Полиморфизм генов...
Привет,дорогие)
Продолжаю расследовать причины своих двух Зб. Причина второй- хромосомная аномалия, первой-хз...
Анализ на гемостаз - норма
Антифосфолипидные антитела - отриц.
Сегодня забрала анализы генотипирования полиморфизмов в генах свертывания крови и фолатного цикла и тут начинается. На прием к гематологу во вторник
Вся страсть под катом
Пишу где изменения:
F7 фактор VII свертывания крови 20210 G/A (гетерозиготное носительство)
PAII антагонист тканевого активатора 675 5G/4G (гетерозиготное носительство)
ITGB3 тромбоцитарный рецептор фибриногена 1565 T/C (гетерозиготное носительство)
Я так понимаю, что в принципе не оч много мутаций, хотя проблемы могут быть со свертываемостью.
А вот в фолатном цикле ппц какой то:
MTHFR метилен-тетрогидрофолат-редуктаза 667 С/Т (гетерозигоное носительство)
MTHFR метилен-тетрогидрофолат-редуктаза 1298 А/С (гетерозигоное носительство)
MTRR метионин-синтаза-редуктаза 66 G/G (гомозиготное носительство)
В заключении написано: Умеренный риск тромбофилии. Генетически ослаблена метаболическая система фолатного цикла.
И вот что нашла про последнюю мутацию: Данная мутация увеличивает риск рождения ребенка с хромосомными синдромами (при нормальном кариотипе родителей)
Короче, ждем приема врача....
Мб кто-то сталкивался с таким отстоем?))
