Полиморфизм генов системы гемостаза

Все правильно, где циферка — 2, там мутация. Получается 2 мутации генов системы гемостаза и 1 фолатного цикла. Ну по фолатам риск недостатка фольки и вит. группы В. Это надо принимать ангиовит. Лучше уже сейчас начни его принимать.На счет мутаций гемостаза. Я такие чес не сдавала, даже особо и не встречала. Но вот, что нашла. Фибринолитическая функция (PAI-1, PLAT)Полиморфизмы, связанные со снижением активности антисвертывающей системы со снижением высвобождения тканевого активатора плазминогена, это приводит к неэффективному фибринолизу, т.е. неэффективному разрушению тромбов и как следствие – к повышению риска развития тромбоза. Т.е. этот PLAT похож с PAI1. Мутации в гене фактора XI (F Xl) человека обусловливают риск синдрома Розенталя (гемофилию С). Короче говоря как и всем нам надо мониторить гемостазиограмму с д-димером и волчаночным антикоагулянтом.
18.06.2014
Получается у меня только одну мутацию из фолатных проверяли.. ты вроде говорила про несколько... почитаю тогда какие другие фолаты есть в анализах... или думаешь этого достаточно? по гемостазу — как понимаю сейчас особо ничего не нужно делать, только при Б — мониторить, верно? Плюс в ту Б сдавала коагулограмму, с ней все ок было. Спасибо!
18.06.2014
Больше мутаций по фолатам не нужно сдавать, одной мутации уже достаточно, чтобы принимать ангиовит)).Разок конечно можно сдать гемостаз до Б, но тут сама смотри. А ВА сдавала и АФС?
18.06.2014
Да, эти сдавала уже после ЗБ, по ним все хорошо...  их пересдавать или они от 11го месяца пойдут?
18.06.2014
Ну если все было нормально, тоды уже при Б.А так мутации у тебя гетерозигота, т.е. от одного из родителей.У меня, например, тоже 2 мутации по гемостазу, одна Паи, но гомозигота (4G/4G) и одна тромбоцитарная и аж 3 мутации по фолатам.
18.06.2014
У меня тоже ПАИ-1 — 4G/4G. Над ней все гематологи и охают. :-)
18.06.2014
Да? Я помню, ты вроде писала у тебя 5G/4G....Кирющ мне сказал, что не самая страшная мутация. Он вообще помню говорил конкретно про паи, что это риск возможной отслойки на 7-8 нед. Вот такая загадка.
18.06.2014
Эмм, я вроди ваще никада не писала конкретно про эти G — обычно пишу общими словами, что есть мутация ПАИ-1... Не, у меня именно 4G/4G. Ее ж как увидели, давай говорить, что во всем она виновата, и фракс меня спасет. Но не спас... Я знаю, что не самая страшная. Вроде бы Лейдена все боятся.
18.06.2014
Ну да, типа хуже Лейденская и Протромбиновая вроде.
18.06.2014
Про вторую страстей не слышала...Модная тема ваще канеш нынче. В санаторий када поступила, ессно историю вкратце пришлось изложить. И даже там сказали — мутация виновата однозначно. Не спорю, что кровь как причина потерь встречается часто, однако ж этот пресловутый типовой подход мешает таким как я. Ибо если потери не от крови при наличии мутации, то все пиздец — никто не догадается от чего. Как минимум одной потери можно было бы избежать, если не винить однобоко во всем мутацию. Лирическое отступление. :-)
18.06.2014
Не, ну Наташ, смотри, реально эти млядь мутации у всех находят, кто их сдает)) Даже смешно получается по статистики. Я только 2-х людей знаю, у кого не нашли мутаций, но это ппц какая редкость. Я уверена, если сдать на эти мутации тем, у кого не было проблем, они наверняка найдутся.
18.06.2014
Мат на мате. :-)))Просто у меня реально в анализах нихрена не нашли. Вот вообще ничего! У тебя хоть какие-то вшивые антитела нарыли, и то хлеб. А у меня полный ноль. И вдруг эта красочная мутация! Конечно же она во всем виновата — решение на поверхности. Мельников (кажется именно он) например даже толкал мысль, что и первая-то потеря от нее, а не от бактерии.Мутации точняк у всех. Тоже замечала.
