Синдром Эдвардса у малышки

Давно хочется написать, вынуть из себя эту боль... Историю напишу подробно, вдруг кому то будет полезна.

Долго планировали беременность, и наконец-то две заветные полоски на тесте, моему счастью не было предела. На следующий день побежала в консультацию, глаза блестят, срок 5-6 недель, на что врач говорит:"не радуйся, может внематочная", говорю, что не уйду пока не сделаете УЗИ, у нас с этим в ЖК сложности, надо за два месяца записываться, сделали УЗИ, плод в матке, единичные сердечные сокращения.

Слезы на глазах от счастья, я вижу свою жемчужинку и у неё бьётся сердечко.

После УЗИ врач сказала, чтобы пока не радовалась потому что срок слишком маленький и это может быть не точно, что сердце бьётся, на следующем УЗИ, когда мой малыш подрос и уже чётко было слышно сердцебиение, моя врач снова обрушила на меня бревно негатива, сказав, чтобы не радовалась, потому что может быть замёрзшая беременность. Таких негативных людей я ещё в жизни не встречала и получается, всё время ей доказывала, что у нас всё хорошо. Только сейчас понимаю, что сразу надо было менять врача на позитивного, чтобы радоваться, а не волноваться постоянно.

Далее на 9 неделе, случайно схватив тяжёлую сумку с продуктами, появились темно коричневые выделения, побежала на приём, врач сказала что всё хорошо, НО видимо ранее была отслойка и сейчас старая кровь.

Тут я уже испугалась и понеслась на УЗИ, где врач посмотрела, сказав, что малыш соответствует сроку, сердцебиение есть, но видит небольшой отёк мягких тканей, сказала что это ничего не значит, просто обратить внимание на ТВП по первом скрининге. Я пошла к генетикам, оттуда отправили к иммунологу, сдала кучу анализов на инфекции M и G, и инфекций на настоящий момент не было, пришёл результат что инфекция была ранее, но иммунолог выписала антибиотик Вильпрафен и сказала "на всякий случай нужно пропить". Мой гинеколог в ЖК тоже сказала, что на всякий случай. Я не понимала, что делать, меня пугала мысль об антибиотике не раннем сроке, и в то же время, я понимала, что если не пропью, а с малышом что-то случится, я себе этого не прощу, перечитав кучу информации, решила пить.

Заведующая-генетик предложила сделать НИПТ в 10 недель, стоил он 23000 рублей, я выбрала развёрнутый. *на момент сдачи анализа антибиотики и какие либо другие лекарства я не пила.

Через неделю сделав снова УЗИ отёка тканей не нашли, вскоре пришёл результат на почту, руки как сейчас помню потели и всю трясло от страха увидеть что-то не так. Открываю и вижу по всем синдромам Даун, Эдвардс, Патау и по другим "Низкий риск". Я сразу переслала информацию генетику и врачу из консультации, обе написали, что это 100% результат и что больше волноваться не о чем. Ребёнок здоров. Если честно, в тот момент я реально выдохнула и расслабилась)))

Далее первый скрининг, анализы в норме, ТВП 2.6, плод соответствует норме, второй скрининг тоже всё в норма, моя малышка развивалась по сроку.

... А дальше начался кошмар... В 24 недели я простыла, началась ангина, горло болит, сразу пошла в поликлинику, а участковый врач говорит, что ничего мне не может назначить, потому что я беременна, полоскайте. Я полоскала, промывала нос, но всё бесполезно, когда стало невыносимо глотать и обнаружила гнойники, приняла решение, что тянуть больше некуда и начала пить антибиотик Вильпрафен, который мне назначали ранее. Через 3 дня всё прошло, пропила я антибиотик 5 дней и решила прекратить, страшно как он влияет на малышку.

В 26 недель пошла на УЗИ проверить, всё ли хорошо после болезни с ребёнком, узист сказала всё отлично, согласно сроку беременности. Когда пришла домой и стала сравнивать результаты с таблицами в интернете, да, ребёнок соответствует сроку, но по показателям я вижу МНОГОВОДИЕ и присутствует взвесь.

Я пошла в ЖК, на что врач прочитав заключение, сказала что волноваться не о чем, многоводия нет, на вопрос о цифрах несоответствия с интернетом, сказала поменьше читать интернет.

