Инна Денискина
Маргарита, здравствуйте. Очень необходимо с Вами связаться...у меня такая же мутация. У Вас получилось забеременеть? Интересны методы лечения!
01.02.2021
Ответить
MARGO
на заметку:
"Гетерозиготная мутация CYP17 - А1/A2 - один из генов первой фазы детоксикации, участвует в обмене стероидных гормонов, гестагенов, андрогенов и эстрогенов. Гетерозиготное состояние предполагает умеренно выраженную функциональную слабость этого гена, поэтому имеется смысл оценить уровень гормонов репродуктивной сферы."
29.10.2012
Ответить
MARGO
нет, это я сдавала после 1-й неудачи, называется - малекулярно-генетическое иследование методом ПЦР. Всего 7 показателей риска привычного невынашивания беременности, полиморфизмы - G20210A гена II, G 1691A генаV, С667Т гена MTFR, 4G/5G гена PAI-1, Val34Leu гена (F13), D/I полиморфизм гена ангиотензинпроврвщающего фермента (ACE) и мой положительный - Полиморфизм А1/А2 гена CYP 17 - результат А1/А2 ж. Когда девочки на ББ говорили про мутации генов, я все не могла вспомнить, что я такого сдавала похожего, но не совсем то, о чем они пишут. И вот наконец нашла бумажку с этим иследованием. Как я поняла, моя Г. мне ставит диагноз по ней - генетическая предрасположенность к тромбофилии. Но меня смущает ,что этот полиморфизм мало у кого встречается и о нем очень мало информации в инете. Хочу понять, что мне делать во время Б. при наличии данного положительного результата, что назначают и чем грозит?
28.10.2012
Ответить
Людмила
Добрый день!
Как Ваши дела? Вылечили этот полиморфизм? Дело в том, что я только что получила на руки результаты и у меня тоже на этот полиморфизм положительный результат, я в панике...
23.05.2013
Ответить
MARGO
Привет! Этот полиморфизм можно только контролировать, вылечить его никак нельзя, т.к. это не болезнь, а только предрасположенность к ней. Сдавала расширенный гемостаз, РФМК, фосфалипидный комплекс, пила курантил, все показатели в норме. При наступлении Б. надо сдавать кровь и следить за динамикой свертываемости, т.к. именно при Б. происходит перестройка организма и кровь начинает сгущаться. Это не самый худший вариант полиморфизма, главное - следить за динамикой во время Б.!
23.05.2013
Ответить
ksusha-budu-mamoy
Добрый день! Динамика свертиваемости это коагулограмма? У меня просто тоже выявлена данная мутация. Вы что-то приниали во время беременности? У вас коагулограмма "плохая" была? Знаю что пость 2013 года,но вы бы мне очень помогли
16.12.2015
Ответить
MARGO
добрый вечер! только прочитала ваше сообщение, сорри, редко сюда захожу. Всю беременность коагулограмма была в целом в норме, а вот РФМК - постоянно рос! сдавала его вместе с коагулограммой, следили больше за этим показателем и корректировали его. Пила большие дозы курантила, тромбо-асс, актовегин, а вот если бы другие показатели были бы плохими, то это грозило бы уколами. Так что с этой мутацией генов нужно следить за показателем РФМК.
05.01.2016
Ответить