Первый скрининг. Утолщение ТВП. Риск СД 1:4. Плацентобиопсия.

Будет много текста, сразу прошу прощения, но мне так не хватало именно деталей в текстах, которые я читала у девочек на сайтах.

Пишу здесь для того, чтобы все кто столкнулся с подобным случаем хоть немного успокоились. Это, конечно, не поможет полностью не переживать, но мне было легче, когда я читала посты девочек, которые делились своими историями, и даже с негативным концом, потому что любая информация делала моё состояние чуточку ровнее. Когда понимаешь в какой ситуации сейчас находишься, что делать дальше, чувствуешь себя увереннее, что ли.

И так. Мне 38 лет. Моя беременность третья. От первых двух - два прекрасных ребеночка, мальчик и девочка, 8 и 12 лет. Все прекрасно, здоровые, беременности нормальные, естественное зачатие, естественные роды, без осложнений, грудное вскармливание. Из проблем, только удвоение почки у сына, которое нашли на 2 скрининге. Генетически переданное ему от дедушки по отцовской линии. Каждый год наблюдаемся с помощью УЗИ, ни разу никаких проблем с этой особенностью не было, ни воспалений, ни болей, ничего. Если бы не увидели, никогда бы не узнали, что оно есть) вообщем-то и дедушка не знал до того как в армию не собрался)

Долгое начало, но хочется, чтобы была ясна картина с генетикой. Предрасположенностей не было никаких, у всех родственниках, о которых нам с мужем известно, тоже не было никогда никаких поломок в гене с негативными последствиями.

И вот третья беременность. Муж очень хотел девочку - еще одну маленькую принцессу)

Получилось с первой овуляции. С 6 недели был сильный токсикоз. Я очень боялась именно этого, потому что с предыдущими детьми тоже был токсикоз. Но этот раз был очень тяжелым. Пришлось принимать Дуонику. Потому что есть вообще не могла ничего. Она помогала хоть немного поддерживать силы. Но все анализы текущие были отличными. Похудела на 3 кг, но это было не критично. И вот к 12-13 неделям тошнота начала спадать, не полностью исчезла, но радости моей не было предела) я чувствовала, что начинаю жить и наслаждаться беременностью. И вот настал день первого скрининга.

Сейчас в Санкт-Петербурге на скрининг прикрепляют к какому-нибудь роддому и женщины делают его там. В женской консультации только дают направление. Ты сама звонишь и записываешься на скрининг. В этот же день, когда мне выдали направление, я позвонила и записалась. Диспетчер спросила дату последних месячных, назвала мне несколько свободных дат, и записала меня на подходящее мне число. Я пришла на скрининг, сначала у меня взяли кровь (так им было удобнее, потому что процедурный кабинет был свободен, а врач узи еще не освободилась с другой пациенткой).

Затем я пошла на узи. Это было мое третье узи. Первое я сделала еще до задержки, была интуиция, об этом напишу в другом посте (отдельная тема про женскую интуицию и бессознательное). Врач очень удивилась, потому что единственный признак по которому можно было сказать, что я беременна - это толстый слой эндометрия) И затем я сделала УЗИ уже в 6 недель для уточнения беременности.

Лежу и вижу наше маленькое чудо, слезы катятся сами из глаз от счастья, все очень хорошо видно. Врач молодая, делает все аккуратно, показывает, рассказывает что где находится, ставит метки. Спросила хочу ли я знать пол. Я сказала, что хочу. «У Вас девочка.»- без доли сомнения сообщила мне врач. Конечно, я и так была счастлива видеть малыша, но после этих слов мое счастье удвоилось. Продолжаем. Когда она начинает делать замеры, еще раз уточнила срок, который у меня сейчас. И сказала, что срок по замерам на неделю больше. Не 13 недель и 2 дня, а минимум 14 недель и 1 день. Говорит, что программа может не пропустить на кровь, я говорю ей, что уже сдала ее. Она ставит метки КТР (копчико-теменной размер), и говорит: «Еще бы миллиметр и программа бы точно не пропустила. Размеры уже не для первого триместра, а для второго. Скорее всего кровь уже будет не информативна.»

И больше ничего не объяснила. Понимаю, что она пытается что-то навести датчиком, но у нее не получается, просит повернуться на бок, говорит, что малышка лежит неудобно.

