Ахроматопсия. Зрение ребенка.
БолезниДоброе утро,
Обнаружили мутацию гена CNGB3 у сына после рождения, у всех в семье все хорошо со зрением, откуда только болячка взялась … расскажите, пожалуйста, есть ли у кого-то данная врожденная патология, как живете, как зрение, как развиваете малышей своих?
нистагм проявился в 3 месяца, сделали в 6 месяцев ЭФИ показания в 2 раза ниже среднестатистических, сейчас 9 месяцев, в год по плану повтор ЭФИ/ЗВП.
Ответ врача
Анастасия Головина
офтальмолог
Здравствуйте, а окулист смотрел ребенка, рефракция какая на данный момент, осмотр окулиста ест на руках?
Вы с супругом не сдавали генетику, обычно родители носители гена. В роду у супруга не было не каких проявлений такой поломки?
13.05.2025
Ответить
Яна
Анастасия Головина, да, конечно, мы были и в Морозовской и в Гельмгольца и у частного врача Скрипец ПП. Себя решили не проверять, детей больше не планируем, капаться не стали.
Все важное что есть, немного разные описания по врачам, но суть одна.
ЭФИ от 12.02.2025 - потенциалы нарушены по конфигурации, удлинены по латентностина стуктурированный стимул, резко снижены по амплитуде.Что можете посоветовать или рассказать?
Все важное что есть, немного разные описания по врачам, но суть одна.
ЭФИ от 12.02.2025 - потенциалы нарушены по конфигурации, удлинены по латентностина стуктурированный стимул, резко снижены по амплитуде.Что можете посоветовать или рассказать?
13.05.2025
Ответить
Лучший ответ
МаШуля
Нам в месяцход врач поставила риск миопии,в 6 месяцев сказала миопии нет,но есть астигматизм. А в год ходили сказала,что астигматизма уже нет и сняли нас с учёта.
Я ,конечно в этом не разбираюсь может у вас также болячка эта уйдет.
13.05.2025
Ответить
Яна
МаШуля, к сожалению, не уйдет… Но за вас я очень рада! У нас полный набор уже, но видит и играет (правда не в книжки и картинки), просто я не понимаю как видит и какие цвета, на сколько будет ухудшение зрения, это сложно для принятия, но оптимизм и седые волосы со мной 😅
13.05.2025
Ответить