Синдром дауна
НеврологияЗдравствуйте. Может кто сталкивался . При беременности на 1 скрининге мне сказали ,что высокий риск рождения ребенка с синдромом дауна. Мне советовали сделать прокол, но у мен была угроза и я боялась, поскольку ребенок очень долгожданный. Тогда мне посоветовали сдать нипт. Анализ взяли по моей крови и отправили в сша. Пришел ответ,что ребенок здоров. Счастью моему не было предела. Однако, сейчас я родила и нам поставили диагноз синдром дауна и впс. Я в шоке. Ну как так,ведь частная клиника в сша опровергла диагноз. Возможно ли , что в роддоме снова ошибка?бывали ли случаи , что ошибочно ставят такой диагноз?
Лучший ответ
Маргарита
В случае мозаичной формы синдрома нипт будет хорошим, а ребенок с синдромом( степень выраженности зависит от процента пораженных клеток). Это редкая ситуация, но имеет место быть.
В роддоме так же могут ошибаться врачи, если оценивают по фенотипичным только признакам.
Необходимо сдать анализ на кариотип, если ещё не сделали этого.
06.07.2022
Ответить
карина
Маргарита, сдадим обязательно как только малышка окрепнет немного.жалко уже ее ,совсем закололи
07.07.2022
Ответить
Женя
Только недавно был пост что в роддоме поставили синдром дауна, т.к. ребёнок имеет внешние признаки этого синдрома, но по крови опровергли, ребёнок здоров. Вы проверяли диагноз по анализу крови?
06.07.2022
Ответить
карина
Женя, пытались перепроверить по анализу крови малышки в инвитро,но там не смогли взять кровь. Все против нас как будто . Еще и поставили врожденный порок сердца
06.07.2022
Ответить
Елена
карина, вроде в центре планирования грудничкам хорошо берут анализы, попробуйте узнать, пусть всё таки это будет ошибка врачей, такое бывает, здоровья малышке.
06.07.2022
Ответить
Женя
карина, лучше идите к генетику, она направит куда надо, там специалисты хорошо кровь берут. Старшему до года кровь из вены могли взять только медсестры Инвитро, которые приезжали на дом, они до этого работали в детских больницах и легко и быстро брали кровь,а медсестры, которые сидят в самих лабораториях, даже вену найти не могли
06.07.2022
Ответить
Женя
Катэ, у моего 2х недельного ребёнка брали кровь из вены, просто надо найти медсестру с опытом работы с грудничками или идти через генетика, думаю у медсестёр в том месте куда он направит точно должен быть опыт забора крови у младенцев
06.07.2022
Ответить
Дина
Добрый день! По скринингу какие вам риски ставили по кровили или узи? Были ли повышен хгч и снижен рарр?
24.09.2022
Ответить
Ирина
Я слышала другую историю, НИПТ показал СД, а амницентез нет, в итоге диагноз при рождении подтвердился. Мама ведёт канал на ютуб, особенный Петя называется.
07.07.2022
Ответить
Лелька
Берите направления к генетикам, они решают эти вопросы довольно быстро. НИПТ может ошибаться, к сожалению, амниоцетоз единственный 100% тест. Не вините себя ни в коем случае. А впс почти всегда определяется только после рождения ребёнка, бывают разные степени, успешно проводят операции и снимают диагноз.
06.07.2022
Ответить
Лелька
карина, генетики не подтверждают по внешним признакам, генетики берут кровь.
06.07.2022
Ответить
карина
Лелька, да ,так и есть. Они в роддоме взяли кровб на анализ,который подтвердил Сд. Но готовиося анализ 3 дня. Пожтому и сомнения , ведь кариотип готовится неделями. А генетик приезжала в детскую больницу ,чтобы оформить возврат денег за ошибочный нипт и внешне оценила состояние малышки. Говорит,что видит признаки болезни: высовывание языка, полоска на ладони и маленький нос
06.07.2022
Ответить
Лелька
карина, генетику могут и за пару дней сделать, неделями ждут, так как очередь большая, но тут девушка писала, что ей тоже за несколько дней провели анализ, так как младенцы в приоритете. Если у вас есть подтверждение по крови,а не только по признакам, значит у ребёнка действительно СД.
в нынешнее время это не приговор, столько всего придумано и сделано для солнечных деток
06.07.2022
Ответить
Маргарита
Это очень печально, что так вышло, ведь ложноотрицательных результатов по нипт бывает менее 0.1% И ещё доверились сша.. сейчас будет лаборатории не предьявить((( я делала в России нипт, надеюсь у нас более добросовестные лаборатории
07.07.2022
Ответить
карина
Маргарита, да. Странное стечение обстоятельств. Поэтому я все же хочу снова сдать и быть уверена в результате
07.07.2022
Ответить
Andraste
Здравствуйте. Прочитала вашу историю. Меня волнует вопрос: что было в заключении скринингов УЗИ?
16.08.2023
Ответить
Сашенька
Здравствуйте, подскажите а по узи после Нипт и по скринингам ничего не говорили? Никаких подозрений у врачей не было по сердцу или жкт?…. У меня нипт и амнио подтвердили диагноз,но и на последнем узи все равно врач сказала мне не нравится тут по кишечнику….и др нюансы,хотя до 20й недели не было вопросов только твп как у вас завышен немного ,меньше 4
11.01.2023
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.