Хотела вступить в сообщество " Детей с особенностями" , но модераторы не одобрили заявку, думала вопрос более уместно будет задать там, но...по этому задам его тут расчитывая что какая то аудитория всё таки его увидит.
Вопрос в большей степени к мамам Эко, кто делал перенос без пгт или делал перенос эмбрионов под знаком вопроса, или даже с клеймом " Не рекомендуется к переносу"
Расскажите пожалуйста, что в итоге вышло?
Вы родили здорового ребенка не смотря на неутешительные результаты пгт или же ребёнок родился с какими то патологиями, с какими?
При скринингах, нипт и прочих проверках плода ( я ещё не знаю что там нужно будет делать) , было такое что всё было радужно но в итоге по рождению оказалось, что имеется патология?
Я не ради интереса спрашиваю.
Было получено 5 эмбрионов, 2 хаотичных не прошли сразу проверку , осталось три, перенос был вслепую, взяли так сказать из оставшихся трёх одного и перенесли.
Мы долго думали стоит или не стоит делать этот перенос, думали подкопить и сделать пгт остальных, но Репродуктолог сказала что мол что вы переживаете, в целом как бы, если уж сильно там что то генетически серьёзное, скорее всего просто не наступит беременность ну или сорвётся. А если и наступит то все хорошо и можно будет потом проверять развитие.
Но ведь такие моменты как СД, отсутсвие конечности и явные пороки еще можно выявить на моменте вынашивания и сделать аборт. А вот наверняка же есть и что то что нельзя выявить ? Интересно узнать с чем я могу столкнуться, был кто то в похожей ситуации?
Сейчас смотрю что очень много детей с аутизмом % повышается и у родителей после эко тоже.
Как бы вам сказать. Если бы я шла по пути эко, я бы делала пгт. И далее уже НИПТ и прочее. У меня ребенок с синдромальной генетикой, которую пропустили пренатально. Тогда уже была в РФ панорама за большие деньги, но про нее я не знала и мне никто не сказал из врачей. Синдром ребенка есть в расширенном НИПТ. Фишечка в том, что реальная точность НИПТ не 98% как они везде пишут, а 90% на основные синдромы (вроде СД) и около 50% на расширенную панель. В группе по нашему синдрому есть дети, у которых НИПТ не увидел синдром, то есть они попали в % ошибки. И есть ребенок, у которого по инвазивному не увидели. То есть он попал в 1% ошибки. А так точность 99% у инвазивных. Если идти по пути инвазивного, то имхо ХМА и секвенирование сразу. Но надо понимать, что все на свете вы не исключите. Анализы пренатально ограничены. Постфактум можно секвенировать геном. И то там есть % ошибок, плюс погрешности и прочее. Генетики дохрена разной. По аутизму до сих пор нет точно понимания причины. То есть некоторые гены ассоциируют с ним, но тут как с шз (она не вся генетическая). Ну и дцп в следствии травмы в родах еще... Как бы дети в любом случае рулетка. Но в чем то можно соломки подстелить...
И да. Экспертные узи делать. Но как показывает практика, даже у самых крутых есть ошибки...