам позвонили уже через неделю, но мы были по пути у другой город и сорваться не смогли (вернее просто тупанули, да и прием был к 8 утра, с учетом того, что на дорогу в среднем нужно 3 часа, все же 280 км не шутки, я побоялась, что ранний подъем превратит ребенка в кашу...зря боялась, как оказалась)

Потом небыло машины, мы все хотели позвонить и уточнить, но мы все тянули, тк ехать было не на чем. Но тем временем я не теряла времени даром и активно гуглила этого врача. Оказалось, что на доцент кафедры психоневрологии одного из крупных мед вузов в стране, практикующий психотерапевт, человек, который активно пишет научные работы на тему аутизма, того с чем его путают, активно исследует причины и факторы влияющие на формирование и предрасположенности задержек в развитии речи у детей. Я с жадностью прочитала все. И к своему восторгу поняла, что мои внутренние искания подтвердились в словах этой умнейшей женщины. Но был страх. Честно скажу страх есть к любому новому психотерапевту и неврологу. Тк столько идиотов на пути встречалось... В общем ждали мы ждали, закончили курс лечения, ребенок нас радует прогрессом, ттт. Но все же решили показаться нашему ведущему неврологу. Чтоб не терять времени даром. Как обычно побегали за ней недельку. Ну ведь договориться о созвоне и 3 дня не брать трубку для нее норма.. Меня злит, но я привыкла. Поехали. Показала ей результаты БАК обследования (тк после него мы еще не виделись) Напомню, на мой вопрос не стоит ли нам сделать БАК или хоть ЭЭГ, она сказала, что о БАК она ни сном ни духом, а ЭЭГ вообще хрень и нечего заморачиваться. Ну тогда ни тени сомнений у меня небыло. Я к ней прекрасно отношусь и доверяла ей просто как себе. Все же 2 года она нас активно вела и как не крути, очень помогла.

Она значит почитала наше обследование. А там портянка на 4 листа. Не расшифровала ни слова. Говорит ой не ничего особенного я тут, конечно не вижу. Хорошая у вас ЭЭГ. Говорю а мы вот пили цераксон (нам его назначили в реацентре), нам говорю он так помог, но на ЭЭГ видно не системная эпиготовность повышеная. Нам сказали что это мог дать цераксон. ТЕ я ей сижу расшифровываю нашу хорошую ЭЭГ. Она мне такая "Ой и что у нас даже расторможенности и перевозбуда с цераксона небыло?" Говорю нет,я вам больше скажу, я готовилась в параллель давать седацию, но не пригодилось вообще дня не дала, ребенок спать стал лучше. Она мне "Быть такого не может!" Я прифигела если честно. Я, говорит вам в жизни бы его не назначила... Не назначила бы препарат, запустивший нам речь... Хмммм.... Ну раз вы, говорит, так боитесь (мы боимся?!!!!!!!!) этой эпиготовности, тогда забываем пока про когитум, энцефабол и цераксон) И начала меня уверять, что речь нам запустил кортексин. Хотя он нулевой по эффективности был. И я это озвучила. И снова начала настаивать, что нам кортексин без вариантов нужен минимум 2 раза в год. Я говорю а нам вот рекомендовали в казань к профессору поехать на консультацию. И тут она меня просто убила. "Ой, ну вот нафига вам этот геморой? Тащиться в соседний город только из-за подозрения в эпиготовности?" я даже разговор не стала продолжать... Потом тим ей почитал, посчитал, назвал части машины, части тела, животных, смешариков. Она, конечно была в полном шоке. Очень восторгалась. Мы зашли с мужем в лифт, первое что я сказала "ВСЕ! Я утратила доверие к ней!"Все, реально, ее авторитет в моих глазах упал....

Я поняла, что дальше будет проблема.

Но к огромному счастью буквально через неделю нам позвонила казань и пригласила на прием. Но как-то не задалось у нас с самого начал. Накануне Тим на ровном месте выдал 37,5 (уже не впервые. И на приеме мне подтвердили мои догадки), потом с воплями и нытьем встал. Доехали мигом. Но уже на пороге мед центра ребенок встал в распорку и стал орать не своим голосом что не пойдет. Мы были в шоке. Если б не другой город, мы, наверное бы развернулись и ушли... Волокли за шиворот. Буквально. Его всего трясло мелкой дрожью, он в кабинете встал лицом к стене и подвывал уйдите. У меня все упало. С нашим то багажем я подумала что сейчас нам впепенят самые худшие ожидания. Но тут я увидела чем отличается ульяновский говнодохтор (простите, имею права это писать) от доктора мед наук... Она говорит расслабьтесь, переключитесь. Мне это не мешает. и мы начали разговор. Конечно, видя что нам ставит Ульяновск, она была не удивлена, пояснила, что по стране идет гипердиагностика аутизма и для нее это не новость. Это увы и ах современного нижайшего уровня провинциальной медицины, где царит совдеп и мракобесие и все дети, которые врачам не понятны, все дети, которых не знают с чего начать обследовать, все автоматом становятся аутистами и диагноз этот не снимают до взрослых лет. Единицам родителей хватает ума здраво оценить своего ребенка и начать искать ответы. И помогать своим детям. Конечно, поспрашивала по ауто параметрам и так и сяк меня, покопала, поискала. И дала нам "охранную грамоту", в которой говорится, что генетического аутизма у нас НЕТ! Есть аутистическое поведение, но исключительно по резедуально-органическому типу. И основанное только лишь на задержке речи. Она по результатам БАК настаивает на сенсо-моторной алалии. Но сенсорная на стадии выхода. С этим диагнозом если прикопается еще хоть один дебиловрач я могу смело слать его в зад...

