Продолжаю разбираться с иммунитетом или
Замершая беременностьразбираю себя по молекулам)))
Насколько я поняла, у меня одна мутация (гетерозигота) TNF.
Завтра иду к врачу, посмотрим, что она скажет...
Вот, что пишут в инете про характерные проявления данной мутации (ужасть)
Мутации в гене TNF передаются по наследству, как и предрасположенность к солидным опухолям, и являются своеобразными маркерами возможности их образования. Полиморфизм гена TNFA ассоциирован с уровнем экспрессии стероидных рецепторов на малигнизированных клетках молочной железы. Присутствие эстрогенового и прогестеронового рецепторов коррелирует с благоприятным прогнозом у больных раком молочной железы. Секреция TNFA опосредуется аллельным состоянием гена. Существует корреляция между полиморфизмом гена TNFA и экспрессией стероидных рецепторов у больных раком молочной железы. Этот факт определяет важное взаимодействие эндокринной и иммунной системы. Действительно, генетическая возможность продуцировать более высокий уровень TNFA иммунными клетками и адипоцитами может регулировать уровень экспрессии прогестеронового рецептора опухолевыми клетками и, таким образом, влиять на опухолевую прогрессию.
TNFA аллель также связана с повышенным уровнем продукта гена в циркулирующей крови, что является противоопухолевым фактором. Этот цитокин определяет ответ иммунной системы на воспаление, также как и IL-4 он обладает противовоспалительной активностью.
Полиморфизм в позиции -308 в промоторной области TNFA модифицирует генную экспрессию. Он является фактором риска развития бронхиальной астмы, рака молочной железы, эндометриоза, сахарного диабета 2 типа, болезни Крона, неспецифического язвенного колита, рака щитовидной железы, невынашивания беременности, аллергии.