Отправляет погулять полчасика, съесть что-нибудь сладкое. Прихожу, опять ложусь. Малышка не хочет лежать по-другому. Пытается измерять. Показывает, что сложно измерить венозный проток, и говорит что время уже выходит, и она поставит уж как есть.!!!!.!!!!. Затем показывает мне зону шеи, меряет ее при мне и говорит, что ТВП (толщина воротникового пространства) выше нормы. Спрашиваю, что это значит, она отвечает, что это один из маркеров хромосомных аномалий.

УЗИ закончено. Встаю. Спрашиваю, что мне теперь с этими данными делать. Может ли это быть из-за бОльшего срока? Или из-за того что малышка неудобно лежит? Может сделать еще узи, например, завтра? Она лишь говорит, что пишет мне данные медико-генетического центра, в который я должна обязательно позвонить и записаться на прием.

Объясняет, что исходя из данных программа УЖЕ ставит высокий риск по всем синдромам. Спрашиваю, что за данные. «Ваш возраст, вес, рост, данные по узи, еще будет кровь и если она будет плохая, то риски будут еще выше, чем уже имеющиеся.»

Выхожу. Шок. Тишина. Иду. Куда-то. Просто, чтобы идти.

Фото этой злосчастной ТВП врач приложила к своему заключению.

В заключении: Беременность 14 недель 1 день (срок установлен по КТР). УЗ маркер по ХА у плода: Увеличение толщины воротникового пространства.

Вот даннные по УЗИ подробнее:

ЧСС плода: 156 уд/мин

КТР: 84 мм. ПДР 14.04.2026

БПР: 27 мм

ОГ: 97 мм

Окружность живота: 75 мм

Длина бедра: 11,5 мм

ТВП: 3,0 мм (более 95 процентиля)

Носовая кость: визуализируется

Пульсационный индекс (ПИ) в венозном протоке: 1,38.

Затем все данные: норма

По пуповине, шейке матки, плаценте никаких отклонений нет, тоже все в норме.

Конечно, я плакала! Конечно, я искала! Конечно, я пыталась принять! Конечно, это страшно! Сразу все твои проблемы до этого не имеют никакого значения, по сравнению с этим. За несколько дней я перечитала все что можно и нельзя по этой теме. Не могла понять, почему у меня так! Страх, сомнения, принятие, поиск «соломинки», слёзы, опускаешь руки, принятие, опять надежда, опять страх, и все по кругу…

Конечно, на следующий же день, точнее утро, я еду на другую сторону города на УЗИ к специалисту, которая вела предыдущую мою беременность. Уже сильно взрослая женщина, строгая, дотошная, но опытная. Платно. Она говорит, что нет смысла переделывать сейчас УЗИ, лучше съездить в медико-генетический центр, куда меня направила врач и там мне сделают экспертное узи, профессионал, который занимается именно этим, на лучшем оборудовании, чем у них, все мне покажет, объяснит и даст дальнейшие рекомендации. Но, дабы успокоить меня, сказала, что ТВП=3,0 мм за границей считается нормой, у нас же норма 2,7 мм. Поговорила со мной, выслушала всю мою историю, мои страхи, разговаривала со мной, как с собственной дочерью, у которой случилось горе. Денег не взяла - на выходе кассир подбежала и отдала мне деньги за прием: «Врач сказала отдать Вам, сказала что ничего не было»

15 октября был скрининг (УЗИ и кровь), 17 октября мне уже пришел результат по анализу крови. Я ожидала, что он будет плохой, но не на столько. Риск трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна) 1:4!!!!

1:4!!!! - это очень много! Это ОЧЕНЬ ПРЕОЧЕНЬ высокий риск!(((

Оказалось, чтобы попасть в этот медико-генетический центр нужно направление от своего лечащего врача акушера-гинеколога.

16 октября, после моей попытки УЗИ, я сразу поехала к своему гинекологу в женскую консультацию. Без очереди. За направлением в этот МГЦ. Моя врач без всяких промедлений дала мне направление и сразу дала мне бумаги на подпись для того чтобы сделать мне НИПТ по ОМС!!! Так совпало, что именно сегодня (по четвергам) их процедурный кабинет делает забор крови на генетические исследования. Выйдя из кабинета, я сразу зашла в другой, процедурный, где мне взяли кровь на этот анализ. Гинеколог предупредила, что он долго готовится. Так же она сразу дала мне направления на мочу и общий анализ крови, сказала, что нужны будут для МГЦ.

21 октября я уже лежала на УЗИ у эксперта в МГЦ.

Я так благодарна Вселенной, Богу, Ангелу Хранителю, не знаю кого еще благодарить🙏🏻 за то, что мне посылает хороших людей на моем жизненном пути!