18.06.2014
  мутанты мы))))))))) big_smiles_159.gif
18.06.2014
А помнишь я рассказывала, как мне в больничке.....ООООООоооо у вас же ТРОМБОФИЛИЯ! Не знаю карочи...))Интересно, а как раньше без гепаринов обходились или это давно пошло?
18.06.2014
Слышала, что всей этой науке всего около 15 лет. Поэтому наверное кто в лес, кто по дрова и единства мнений гематологов нет.Но кстати про само слово "тромбофилия" я уже нагуглила, и оно внатури обозначает именно риски, а не само состояние болезни. Так что против не имею. Однако с каким видом знатока это восклицают, понимаю. У меня было так же и не раз. И до того навосклицались, что я в 3-ю Б входила полностью уверенная, что вот мое решение. Мы кололи с мужем укольчики по вечерам и радовались, что теперь-то уж точно все будет ок.
18.06.2014
Тогда получается у каждого пятого тромбофилия. Хотя у тех, у кого не находят мутаций, кровь однако тоже может "гулять"...Немного странно все это.
18.06.2014
Ну да, только у каждого второго, если не первого. Насчет их отсутствия тоже верно — вот Даша из Долгопопа не имеет мутаций, однако ж проблемы с кровью были — колола фракс до родов.Многим помогает, рожают же как-то. В конце концов эта фигня гасит и проблемы от Афс, и тромбофилические проблемы и в целом жидкая кровь способствует лучшему кровотоку даже в плане ХЭ.Кстати мне уже 2 авторитета (Янулик и гиня) заявили, что тромбы от гиперагрегации на фоне клексана не будут иметь значения.
18.06.2014
Понятное дело жидкая кровь, лучше, чем густая. Главное, чтобы кровотечений не было.Про гиперагрегацию поняла. Тогда ее сдавать не стоит?
18.06.2014
С уверенностью не могу тебе заявить, у тебя все-таки мутация на эту тему...
18.06.2014
В смысле, если я буду колоть гепарины, тоды и за агрегацию не стоит волноваться... и аспирин и курантил не пить? 
18.06.2014
Двое человек сказали, что да. Но я не возьму на себя ответственность убеждать тебя в этом. Тем более, если курантил у тебя хорошо идет, почему бы и не пить — подстрахуешься со всех сторон.
18.06.2014
А я вообще про них мало знала))) так что теперь уж и бояться нечего... есть что есть
18.06.2014
Ну мож и у меня по фолатам вагон и тележка))) только один же сдан.а 4/4 — это типа 3ка, более высокий риск. Но в целом то, это просто риски, как уж там дальше будет — одному Богу известно. Я думаю все таки сдам гемостаз перед планированием, а потом мониторить буду.
18.06.2014
Да, когда мутация гомозигота (от обоих родителей), в цире это — 3, то риск выше, чем у тех у кого гетерозигота. Да, это риски, когда они могут выстрелить и выстрелят ли вообще неизвестно. Поэтому врачи, когда видят мутации назначают профилактические дозы антиагрегантов (аспириновый ряд или курантил) и антикоагулянтов (гепарины клексан, фракс) на всякий случай. Но бывают случаи, что и от профилактических доз бывают кровоточения, когда кровь слишком восприимчива к этим препаратам и сильно "расжижается". Поэтому и нужно все это дело назначать исходя из показателей гемостаза. Только вот в нем разобраться слишком сложно, когда показатели выходят из нормы))
18.06.2014
спасибо большое!!! Тоже ради профилактики не хочу ничего принимать, уж лучше по результатам.
18.06.2014
Решила не ходить к гематологу?))
18.06.2014
честно говоря не хочется... из того, что я услышала от вас и прочитала — в целом мне более менее все понятно, начну ангиовит пить... перед планированием гемостаз сдам, а там уж при Б обрадую какого то врача всем этим добром... у меня еще ж по HLA два совпадения..Кстати прикинь, мне в ЦИРе ответили, что одно совпадение только... задала встречный вопрос, молчат пока
18.06.2014
ммммм, странно про совпадения, а кто ответил? СКЛ будешь сдавать? Цитокины?)))
18.06.2014
Шибина ответила — "По результатм анализа выявлено 1 совпадение (DQA1 03-01)."