Меня терзали сомнения, что взвесь и многоводие это следствие инфекции и что-то нужно предпринимать. Я пошла на УЗИ ко второму врачу и он сказал, что МНОГОВОДИЕ и увеличена плацента, плацентарная недостаточность!!! Срочно нужно лечение. В этот же момент я поехала уже не в ЖК, а роддом, попросила, чтобы мне пригласили заведующую и показала ей результат УЗИ, на следующий день меня госпитализировали к ней в роддом.

Там подтвердили многоводие, стали проводить антибактериальную терапию снова, сейчас я понимаю, что первоначально нужно было 7 дней пить антибиотик, а не 5.Перед выпиской сделали УЗИ, многоводие уменьшилось, но не до нормы, сказали что со временем дойдёт до нормы, плацента соответствует норма, с ребёнком всё хорошо, обвития нет, положение правильное. После этого случая я ещё раз через 2 недели приезжала на обследование в роддом и на третий скрининг.

Срок 32 недели. С утра просыпаюсь, а нос не дышит, першит в горле, но не болит, я так испугалась как никогда, опять продуло, да как такое может быть. Так страшно стало за ребёнка. В поликлинике тест на Ковид оказался положительный, поехала в ковидный госпиталь, только там можно сделать УЗИ и КТГ. Лечение никакое не назначали, с лёгкими всё хорошо, кт делать отказалась, да и врач сказала что смысла нет, температуры нет, лежу только промываю нос, жду УЗИ. Через день до меня всё таки дошли, это пятница, КТГ норма, а по УЗИ тройное обвитие плода и в поперечном положении. А на следующий день случилось страшное...

Ничего не предвещало беды, пошла в туалет, а так кровь ручьём, сразу легла, позвала врача, чтобы скорую помощь вызывали, приехали быстро врачи из роддома, только не из моего в котором уже была договорённость на роды, и сказали что сейчас будут родоразрешать, у меня паника, срок 33 недели, мне объяснили достаточно жёстко, что сейчас речь идёт о минутах и о жизни моего ребёнка, сделав тест на Ковид, который Слава богу оказался отрицательным, меня забрали, машину очень трясло, я думала что сейчас рожу, хотя я не чувствовала боли совсем, её и не было.

Сложная была операция, тройное обвитие тугое, неправильное положение плода, истощенная пуповина, всё время была только одна мысль только бы живая, я была рада когда услышала крик своего ребёнка.

Буду писать без подробностей. Далее 11 дней реанимации, сама начала дышать без поддержки на 3 день, далее перевели на второй этап выхаживания, там и произошло самае страшное, УЗИ сердца показало, что у моей девочки порок сердца: коарктация аорты, дефект межжелудочковой перегородки, ООО, ОАП.

Врачу не нравилась её внешность, низко посаженные уши, маленькие глазные щели, меня только интересовал вопрос о здоровье ребёнка. Малышка была очень миленькая. Я видела и задавала неонатологу вопрос, что мне не нравится её форма головы, затылок вытянут, первоначально она сказала, что соответствует норме, а потом голова стало больше заметно, что затылок вытянут, не сильно, но всё же.

Она предложила сделать анализ на кариотип, посмотреть генетические заболевания, я была удивлена, ведь пол года назад мы здесь его и сдавали, именно НИПТ. И поскольку ребёнок получал антибиотики, результат может быть как ложноположительный, так и ложноотрицательный.

Через 10 дней пришёл результат, который разделил жизнь на до и после, анализ -синдром Эдвардса. Я не верила своим ушам, не может такого быть, я и сейчас не верю, начала читать информацию, что дети не доживают до 2 месяцев, и совершенно не адаптированные, глубокие олигофрены, стало очень страшно, что я не справлюсь с таким ребёнком, ревела и днями и ночами, не могла прийти в себя, всё это время я находилась в больнице, у нас больница, при роддоме, поэтому и генетики тоже сидят здесь же. Я пошла к заведующей, которая ранее мне говорила, что НИПТ это 100% результат, меня приняла другая врач, а заведующая ко мне даже не вышла, скорее всего испугалась разборок. Спросив у врача почему так вышло, ни одно УЗИ не видело что с ребёнком что то не так, скрининги, анализы на скрининге, и даже НИПТ, как так?!?! На что получила ответ, "видимо это как раз тот 0.01%, а никак она себя не проявила во время беременности, просто этому ребёнку зачем-то нужно было родиться". Я была уверена, что выписавшись, обязательно сделаем повторный анализ на кариотип, чтобы убедиться. Смотрев на своего ребёнка я видела совершенно не то что описывают в интернете, у неё кроме сердца, больше проблем с внутренними органами не было, грудная клетка нормальная ни короткая, глаза, шея, лоб, нормальных размеров, стопы нормальные, не качалки, кулачки не с пересеченными пальчиками, ест самостоятельно, всё как у здорового ребёнка. А самое главное такой глубокий взгляд, смотрит, а у меня сердце замирает, всматривается. Так внимательно слушала, когда я с ней разговаривала. Тогда я впервые поняла, что даже не подозревала, что так сильно можно любить человека.