Просто великолепная, внимательная, чуткая, аккуратная, доброжелательная врач Бальская Татьяна Олеговна, все прекрасно объясняла, отвечала на все мои вопросы, рассказывала всю ситуацию, сделала штук 8 фотографий нашей малышки, рядом находился муж, который как и я за все очень переживал.

Она объяснила, что если бы она сейчас делала УЗИ как для первого скрининга, то никаких отклонений она не видит. Все в норме, да, ТВП слегка увеличено = 2,7 мм, но это совсем не критично, потому как увеличиваться оно может и уменьшаться из-за много каких аспектов, например, обычное ОРЗ у мамочки, насморк. ( У меня на момент скрининга немного болело горло) Там проходит лимфатический канал, который постоянно в норме то расширяется, то сужается. Но, действительно, у детишек с СД (синдромом Дауна) это пространство увеличено больше обычного, и замерять его необходимо именно до 13 недель и 6 дней. После это уже считается шейной складкой. Но, обычно, у малышей с СД, оно уже не уменьшается с увеличением срока, а наоборот может увеличиваться.

Но, так как срок уже не для первого скрининга, да и кровь все равно пришла не хорошая, то риски она не может пересчитать, и мне все равно нужна консультация генетика.

Когда я была у своего гинеколога за направлением, она дала мне совет: «Если будут предлагать инвазивную диагностику, то есть сделать прокол, то соглашайся! Это сейчас самый быстрый и наиболее точный способ узнать есть ли хромосомные отклонения у ребенка. Конечно, есть небольшой риск, но за мою 20-ти летнюю практику ни одного случая с плохим исходом из-за этой процедуры не было.»

Выходя из ее кабинета, я уже тогда решила, что буду делать эту процедуру, если понадобится.

И вот, 23 октября, я уже сидела у генетика и она, все подробно мне рассказав о моей ситуации, предварительно составив мое генеалогическое дерево до кого смогли, выяснив все тонкости и нюансы моей детородной жизни, узнав про все имеющиеся болезни у меня, мужа, моих детей и моих родственников, предлагает мне два варианта: ждать результаты НИПТа или делать инвазивную диагностику. На моем сроке это еще пока плацентобиопсия. У НИПТа нет никаких рисков, но он очень долго будет идти (более 3 недель). И его информативность 98%. Рассказала как будет проводится плацентобиопсия. Что главный и первый результат мы получим до 3х дней, затем расширенный, лаборант рассмотрит каждую хромосому, любое ее изменение, какое доступно человеческому глазу под микроскопом, изучит, даже небольшое повреждение полноценных хромосом будет известно. Результат: 99,8%. Конечно же, рассказала о рисках выкидыша и прочих последствий, но все равно риск этот был не сравним с моим 1:4.

Еще она добавила, что бывает, крайне-крайне редко, но все же такое бывает. Даже если все результаты НИПТа и прокола будут хорошими, это не 100% гарантия, что ребенок родится без каких-либо патологий.

Я спросила ее про сам материал, он же все таки будет браться не от самого ребеночка, а из нашей общей с ним плаценты. Возможна ли ошибка именно по этой причине?И есть ли способ 100% доказательства, что у малыша хромосомное отклонение?

Да, есть. Но он выполняется на большем сроке. Это кордоцентез. Когда кровь берется непосредственно из пуповины ребенка.

Меня не нужно было уговаривать, я уже все для себя решила, что буду делать прокол.

Сама врач-генетик Барина Юлия Сергеевна, молодая, но опять же, все очень вежливо, эмпатично, с желанием помочь, желанием сделать как можно все безболезненно для меня, выслушивала, отвечала на все вопросы. Я рада, что в нашей медицине есть такие люди.

Уже 27 числа с анализами на руках (все сдала в своей ЖК), перекусом и направлением на ИПТ (инвазивную пренатальную диагностику), в 10.30 ждала у кабинета врача, в котором мне будут проводить процедуру.

Было страшно. Это был страх неизвестной боли. Переживала в тот момент я только за это. После прокола, пришел страх выкидыша или угрозы прерывания беременности. Через полтора дня, когда я поняла, что у меня все хорошо, пришел страх ожидания результата.

Сама процедура заняла от силы 3 минуты с подготовкой операционной зоны. Сам прокол - 15 секунд. Вся процедура подготовки от захода в кабинет до приезда домой - 4,5 часа.