18.06.2014
хм)) наверное ей виднее.
18.06.2014
У нас тоже такое совпадение.
22.06.2014
мне кажется она ошиблась — у нас два совпадения (есть пост в дневнике), да и все девочки вроде так написали)))
22.06.2014
НУ, и что, у других и более совпадений и рожают.Проблема может быть в чем угодно, у меня вчера неожиданного год после чистки синехию наши, не знаю трогать её или нет, не образуется ли на месте неё сверху новая
23.06.2014
ой, да этого и боюсь, что в одну реку дважды не войдешь и получается что может помимо старых причин налепится еще куча новых. Хотя изначально то, можно ЗБ была случайность. А на счет совпадений я не парюсь, главное что мы не близнецы и шансы у нас есть))) Когда читала про этот вопрос находила сообщения о том, что люди по всем 6 пунктам совпадают, это уже конечно не весело.
23.06.2014
Интересно в ЦИР вообще, если ты отказываешься сдавать СКЛ и вообще просить только ИГ, они будут далее сотрудничать. У меня не впорядке гены цитокины, вот по ним мне показан ИГ..
23.06.2014
"показаны" только ЦИРом? вообще ИГ это как выяснилось не игрушки, мне их вообще чуть ли не с порога прописали, так что думаю, без СКЛ вам их тоже сделают за милую душу. мне вот эту ссыль девочки давали почитать, просто для осознания что к чему — http://www.babyblog.ru/community/post/sterility/1739769#moreкстати мне и гистеру на том же приеме тоже для профилактики назначили))) хотя у меня одна Б уже была (пусть и ЗБ). Так что по мне уж лучше СКЛ, чем вмешиваться в организм. Думаю в июле пойдем сдавать.
23.06.2014
Ну, мне врач их ответил, что по моему цитокиновому профилю мне надо ИГ.Прям направление дали в ЦИР на ИГ?Кто из врачей?Я вот, не знаю сдавать у  них блок на ВИЧИ и прочее, чтоб они дали мне направление на ИГ.
23.06.2014
Вроде да, напрвление есть. ВИЧ можно сдать где угодно, у них просто правило, что они делают манипуляции при свежих анализах. Можно их как я поняла просто принести показать (но лучше по телефону уточнить). Вообще ЦИР — просто похоже от всего прописывает ИГ и плюсом ЛИТы тоже. Я спорить не буду, может действительно показания есть, но честно у меня к их "лечению" доверия нет. Да, буду на УЗИ ходить, на доплер, на анализы, а лечиться в их руки НИ-НИ! ПС — нашла направление — выдали на первом приеме, вместе с HLA и мутациями. То есть результатов никаких у меня не было!
23.06.2014
мы с вами прям похожи так))) я кстати разобралась с результатами мутаций — где норма, а где нет
22.06.2014
Я не понимаю, почему они пишут гомозигота- 1, а плохо где двойка.Но двойка это гетерозигота, чем она плоха не пойму.
23.06.2014
в общем если в красе я поняла так — ген состоит из двух "частей" (как в школе учили гены парные), если обе составляющие "нормальные" (допустим СС), то это считается нормой (называется гомозигота). Если одна из частей как бы не правильная, получается ген с "названием" СТ (гетерозигота), в этом случае кака часть этого гена когда именно сработает — не известно, поэтому считается что есть предрасположенность к тому или иному заболеванию. В нашем случае к предрасположенность к тромбофилии. В самом сложном случае участок отвечающий за этот ген состоит из друх "не правильных" частей (это гомозигота), маркируется ТТ, то есть риск заболевания в этом случае очень возрастает. ГОМО — одинаковый, подобный (то есть когда две одинаковые "части", не важно нормальные они или нет) ГЕТЕРО — иной, отличный (когда разные "части")В любом случае, это всего лишь риски, нам с вами просто нужно следить за кровью во время Б. У меня еще нарушение в MTHFR — этот зверь отвечает за предрасположенность к неусвоению фольки и витамина В, то есть мне просто напросто нужно употреблять этих витаминов больше чем другим людям.
