Лактазная недостаточность ч. 7

Мы с вами рассмотрели несколько видов диагностики лактазной недостаточности, но ими все не ограничивается.

Есть еще два метода, которые мы с вами рассмотрим.

Существует метод определения активности лактазы в биоптатах слизистой оболочки тонкой кишки. Однако в связи с инвазивностью, сложностью и высокой стоимостью метода его применение в повседневной практике ограничено. На полученные результаты влияет также место взятия биоптата (из двенадцатиперстной или тощей кишки). При вторичной лактазной недостаточности снижение активности фермента имеет разную степень выраженности на поверхности слизистой оболочки и необходимо брать несколько образцов.

Биопсию берут при проведении колоноскопии. Ее можно делать под седацией, пациент ничего не чувствует.

Другим современным методом исследования является генетическое исследование. Для первичной лактазной недостаточности взрослого типа характерно наличие генов С/Т -13910 и С/Т -22018, расположенных на хромосоме 2q21.

Было бы интересно рассмотреть эти два метода диагностики подробнее?