КТО-НИБУДЬ МОЖЕТ ОБЪЯСНИТЬ -ЧТО ЭТО? У КОГО-НИБУДЬ БЫЛИ ТАКИЕ МУТАЦИИ? ЧТО НАЗНАЧАЛИ ВО ВРЕМЯ Б.?
Жуковский
нет, это я сдавала после 1-й неудачи, называется - малекулярно-генетическое иследование методом ПЦР. Всего 7 показателей риска привычного невынашивания беременности, полиморфизмы - G20210A гена II, G 1691A генаV, С667Т гена MTFR, 4G/5G гена PAI-1, Val34Leu гена (F13), D/I полиморфизм гена ангиотензинпроврвщающего фермента (ACE) и мой положительный - Полиморфизм А1/А2 гена CYP 17 - результат А1/А2 ж. Когда девочки на ББ говорили про мутации генов, я все не могла вспомнить, что я такого сдавала похожего, но не совсем то, о чем они пишут. И вот наконец нашла бумажку с этим иследованием. Как я поняла, моя Г. мне ставит диагноз по ней - генетическая предрасположенность к тромбофилии. Но меня смущает ,что этот полиморфизм мало у кого встречается и о нем очень мало информации в инете. Хочу понять, что мне делать во время Б. при наличии данного положительного результата, что назначают и чем грозит?
0
28.10.2012
Ответить
Москва
Добрый день!
Как Ваши дела? Вылечили этот полиморфизм? Дело в том, что я только что получила на руки результаты и у меня тоже на этот полиморфизм положительный результат, я в панике...
0
23.05.2013
Ответить
Жуковский
Привет! Этот полиморфизм можно только контролировать, вылечить его никак нельзя, т.к. это не болезнь, а только предрасположенность к ней. Сдавала расширенный гемостаз, РФМК, фосфалипидный комплекс, пила курантил, все показатели в норме. При наступлении Б. надо сдавать кровь и следить за динамикой свертываемости, т.к. именно при Б. происходит перестройка организма и кровь начинает сгущаться. Это не самый худший вариант полиморфизма, главное - следить за динамикой во время Б.!
0
23.05.2013
Ответить
Краснодар
Добрый день! Динамика свертиваемости это коагулограмма? У меня просто тоже выявлена данная мутация. Вы что-то приниали во время беременности? У вас коагулограмма "плохая" была? Знаю что пость 2013 года,но вы бы мне очень помогли
0
16.12.2015
Ответить
Жуковский
добрый вечер! только прочитала ваше сообщение, сорри, редко сюда захожу. Всю беременность коагулограмма была в целом в норме, а вот РФМК - постоянно рос! сдавала его вместе с коагулограммой, следили больше за этим показателем и корректировали его. Пила большие дозы курантила, тромбо-асс, актовегин, а вот если бы другие показатели были бы плохими, то это грозило бы уколами. Так что с этой мутацией генов нужно следить за показателем РФМК.
0
05.01.2016
Ответить
Жуковский
на заметку:
"Гетерозиготная мутация CYP17 - А1/A2 - один из генов первой фазы детоксикации, участвует в обмене стероидных гормонов, гестагенов, андрогенов и эстрогенов. Гетерозиготное состояние предполагает умеренно выраженную функциональную слабость этого гена, поэтому имеется смысл оценить уровень гормонов репродуктивной сферы."
0
29.10.2012
Ответить
Курск
Маргарита, здравствуйте. Очень необходимо с Вами связаться...у меня такая же мутация. У Вас получилось забеременеть? Интересны методы лечения!
0
01.02.2021
Ответить