Нашли у меня мутацию....
Получила результат анализа со станции переливания крови. Диагноз: обнаружена мутация в гетерозиготной форме в гене МТГФР (метилентетрагидрофолатредуктаза). Я В ШОКЕ!!!!
Пошла к Г. На глазах слезы, горло перехватило, аж говорить не могу. Она посмотрела результат и ушла к кому то советоваться. Пришла и говорит - V фактор это не так страшно для беременности, но я еще проконсультируюсь, мы первый раз такой результат видим. Отправила меня на УЗИ, посмотреть толщину эндометрия, а там новый сюрприз. Нашли эндометриозную кисту (может не правильно называю, но как помню) с густым содержимым. Никогда ее не находили. В общем полный ПИПЕЦ! Я расстроилась, возвращаюсь к Г. Она говорит, что эта киста не рассасывается (я чуть не упала в обморок), а лечится только беременностью и ГВ. Вот тут мне немного полегчало. В общем договорились, что я начну принимать витамины Фемибион и будем пытаться заБ. Я от нее прям на крыльях улетела. Муж прям обалдел, когда меня увидел - спросил чего я такая довольная. И вот вчера опять гром среди ясного неба. Г через знакомую передала направление к гематологу (врач, который занимается проблемами крови) - все таки эта мутация требует консультации гематолога. Поплакала вчера вволю. Муж меня поругал, что раньше времени себя накручиваю. Сегодня записалась на прием аж на следующий четверг. Пока он наступит я умру.
Пошла к Г. На глазах слезы, горло перехватило, аж говорить не могу. Она посмотрела результат и ушла к кому то советоваться. Пришла и говорит - V фактор это не так страшно для беременности, но я еще проконсультируюсь, мы первый раз такой результат видим. Отправила меня на УЗИ, посмотреть толщину эндометрия, а там новый сюрприз. Нашли эндометриозную кисту (может не правильно называю, но как помню) с густым содержимым. Никогда ее не находили. В общем полный ПИПЕЦ! Я расстроилась, возвращаюсь к Г. Она говорит, что эта киста не рассасывается (я чуть не упала в обморок), а лечится только беременностью и ГВ. Вот тут мне немного полегчало. В общем договорились, что я начну принимать витамины Фемибион и будем пытаться заБ. Я от нее прям на крыльях улетела. Муж прям обалдел, когда меня увидел - спросил чего я такая довольная. И вот вчера опять гром среди ясного неба. Г через знакомую передала направление к гематологу (врач, который занимается проблемами крови) - все таки эта мутация требует консультации гематолога. Поплакала вчера вволю. Муж меня поругал, что раньше времени себя накручиваю. Сегодня записалась на прием аж на следующий четверг. Пока он наступит я умру.
Мама двоих (29 лет, 24 года), планирую беременность
Вот прочитала на сайте клиники по исследованиям подобным "Исследование крови на наследственные дефекты гемостаза(мутации системы гемостаза). Для чего это нужно
Исследования последних лет показали, что у пациенток с привычным невынашиванием беременности часто обнаруживают один или несколько генетических факторов тромбофилии.
Тромбофилия - склонность к развитию тромбозов. Может быть наследственная и ненаследственная. Наличие тромбофилии сопряжено с повышенным риском развития осложнений беременности (привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, задержка роста плода, поздний токсикоз (гестоз))."
0
21.07.2011
Ответить
Оренбург
ну вот и говорят мне, что без разжижения крови не не выношу Б. завтра титры заберу и получу назначение от гематолога. Завтра и напишу чего сказали и что назначили.
0
21.07.2011
Ответить
Мама двоих (29 лет, 24 года), планирую беременность
Ну это другое дело... У меня вот, например, с констинстенцией крови все ок
0
21.07.2011
Ответить
Мама девочки (10 лет)
Бровары
а что эт за мутация??? как она определяется?
0
08.07.2011
Ответить
Оренбург
На станции переливания крови взяли кровь из вены и все. А через неделю выдали вот такой результат.
0
08.07.2011
Ответить
Мама девочки (10 лет)
Бровары
капец!!! ну я тоже много раз сдавала кровь... но никто и думать не стал делать какие то анализы.. кроме тех которые мне назначили, значит тебе назначили этот анализ? а что он вообще значит??? что за мутация, откуда, как это влияет и на что?
Ты уже в курсе?
0
09.07.2011
Ответить
Оренбург
Ну да, направление Г дала именно на этот анализ, специально. И берут его только на станции переливания крови (кстати, стоит это "удовольствие" 2210 рублей). Что это значит мне никто не объяснял, потому что никто не знает. Поэтому отправили на консультацию к гематологу. Но из того, что я нарыла в инете и поняла из умных медицинских статей - влияет на состояние вен и сосудов и може привести к инфаркту (тромбы в сердце). Также эта мутация мешает усваимости фолатов, в т.ч. фолиевой кислоты, а она очень нужна лялечке. Я так думаю назначат пить что нибудь разжижающее кровь (аспирин, курантил или еще что-нибудь) и повышенную дозу фолиевой кислоты. Очень надеюсь, что ничего страшнее мне не скажут.
