Беременность. Скрининг. ГенетикаСеквенирование. ВПС. Кардиомиопатия. Роды.

Всем привет!

Вот и нашлось время и силы написать нашу историю , так как много сообщений было написано в личку. Пишу сокращенно наш длинный и насыщенный путь к родам и после.

Середина апреля - едем на узи к Те С.А. ( после скрининга в ЦКБ ) - микрогнатию снимает , так же не подтверждает расщелину твердого неба , которую показали ЦКБ , кисты сосудистых сплетений ушли , не нравится ему только наше сердце, правый отдел которого сильно увеличен , так же отставать стали сильно длинные трубчатые кости. Предполагает синдром Нунан… так как для этого синдрома очень характерна проблема с сердцем у деток похожая на нашу, плюс увеличенное ТВП на первом скрининге и укорочение трубчатых - это прям супер комбо для Нунан ( если исключить хромосомные болезни при таких маркерах ), то в будущем может вылезти Нунан ( я думала , кстати, что это редкий синдром , а он не редкий , просто при нем могут поражаться больше 10 генов и в зависимости какой поражен- от этого зависит клиническая картина , есть такие гены , которые поражены , что человек узнает уже во взрослом возрасте, что он Нунан… но это уже совсем другая история).

Едем в начале мая так же на узи к Мальмберг. У нее тоже вопрос по сердцу и длинных трубчатых , они и дальше начинают отставать.

В конце мая приходит письмо о том , что секвенирование плода невозможно из-за того , что недостаточно материала ДНК ( генетик посмеялась над этим , так как всегда этого было достаточно , и что скорее всего Генетико где-то потерял или испортил материал и вот так съехали ). Пообещали при этом сделать в качестве моральной компенсации нам с мужем бесплатно. Деньги вернули все и полностью в течение недели после уведомления о том , что анализ не сделают. В этом плане к ним вопросов нет. ( но оплачивали мы в МиД и они нам средства и вернули).

Я отпускаю ситуацию и понимаю, что идем рожать при любом раскладе. Заказываю фотосессию беремености. А в душе все равно как-то не спокойно… фото вышли чудесные , живот конечно огромный ( фотосессию беременности лучше делать в 22-24 недели , животик как раз очень красивый на фото получается), но я настраиваю себя на то , что у меня осталось 2 месяца к родам и нужно хотя бы их прожить , как «с нормальной беременностью».

Начало июня - едем на узи к профессору Воеводину . Его ничего не смущает , кроме сердца. Кардиомегалия. И скорее всего стеноз аорты. Двухстворчатый аортальный клапан. Регургитация на трикуспидальном.

Через неделю после едем на фетальное узи сердца в Бакулева к Гасановой. Она видит то же , что и Воеводин ( кроме стеноза аорты).

Понимая , что у нас проблемы с сердцем серьезные , и насколько это все будет серьезное будет понятно в момент рождения , поэтому однозначно рожать нужно в хорошем перинатальном центре.

Промониторив инфо о хороших ПЦ , мы остановили выбор рожать в 67 роддоме , там очень сильная реанимация именно в плане кардиологии.

Потом поехали в центр Рошаля в Красногорск на консультацию к Свободову Андрею Андреевичу ( кардиохирургу) , чтобы обсудить возможность операции после родов , если это понадобиться. Он написал нам направление.

Так же мне дали рекомендацию пройти фетальное узи в Филатовской больнице у Тюменевой ( узиста ) и получить консультацию Бирюковой ( кардиолога). На узи Тюменева сказала , что причина кардиомегалии - кардиомиопатия и что операции нам после рождения не понадобится…. Мы такие радостные с мужем вышли от них …. Еще не зная и не понимая диагноза дилатационная кардиомиопатия… позже мы поймем , что уж лучше прооперировать порок сердца и жить дальше нежели ДКМП ( дилатационная кардиомиопатия)…

Заключаем контракт в 67 роддоме с Салиховой Ириной Рашитовной. 16 августа на плановом приеме она рекомендует стимулированные роды , чтобы рожать в начале недели и в дневное время ( на случай того , если с сердцем сложные пороки , то могли среди белого дня связаться с другими профильными учреждениями и получить помощь ). Я соглашаюсь.