23.06.2014
да, СКЛ хотелось бы точно сдать, остальное видимо по мере поступления финансов)))))))) мы щас за отели в отпуск проплачиваем, капец на все не напасешься))) но думаю основное дорогое мы уже сдали, хотя идеально бы еще кариотипыжесть короче, как подумаю сколько всего можно еще о себе узнавать и узнавать)))
18.06.2014
Вот тут хорошо расшифровано.http://lages-lab.ru/article_53.htmТ.е. я так понил, где 2 — там не норма.
18.06.2014
ох, мама моя... огромная))ща допереписываю писульки в формум ЦИРа, раз уж начала))) и пойду читать... единствнное уже увидела, что GG — это все таки норма... спасибо!!!
18.06.2014
Ну вроде да — я на Опарина сдавала свой правда. Но я так понимаю не норма — это там где 2 и 3. И главное у тебя самой страшной мутации нет — Лейдена. ПАИ-1 тоже не очень хорошая, ее у тебя тоже нет. MTHFR — стандарт, низкое усвоение фольки. А вот про остальные две двоечки не подскажу, чо за звери. Не в курсах, насколько эти мутации серьезны...
18.06.2014
а у меня что за 2ки, с ходу скажешь? как я понимаю — тоже низкое усвоение фольки MTHFR и че то еще
18.06.2014
Не, таких зверей не знаю. Все больше о ПАИ-1 и Лейдене парятся. Но думаю одна фигня, что клексан назначат — мутации же все равно кровавые.
18.06.2014
Я пока не все в твоей статье нашла, но в целом да, там действительно где 1 — норма, 2 — склонность, 3 — риск... ща свои с двойками погуглю. Но в общем получается что плюс-минус номально, но все равно нужно будет колеса поесть. Как бы разобралась, честно говоря не хочу лететь к Гине, как думаешь, нужно перед планированием это добро показать или самой себе клексан прописать?
18.06.2014
А там и не все. Я например не уверена, что этот PLAT ваще сдавала...Да, 2 и 3 — не норма. Ваще я слышала, что самая жопа — это 3. Да, ситуация неплохая — нет самых страшных, глядя на которые автоматом назначают уколы — Лейден и ПАИ-1. Однако, грю — не знаю, насколько серьезны твои два. Впрочем у меня вот ПАИ-1, тоже видишь колю только с середины 2 триместра. Но мнения гематологов на этот счет были полярными — я писала. Все это предрасположенность — не более, колоться надо по факту сгущения.
18.06.2014
Понятно, тогда пока сижу на попе ровно и ничего не делаю)) а как наступает Б — сдаю кровищу... У тебя кровь гиня смотрит или гематолог какой то путевый есть? Мне блин даже бежать не к кому будет))) Прошлая Г — очень милая и очень переживала за меня, но по моему в таких тонкостях она плавает хуже меня)))
18.06.2014
У меня кровь смотрят на ББ. :-)) Ну на самом деле без шуток — выслушиваю мнения, думаю. Гине канеш тоже отсылаю, но у нее всегда "все ок".К гематологу все пытаюсь записаться и чо-то лень. Все равно клексан 0,4 на выходе.
18.06.2014
ну вот короче я тоже не хочу никуда идти... после рекомендаций ИГ прям почти с порога, так тем более)))
18.06.2014
Ну Суханова точняк назначит Вессел дуэ ф за 1 мес до зачатия. Это риск кровотечений — у меня через 4 дня началось, и д-димер упал в ноль натурально — было 0,01 значение.От остальных (Донина, Бицадзе, Макацария) вероятно будет Клексан 0,4.Мельников мне ничо не назначал. Щас жду, када трубку снимет, чтоб записаться к нему. Собралась именно к нему в этот раз.
18.06.2014
Капец, у тебя познания во врачах bye.gif
18.06.2014
Дык скока раз уже мусолили с девчонками мой гемостаз. :-) Плюс так или иначе гуглю. А у Сухановой и Мельникова была лично.
18.06.2014
ага, это и печально, что приходится это делать самим, но с другой стороны — знание — сила, ничего не поделаешь, хочешь сделать хорошо — разберись во всем сам)))
18.06.2014
У всех врачей просто слишком типовые подходы. Уверена, что подавляющее большинство разжижает кровь по советам гематологов еще до Б и норм беременеет без кровотечений до Б и в Б. А у меня вот организм сразу реагирует на разжижение — переразжижила и погнали на скорой. Все ж индивидуально.