Сначала врач, которая будет делать непосредственно прокол изучает анализы, измеряет температуру, давление, делает узи, чтобы убедиться что она сможет провести сегодня процедуру (с плацентой, шейкой и ребёнком все в порядке), затем подписание бумаг, рассказ как все будет происходить и прогулка 1 час, пока она обследует других девочек. Сказала, что, скорее всего, я пойду первая. Потом я прочитала где-то здесь на сайте, что они стараются взять вперёд тех, у кого риски больше всех из имеющихся на тот день пациенток. Возможно это не так, но на тот момент я обрадовалась, что я буду первая, не знаю, почему, просто какой-то инстинкт лидера сработал))) что было очень комично наблюдать у себя в этой ситуации))

Все врачи и медсестры в тот день были опять же настолько приятными, эмпатичными, все настолько отточено, до мелочей, и опять я была очень этому рада!

Врач пошагово рассказала как все будет проходить, какие ощущения могут быть, что делать, куда класть руки, до какого уровня опускать трусики, как правильно расслабляться при самом проколе, что можно почувствовать когда вынимают иглу, и вообще , кажется каждую секунду рассказала. Все что сама знает, тем и делилась. Видно было, что она хочет чтобы мы как можно безболезненнее прошли этот этап.

Мне было не больно. Можно сказать совсем. Чуть почувствовала сам прокольчик, но для меня укол в ягодицу витаминами группы В намного больнее. Но не у всех так. Некоторые девочки отметили, что им было больно, но терпимо. Для меня - это не боль. Вот кровь из пальца в 2000х стандартным скарификатором (металическим ланцетом) - вот там боль!))) А здесь больше было страшно.

После прокола мы отдыхали и расслаблялись, осознавая произошедшее, минут 40-60. Затем врач поочереди вызывала нас на повторное УЗИ, чтобы убедиться, что все прошло хорошо и нет никаких угроз. Также рассказала, что мы можем чувствовать в норме и что уже выходит за норму и при каких звоночках нужно вызывать скорую. Затем мы пошли домой. Живот немного тянуло, сам прокол был заклеен пластырем. Даже о том, что бы мы не забыли его снять перед сном, дабы избежать дерматита от клея, врач не забыла нам всем сказать❤️

Живот, между прочим, от страха тянул еще утром и перед процедурой.

Так что не знаю было ли это потягивание именно от прокола.

Прошло полтора дня. Я, конечно, старалась следовать указаниям врача о физическом покое, но с двумя детьми это не так то просто. Постоянно прислушивалась к ощущениям, но все было хорошо. Во второй половине дня, 28 октября, через сутки после прокола, мне пришел результат на сайт горздрав, куда приходят все анализы.

Увидев надпись «Цитогенетичекое исследование биопсийного (операционного) материала», я не сразу открыла его, позвала мужа (хорошо что в этот день он был рядом).

Смотря оба в телефон, я нажала на иконку. Открылась таблица.

Врач, которая проводила прокол, после проверочного УЗИ, рассказала, что когда получите результат на сайте, все что Вам нужно увидеть - это две цифры 46. Если там любое другое число, значит это плохо, но если видите 46, дальше можете не читать. И напоследок, при прощании сказала: «Желаю Вам больше никогда со мной не увидеться в этом кабинете!» Самое милое прощание за всю мою жизнь!

И вот, мы видим цифру 46!!!)))))

46 - теперь мое самое любимое число!

Так я не радовалась очень давно. Теперь я плакала от счастья, не скрывая своих эмоций, рыдала на груди у счастливого мужа. Даже не знаю с чем это сравнить, наверное, только в роддоме, когда мне на грудь клали моих малышей, и еще когда мою сестру выписали из реанимации, когда она пролежала там с Ковидом 10 дней под ИВЛ.

Вот так! Обычные цифры - 46! Даже не думаешь, что столько радости они могут принести! И в третий раз подтвердилось, что у нас ХХ - девочка!

И вот итог:

38 лет. Двое здоровых детей, девочка и мальчик, 12 и 8 лет. Третья беременность. Естественная. Отличные текущие анализы. Сильный токсикоз. Первый скрининг: ТВП 3,0, плохой PAPP-A и ХГЧ (ножницы), риск СД 1:4.

Экспертное УЗИ в МГЦ. Генетик. Прокол- плацентобиопсия. Результат: хромосомная патология ИСКЛЮЧЕНА с вероятностью 99,8%.

С 15 октября по 28 октября - все было как будто не со мной, в тумане. Хорошо, что я нахожусь в психотерапии и раз в неделю у меня сеансы с психологом. Это очень поддрержало меня.