Роды начали стимулировать в 5 утра , в 4 часа дня путем естественных родов я родила , я услышала крик доченьки и увидела мою крошку. На живот мне ее положили буквально на минуту и потом забрали отсматривать , потом увезли в реанимацию. Через полчаса врач пришел и сообщил , что с сердцем все очень серьезно и нужен срочный перевод в профильную больницу. Нас готовы взять к себе Рошаль и Филатовская. Выбор сделали на Рошаль … но глянув заключения , Рошаль сказали , что перевод терпит до утра следующего дня пока оставайтесь в реанимации ПЦ . Вечером с мужем мы пошли в реанимацию проведать нашу девочку. И самое страшное и печальное , что увидев ее , я первым делом начала рассматривать ее на наличие стигм ( так как с этой генетикой так уже меня запугали в беременность , что словами не передать). И находила я их очень много и прям убеждалась , что мы Нунан ( я очень много после предположения Те читала статей и вступила в группу с детками с данным синдромом, то уже была очень начитана о таких детках и особенностях их лица. ).

На утро дочку забрали в Рошаль , меня же по протоколу роддом держали трое суток. Она там … я тут …. Психологически очень тяжело.

Попала к доченьке в пятницу. Она вся в датчиках и проводах , катетер в крошечной ручке … я рыдала навзрыд. Боялась взять ее на ручки, чтобы не запутаться в проводах и не навредить ей. Пришел наш врач и нас обрадовал : пороки есть. Но они в пределах нормы и операции не нужно. Просто наблюдение у кардиолога , планово приехать к ним на узи через месяц. Я была самая счастливая. Какое же чудо ! Через неделю нас выписали и мы счастливые приехали домой !

Из-за стресса с ГВ у меня не заладилось. Мы кушаем смесь. Через 1,5 недели нахождения дома дочка резко отказывается от еды , до этого выпивала 60 мл , а тут не может их выпить , выпивает еле 20-30 мл и то , на это нужно 40 минут -час. Вес не набираем. Я понимаю , что что-то с сердцем и прошу нас глянуть на узи раньше времени. Едем в Рошаль к врачу узи ( очень хорошему) Ткачеву И.В.

Ткачев глянул и сообщил , что у нас сильно увеличен левый отдел сердца и нам нужно ехать в НЦЗД и госпитализироваться. Поехали в НЦЗД - нам подтвердили ДКМП. Госпитализировались к ним на 10 дней. Обследовали , подобрали терапию. Теперь мы 5 раз в день принимаем лекарства. Следующая госпитализация через 4 месяца. Сдали секвенирование - пришел результат и благо , нету Нунан и никаких других генетических синдромов. Увеличеное ТВП на первом скрининге было из-за будущих проблем с сердечком. Ну ничего, мы и их поборем. А сейчас нам уже три месяца, мы во всю улыбаемся своей беззубой улыбкой , и самая главная проблема у маленького человечка это то, что кулачок не полностью можно запихнуть в ротик и облизать , а только три пальчика 😂

Сколько историй я услышала от многих из вас , сколько прочитала …. Но скажу одно : не переставайте бороться за своих будущих деток. Обследуйтесь. Получайте второе - третье мнение. ( мне страшно представить , если бы мы послушали ЦКБ и сделали прерывание , на котором они так настаивали и заверяли , что у нас 💯 родится синдромальный малыш). Делайте амниоцентез , ХМА , секвенирование , чтобы отмести хромосомные и генетические проблемы. А с сердечком деток много рождается , и многие восстанавливаются , благо , по ВПС есть у нас в стране боги - кардиохирурги, такие , как Кривощеков ( Калининград), Белов (Пенза ) - они сложнейшик пороки оперировали и детки живут обычной жизнью. С ДКМП история сложнее и печальнее. Но! Не знаем , какой длинный или короткий путь нам предстоит , но я счастлива , что он у нас есть и что я есть у доченьки., что доченька есть у меня! Живем здесь и сейчас.

Всем девочкам , кто желает - искренне желаю стать мамой , родить здорового малыша и испытать это невероятное чувство любви !