18.06.2014
мда уж, весело. я пока наверное тоже не буду ничего заранее пить... в следующем цикле сдам гемостаз и там посмотрим, если не нормальный, то буду жижить)))
18.06.2014
Да нормальный, уверена. :-)
18.06.2014
super_smilies025.gifа я раньше такая идеалистка была))) всегда думала, что здоровье у меня супер-хорошее))) болею раз в сто лет...а щас спокойнее — главное конечно знать где подстелить, а уж подправить — это дело не хитрое.
18.06.2014
А я и была здоровой как лошадь — М в срок, без боли. Все всегда по-женски ок. Ничо нигде не болело и не выделялось. Я ошибка врача блджад.
18.06.2014
ох уж эти врачи...
18.06.2014
Да ладно. Матка — рабочий орган. Я считаю, к этому так нужно относиться. Пусть работает — ситуации разные выпадают на женскую долю.
18.06.2014
да не, рабочий — это конечно верно... просто это ж не палец, ну случилась с ним фигня какая то, да обидно маникюр криво лежать годик будет... а тут чуЙства, семья и все такое
18.06.2014
Ну это уже тема такая — люди смертны...
18.06.2014
Где 1 — норма, грю же.Вот тебе про фибриноген док-во. :-)http://helix.ru/kb/item/18-023
18.06.2014
ага, спасибо! тоже норма
18.06.2014
F7 до кучи.http://helix.ru/kb/item/18-026
18.06.2014
ВОТ, у меня ПАИ 4 G4 G написано там что не норма
18.06.2014
Могу сказать только одно, что если гомозиготных генов больше 3 то это не норма и есть над чем задуматься. Но должен смотреть врач гематолог и говорить, что делать! Могу сказать адрес моего врача. У меня тоже нашли отклонения — сказали тромбофлебит (слишком много факторов свертываемости крови).
18.06.2014
То есть это когда в последней колонке цифра 3, да? Я вот про предпоследнюю строчку вроде нашла, что 5G/5G — это и есть какое то отклонение. Напиши, пожалуйста, к кому ты ходишь, буду соображать куда податься)))
18.06.2014
Они смотрят колонку результат. И если у тебя G/G или С/С и таких результатов больше 4, то это отклонение.
18.06.2014
хм... по моему как то по другому.. мне кажется там где G/G — это наоборот норма...
18.06.2014
Я думаю пересдать в другой лаборатории, что — то так много нашли всего....В МОНИАГЕ из 4 нашли одну только мутацию
18.06.2014
Мне врач именно так сказал) и в расшифровке генетика тоже про данные гены говорилось.
18.06.2014
глянь, врач из ЦИР написала ответ, только тут меньше анализоввопрос — "1) FII плазменный гемостаз G20210A 3-UTR результат G/G шифр 1 2) FV плазменный гемостаз G1691A Arg506Gln результат G/G шифр 1 3) MTHFR Фолатный цикл C677T Ala223Val результат C/C шифр 1 4) PAI1 плазменный гемостаз 675 5G/4G результат 4G/4G шифр 3. Что это значит? Анализы сдавала после не развивающейся беременности.Спасибо."ответ — По результату анализа, который Вы предоставили, у вас выявлена гомозиготная мутация PAl1. Это может говорить о повышенном тромбообразовании, осложнять течение беременности. При наличии такого рода мутаций необходима антиагрегантная и антикоагулянтная терапия. Обратитесь на прием к врачу акушеру-гинекологу для дополнительного обследования и лечения.
18.06.2014
Меня гинеколог отправляла в Роддом № 4 http://www.roddom4.ru/К Дониной Елене Васильевне – врач акушер-гинеколог, гемостазиолог, к.м.н.http://www.roddom4.ru/vrachi/16.htmlВрач замечательный, все рассказала, объяснила и сказала, что нужно сделать перед планированием беременности!
18.06.2014
спасибо большое!
