Пожалуйста, подскажите результаты анализа.Анализ генетических факторов мужского бесплодия
ФИО
AZF A AZF B
AZF C
AR
CFTR
(18 мут.)
TT-пол-м (интр. 8)
(обратившийся)
+
+
delSY1192
24
Нет мутаций
7/7
СПАСИБО ЗАРАНЕЕ)
Заключение: При анализе ДНК
обнаружена частичная делеция локуса AZFC по маркеру SY1192. В гене CFTR ни одной из наиболее частых мутаций, составляющих 77% от общего числа поврежденных хромосом, не обнаружено (del21kb, delF508, delI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821DelT, L138ins, G542X, W1282X, N1303K, R334W, 3849+10kbC>T, 604insA, 3944delTG, S1196X, 621+1q>t). В области повтора (CAG)n в экзоне 1 гена AR выявлен аллель, соответствующий 24 копии данного повтора. В интроне 8 гена CFTR в области TT-полиморфизма обнаружены аллели, соответствующие 7 повторам, что является вариантом нормы.
ЭТО ОЗНАЧАЕ НОРМА? Т,Е, НЕТ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ФАКТОРА?
Анна подскажите Вы в Москве его сдавали? и где?не могу найти.Спасибо
Да, Москва, Медико-генетический центр РАМН, Москворечье,1 тел 499 611 85 92.Это нам Божедомов назначил, я о таких подробностях и не знала.
Божедомов Владимир Александрович, доктор медицинских наук, профессор. Теперь попадем к нему только в новом году, вот и хотела узнать способы зачатия при таких показателях)
Понятно спасибо))Нам репродуктолог этот анализ посоветовал,А вот Андролог ругаеться,что якобы не надо ни чего сдавать у мужа и так все хорошо.Даже теперь и не знаем,что делать.((
Это называется полиморфизм У-хромосомы. Явных (и существенных) делеций, способных провоцировать нарушение морфологии сперматозоидов нет
О, спасибо большое, доктор! Ваше проффессиональное мнение особенно важно!
А такая штука, ну в смысле обследование, может показать наследственное ли такое заболевание , как гипоплазия. Мой муж страдает этим недугом и врачи поставили выбор: либо ЭКо, либо донорская сперма, либо пересадка яичка. И вот я склоняюсь ко второму варианту так как читала , что это может быть генетического происхождения, а я не хочу, что бы если будет сыночек, то он унаследовал бы эту бяку.