Потом мы начали разговаривать. Боже, я честно, была в шоке... она так подробно, рисуя, разжевывая объясняла сложные вещи... Основные тезисы, конечно, мне были известны и до нее, но я дошла до них увы сама. А тут врач так рассказал все, терпеливо ответив на все все все вопросы.... Начала она дискуссия с восклицания ужаса... Аэтот ужас ведь у нас везде... "КАК ВАС 3 ГОДА ЛЕЧАТ СИЛЬНЕЙШИМИ НООТРОПАМИ БЕЗ ЭЛЕМЕНТАРНЫХ ОБСЛЕДОВАНИЙ?! КАК ВООБЩЕ СЛУЧИЛОСТ ТАК, ЧТО ЗА 3 ГОДА РЕБЕНКУ СДЕЛАНО 2!!!!!!! 2 ОБСЛЕДОВАНИЯ МРТ И БАК И ТО ПО ЛИЧНОЙ ИНИЦИАТИВЕ РОДИТЕЛЕЙ?!" Она была в шоке. ДА, говорит без элементарного УЗДГ нельзя назначать даже фенибут, если спазмирует сосуды шеи (а у вас говорит их спазмирует, судя по цвету лица и вен ребенка) оно же даже до мозга не дойдет.... я сразу так вспомнила нашего невролога, БАК? да хрень, зачем он?!

Что, говорит, за дичь дикая микрополяризация, когитум и цераксон без ЭЭГ?! Мы что, говорит, хотим эпиактивности справоцировать и посадить ребенка на пол жизни на седацию, где о развитии речи можно просто забыть будет?! А Кортексин??? Это что за бред средневековый колоть при задержке речи кортексин в таких схемах? ДА его так только при ДЦП колят и при инсульте (тут следовал обстоятельный рассказ как работает кортексин и на какие зоны поражений он работает). У вас, говроит такой дико перестимулированный кортексином ребенок, что он у вас от того и ходит на ушах... У ребенка просто нет таких причин от которых его так активно залечивают...

На пол года она нам расписала обследования, с которых нужно было начать тогда когда госпожа Болимбетова на глазок нам впепенила генетический аутизм... Дай бог ей здоровья и дай Бог нам не встречать ее больше на жизненном пути....

Настоятельно рекомендовала усилить лого занятия и оставить пока лекарственную терапию в покое.

Расписала нам курс полностью гомеопатических препаратов. Ну за исключение фенибута. Он нам идет как хороший ноотром. Конкретно нам. Потому и оставили. Еще ее ремарка была интересна. Вам, говорит омега 3 сейчас больше толку даст чем Кортексин, тк она в мозгу выстраивает связи, которые не может выстраивать больше ни один микроэлемент. Считайте его не лекарством, а едой. Дети рыбу не любят, а омега 3 создает буфер, который приравнивается к тому, что ваш сын ежедневно бы ел лососевый стейк увесистый.

Далее буду писать серьезные вещи. Прошу не начинать даже дебаты на эти темы и не призываю следовать нашему примеру. Так же прошу не считать дальнейший текст агитацией.

Она нам подтвердила самое главное для меня. /Причину наших бед. Прививка. Да, это таки прививка. Прям на 90%. Исследования есть эти, они ведутся, но их не публикуют. Я спросила можно ли прививать от гриппа. Ответ был категорический НЕТ! И быть не может никаких прививок впреть и быть не должно было. Я заядлая прививочница. Я считаю их благом цивилизации, я считаю что детей прививать НУЖНО!, а мне тут не в бровь, а в глаз. Не должно у нас было быть ни одной прививки от БЦЖ и до сих пор. Нельзя прививать детей с перенатальной энцефалопатией и малейшими проблемами с ЦНС до полной компенсации состояния. Это снова мракобесие и необразованность врачей. Все болезни, от которых прививают наших детей убивают человека через ЦНС и путем ввода вируса, даже слабого, он расшатывает и без того качающийся мостик ЦНС детей, у которых с ней большие проблемы. Этот факт, честно, меня просто вырубил из адеквата на неделю... мне понадобились силы это переварить... Да, я читала и занал, что наше состояние вероятгнее всего причина прививки КПК, состояние это прививочная энцефалопатия. Я сама всегда ставила этот вопрос, но услышал меня только татарстан... Я осознала в каком колхозе живу. Нет, я не стану никого призывать не прививать детей. Но последующих детей прививкой КПК я прививать не стану точно, а остальные буду сама смотреть по состоянию... Рассказала это нашей мс участковой, она нам ходила кортексин колоть. Так у нее просто истерика началась. И не скажешь не слушай, источник более чем авторитетный, и тут же пазл складывается из причинно-следственных связей...