0
09.07.2011
Ответить
Мама девочки (10 лет)
Бровары
а причины были у нее посылать тебя на этот анализ?
да... сколько же сейчас всяких непоняток с нами происходит....
Надеюсь, что у тебя все будет хорошо, и тебе поможет та терапия, которую ты начнешь.
0
09.07.2011
Ответить
Оренбург
Причины... ну она спросила были ли у меня в детстве носовые кровотечения. У меня были и очень часто. Я тоже надеюсь, что все будет хорошо. Спасибо Ленок.
0
11.07.2011
Ответить
Мама мальчика (12 лет)
Пенза
Ну, и чего ты плачешь? Почиатй, как меня направлили после ЗБ в онкологический центр с подозрением на трофобластическую болезнь. (это рак. это химиотерапия, этто пипец). Ты даже не преставляешь как меня тресло всю. Ниче повтореил и гистологию 9стёкла брала) - всё нормально. Убежала оттуда как ошпаренная. Всё будет хорошо!
0
14.07.2011
Ответить
Оренбург
Конечно будет. Я уже у гематолога была. Сказала что надо разжижать кровь, пить таблетки. Но беременть можно и таблетки ребенку не навредят. Я немного успокоилась.
0
15.07.2011
Ответить
Мама мальчика (12 лет)
Пенза
Пропьёшь что то типа курантила, а потом забеременешь сдашь гемостаз, если совсем плохо + уколы фраксипарина в живот (что ж потерпишь, зато здоровенького родишь и мамой станешь)
0
15.07.2011
Ответить
Мама двоих (14 лет, 8 лет)
Бердск
У меня тоже есть мутации генов системы гемостаза, причем не одного, а штуки 3-4. Я когда на консультации у генетика была, она сказала, что особенно ничего страшного нет, просто надо быть повнимательнее во время беременности, постоянно гемостазиограмму сдавать. Так что не переживай, главное, что это вовремя заметили.
0
08.07.2011
Ответить
Мама двоих (14 лет, 8 лет)
Бердск
Да, я до Б много лечилась. Несколько курсов пропивала Сулодексид, постоянно ангиовит пью (там большое кол-во фолиевой кислоты), плюс еще различные комбинации витаминов врач назначала. На аспирин у меня обнаружилась аллергия, так что я его не пью. Сейчас, во время Б, я пью пока курантил. Гемостазиограмму уже сдавала, там пока ничего страшного не обнаружилось, кроме небольших отклонений. Теперь после того, как курантил пропью, буду опять сдавать гемостазиограмму. Если показатели будут ухудшаться, то тогда уже буду колоть фраксипарин.Сейчас посмотрела свои анализы - у меня мутации такие: МТHFR - полиморфная замена в гетерозиготной форме (как у тебя), МТR - полиморфная замена в гетерозиготной форме, МТRR - полиморфная замена в гомозиготной форме. Это все мутации фолатного цикла.
0
10.07.2011
Ответить
Ты не переживай, у меня вообще из 7 генов 4 мутированых((( В этом ничего страшного нет, просто на учет встанешь к гематологу и все во время беременности. А еще ко всему этому у меня еще и Болезнь Вилленбранда (плохая свертываемость крови!)
0
07.07.2011
Ответить
Оренбург
Да уж. И что говорят? На беременность и зачатие как нибудь влияет вся эта бяка?
0
07.07.2011
Ответить
Вилленбранд, на беременность никак не влияет, а только на здоровье матери после родов, но у нас такая медицина, что и это уже не страшно! А про мутации, сказали, что ребеночек может же и ген отца взять, и тогда точно этот мутированный ген никак не повлияет! И то что гены мутированные, это не говорит о том что я какой то урод, вполне симпотичная девушка, а гены мотут передать то заболевание которое есть у родителей.
0
08.07.2011
Ответить
Мама девочки (11 лет)
Донецк
они тебя к гематологу направили, просто чтоб еще раз подстраховаться, все-таки у него специализация именно по этому профилю. так что не переживай, а настраивайся только на лучшее, тем более тебе же сказали - беременнеть!!! а в этом деле нужен позитивный настрой, правильно?))))) давай скорей уже запузячивайся, и будь уверена, что все хорошо, и малыш будет здоровым, красивым, любимым и счастливым!!!!
0
07.07.2011
Ответить
Консультацию Вам назначили только потому, что гинекологи не расшифровать анализ, и это вполне нормально. Всеми вопросами по крови занимается гематолог. И то что Вас к нему направили вовсе не означает конец света, а только говорит о том, что Вы получите достоверную информацию.
0
07.07.2011
Ответить
Оренбург
да это все понятно. просто лялечку очень хочется. А я боюсь, что это все повлияет на беременность.
0
07.07.2011
Ответить
Мама двоих (23 года, 17 лет)
Москва
Действительно, не переживайте раньше времени, консультация-не приговр, я, когда не могла забеременнеть Г. направляла к онкологу, врач дала консультацию и все!
0
07.07.2011
Ответить
Мама двоих (29 лет, 24 года), планирую беременность
Вот и мне дали направление на анализы на мутации... Почему?? ну была угроза со вторым ребенком... ну так и я упала зимой, и кровотечение было...
0
21.07.2011
Ответить