Наш неонатолог проконсультировавшись в Бакулева, приняли решение, что нужно делать операцию на аорту. Привезли в Бакулева, сделали операцию, всё перенесла на отлично, два дня в реанимации перевели ко мне в палату, ребёнок быстро пошёл на поправку, это было заметно по тому, с какой скоростью она стала высасывать смесь, до операции ела сама, но медленно, было тяжеловато, дольше.

Через 11 дней - день выписки, так положено, нас переводят не в наш город, а в Московскую область, на второй этап выхаживания. Я была очень рада, что нас будут наблюдать врачи профессионалы.

Были сданы всё анализы, всё в норме, УЗИ сердца, всё хорошо, я была счастлива, что это последний этап перед возращением домой. Врач кардиолог, которая нас вела, посоветовала, чтобы мы ещё раз сдали анализ на кариотип, что у неё после наблюдения за моим ребёнком возникло сомнение.

Дочку перевозили без меня,в скорой не было места для меня,я вызвала такси и выехать смогла позже.Приехала в больницу, время кормить было час назад, а она спит, медсестра сказала, что кормить будем через час, такие здесь правила. Через час взяла сонного ребёнка на руки, покормила, она спала, но ела, не капризничала, хотя до этого когда была голодная кричала так, что уши закладывало. Спит... Следующее кормление в 18:00, измеряю температуру а у неё 38.7,сразу началась суета, капельницы, уколы, свечка в попу, как в тумане...

В 22:30 пошли по ручкам кровоподтёки, у меня паника, врач говорит, что это инфекция, не понимаю откуда может быть инфекция, мы приехали здоровыми, с хорошими анализами, не понимаю, как помочь этому маленькому человечку, плачет, но тихо,беру на руки, прижимается ко мне и успокаивается, её забрали от меня 23:00 в интенсивную терапию. В 00:00 пошла к ней, врач сказала, "мы сделаем всё что от нас зависит, но вы понимаете, что это же синдром Эдвардса, что дети не доживают до двух месяцев", я говорю, причём здесь этот диагноз, мы приехали к Вам с хорошими анализами, а вы мне говорите, что это инфекция....

В 04:05 моей малышки не стало, она лежала в кувезе, как будто просто спит, это так страшно, видеть, что твоей кровинки больше нет, сердце до сих разрывается на части. А я так жалею, что в тот момент не спросила врача могу ли взять её на руки, обнять, прижать, хотя знаю точно что не разрешили, но так хотелось, а был ступр, и не могла вымолвить слова, только извинялась перед дочкой, что не смогла ни уберечь её, ни помочь. Не объяснить, что приходится переживать сейчас, когда всё купленно для неё, когда комната полностью готова к её приезду, а никто не приедет.

Позвонив утром врачу кардиологу, которая нас вела в Бакулева, она сказала сразу "Натрясли в машине при перевозке". Я так понимаю, что мы не первые. И вспомнила, как меня саму беременную везли в машине скорой помощи, её всю трясло с такой силой.

Прочитала много информации, почему голова могла быть такой формы, нашла статью полностью соответствующую, что это внутриутробная инфекция даёт такое изменение формы головы. И что это всё лечится.

Не знаю как жить дальше, если у неё всё таки был синдром Эдвардса, то следующий ребёнок тоже может быть с таким же синдромом, страшно за своё будущее, страшно потерять то, что так долго ждала.

Не знала раньше, что так сильно можно любить человека, и сейчас люблю и всегда буду любить, мой ангелок всегда будет в моём сердце. Благодарна, за то, что ты, была в моей жизни, пусть коротких 57 дней.

Писала подробно только потому что, когда я искала хоть какую-то информацию, попадались только научные статьи. Если есть здесь девочки с подобными ситуациями, пишите.