Если интересно распишу препараты что врач назначила.

Что еще.... Отпустила нас зарядив надеждами на то, что безвыходных положений крайне мало. Но прогноз дать отказалась, оно и понятно, она видела ребенка впервые. Нужны обследования и динамика. ЗАписались на 2 марта на 10,30 на новый прием.

Я осмысливала ее слова еще долго... Укладывала все по полкам.

Санкт-Петербург
Прерывание беременности на позднем сроке по медицинским показаниям

Спасибо прежде всего таким сообществам за информацию, за поддержку. Когда в жизни происходит что-то страшное, начинаешь бешено искать хоть что-то, похожее на то, что происходит с тобой. Чаты, сообщества, форумы. Ищешь ответы на свои вопросы. Мне очень помог в свое время Babyblog, и теперь я хочу оставить свою историю здесь - вдруг кому-то после её

Елена ЭКО-мама
планирую беременность Санкт-Петербург
Мой опыт в Эмбрилайф

Мой максимально честный отзыв об ЭКО+ИКСИ в клинике Эмбрилайф.

ЭКО+ИКСИ делали платно.

Плюсы:

  1. Уровень сервиса. Персонал крайне приветлив и доброжелателен.
  2. Уколы можно делать в клинике, даже триггер делают сотрудники ночной смены. Что крайне удобно, если вы боитесь или просто не хотите делать уколы сами себе.&nbs
Линия Жизни
планирую беременность Москва
Почему в протоколе не получили эмбрионов?

Не всегда программа ЭКО завершается беременностью. Бывают неудачные протоколы, когда в результате стимуляции получили яйцеклетки, оплодотворили, перенесли эмбрион, но имплантации не произошло. А бывает, что дело не доходит до переноса, потому что нечего переносить. Как такое могло произойти?

Спросили у репродуктолога «Линии жизни»

Ольга ЭКО-мама
Зеленоград
Вопрос по генетическому листу доноров спермы

Всем привет! Девочки, кто покупал сперму донора, поделитесь, пожалуйста, в генетическом листе у каждого донора есть генетические мутации или мне только так везёт? Покупаем в Репробанке. Сначала эпопея с поиском подходящего, потом оказывается, что то материал на карантине, то закончился. А у меня пункция уже на следующей неделе. В итоге выбрала нако

Мама двоих (11 лет, 1 год) Ставрополь
Микроцефалия или просто миниатюрная?

Доброго всем дня!
Я, конечно, не жду медицинской консультации тут, скорее просто поддержки… При последних двух узи услышала упоминание о микроцефалии плода. Как предполагаемый диагноз не выдвигали это, но насторожило, что два разных врача в разных клиниках такое предположение озвучили.
Размер головки отстает на две недели. Все

Зпрр или рас

Девочки, у кого была ситуация, когда в два года у ребенка случился регресс и появились особенности в поведении? Сдавали ли вы дорогостоящую неврологическую панель? Стоимость вышеуказанной палитры около 40 000 рублей. Уточнила в генетическом центре, что такие анализы не входят в ОМС. Хотелось бы послушать родителей, у кого через эту панель получилос

Ульяна ЭКО-мама
Мама двоих (20 лет, 7 лет), планирую беременность Москва
Мой путь к ЭКО и разновидности причин бесплодия и потерь

Я начала узнавать о бесплодии и невынашивании после потерь. Я поняла, что даже наличие медицинского образования и ресурсов не даёт мне исчерпывающие ответы на все вопросы. Есть бесплодие по разным причинам физиологическим, генетическим, иммунологическим, гематологическим, по мужскому фактору и вторичное. И каждый новый шаг или потеря объясняет, иск

Елена Зачатие
планирую беременность Москва
Синдром Эдвардса у малышки

Давно хочется написать, вынуть из себя эту боль... Историю напишу подробно, вдруг кому то будет полезна.

Долго планировали беременность, и наконец-то две заветные полоски на тесте, моему счастью не было предела. На следующий день побежала в консультацию, глаза блестят, срок 5-6 недель, на что врач говорит:"не радуйся, может внематочная",