18.06.2014
Фибриноген-Плазменный гемостаз,G- 455 A  Promoter G/G 1- гомозигота.7 коагуляционный фактор — Плазменный генез-G10976 Arg353Gln G-G 1 гомозигота.6 коагуляционный фактор- Палзменный гемостаз C22771T C/T 2 — гетерозигота.7 коагуляционный фактор  (Хагемана) Палзменный гемостаз С46 Т   5-UTR C/T   2 — гетерозигота.Тромбиоцинарный гликопротеин 1 ba Клеточный гемостаз (тромбоцитарный) VNTR      C/C 1-гомозигота.Для сравненияТромбиоцинарный гликопротеин llla (интегрин — бета 3) Клеточный гемостаз (тромбоцитарный) T1565C Leu33Pro Т/Т  1- гомозиготаТканевый активатор плазминогена   Плазменный гемостаз С-7351 Т Promoter  T/T 3-гомозигота резкий аллель
18.06.2014
Юля, это ваши результаты, да? в итоге то как смотреть и на что внимание обращать? я не врубилась))))
18.06.2014
Да, мои.И все , что я сдала в ЦИР все мутировано, ну я поняла гомозигота это плохо.Я не ходила на второй прием в ЦИР, лучше к гематологу схожу..
18.06.2014
Ну я тоже к ним не хочу, если идти, то куда то к генетику. А мне б еще про HLA рассказали, там у меня вроде 2 совпадения. Гляньте ссыль, тут док пишет, что мутация когда 4G/4Ghttp://www.cironline.ru/board/index.php?acti>
18.06.2014
Я не хочу к ним идти\, так как моц муж не хочет СКЛ сдаватьи  я уже тоже ничего не хочу. им не не понравилось что мне назначили там 1 т курантила...У нас 3 совпадения, они мне сказали что ИГ скорее всего надо. еще у меня мутации нашли в других генах, соскоб с щеки я сдавала..
18.06.2014
про ИГ — они всем как я поняла говорят. Я даже анализы не сдавала, мне их на первом приеме прописали))) а СКЛ думаю мы сдадим, денег только жалко)))
18.06.2014
Я не чего уже сдавать не хочу, тем более эти анализы нигде не рассматривают во многих местах и еще с большими совпадениями люди рожают
18.06.2014
У меня вместе с ПАИ 6 гомозигот, у вас 8 гомозигот, почти тоже самое...
18.06.2014
Остальные 4 мутации я сдавала в др лаборатории, там ПАИ 4G+ 4G+Лейдена не найдена, и еще две не найдены
18.06.2014
Донина кучу анализов наверное назначит, сверху уже сданных на бешенные деньги?
18.06.2014
Мне только сказала, что перед планированием беременности, сдать парус-тест, что бы посмотреть на систему гомеостаза. И от этого было бы видно назначать или нет кроверазжижающие средства.
18.06.2014
он дорогой?Если я пью 1 т курантила и кардиомагнил завтра 1 таблетка и заканчиваю его пить, есть ли смысл парус тест сдавать?Еще я вот думаю сдать агрегацию тромбоцитов, я иду на следующей неделе к Сухановой
18.06.2014
Честно не узнавала. Но могу сказать куда меня отправлял доктор. В организме все находится в равновесии, система свертываемости крови и система рассасывания тромбов. Данный тест дает понимание все ли в норме или какая то система превалирует и ее надо корректировать. Я то же пью кардиомагнил, мне гинеколог назначила его на все лето, пока жара.
18.06.2014
Мне терапевт на месяц от повышенных тромбоцитов в мае
18.06.2014
 Это правильно.
18.06.2014
Диан, на почту пришел твой анализ, а тут не крепится почему то. Мне кажется у тебя у тебя в одном месте только мутация где 5G/4Gща покажу у меня есть дополнительная справка к листу с моим анализом, там просто описание мутаций или вроде того
18.06.2014
Здесь пришлось убрать, так как очень мелко и ничего не видно. Могу скинуть, что генетик написал.
18.06.2014
вот про тот который у тебя и у меня с цифрами — 0eed81b92af48f674799aa3a17529be8.png
18.06.2014
да, давай, скинь, пожалуйста.
18.06.2014
Напишите что за врач, если можно в личку.
18.06.2014
У меня почти тоже самое нашли в ЦИР....
18.06.2014
а чего нашли то? как я понимаю в одном "месте" у меня мутация, да? 5G/5G
18.06.2014
напишу в личку попозже
18.06.2014
спасибо!
18.06.2014
Прогестерон. Пролактин и компания