Наследственные тромбофилии
Замершая беременностьНаконец-то после третьей ЗБ меня на ББ надоумили сдать анализ на наследственные тромбофилии. Это жесть: у меня 3 полиморфизма из 6 сданных!!! Видимо в этом причина? Что делать дальше?
Sabrina
назначают стандарт — аспирин или его производные на период зачатия, с // — фрагмин или фракс, или клексан, если анализы хуже. Остальное прописано в протоколе ведения Б с проблемами гемостаза.
08.12.2014
Ответить
Екатерина
В целом ничего страшного не нашли, беременеют с этим и рожают. Во первых у вас мутации герерозиготные, а не гомозиготные. У человека все гены дублируются такими же, то есть все по 2 штуки, у вас мутировал только 1 из пары, а второй нормальный, то есть копия хорошая этих генов есть. Значит что у вас есть предрасположенность, а не болезнь, которая может себя проявлять, а может нет. Чтобы понять проявляет она себя или нет нужно сдать коагулограмму (она же гемостазиограмма), гомоцистеин, протеин С, протеин S, антитромбин 3 и сходить к геметологу (лучше сначала сходить потом сдать потом снова сходить). Может все хорошо и коррекции сейчас не нужно. Если все будет плохо, то это вам грозит тем что при самом плохом раскладе (который далеко не факт что случится) вам придется контролировать коагуляцию всю беременность и колоть под кожу на животе уколы, может быть обойдетесь и таблетками, как гематолог решит по состоянию коагуляции.Я сама сейчас сдаю всё это после ЗБ, но пока анализы не все готовы. Пока жду результат, но если будет интересно потом расскажу чем кончилось.
06.12.2014
Ответить
Екатерина
Конечно интересно!!! Спасибо большое. Я добавлюсь в друзья?Один ген у меня гомозиготный все-таки...
06.12.2014
Ответить
Екатерина
Гомозиготный по агрегации тромбоцитов, это не самый страшный из них, агрегацию проще контролировать. Беременным для снижения агрегации выписывают обычно курантил. Он не антикоагулянт, то есть не снижает свертываемость напрямую, а антиагрегант, то есть снижает как раз агрегацию тромбоцитов.А когда будете бабушкой будете аспирин пить кардиологический, какой нибудь кардиомагнил (или что там к тому времени придумают), и всё будет хорошо.
07.12.2014
Ответить
Екатерина
Я в последнюю беременность и при планировании и во время нее была на курантиле, он мне лучший кровоток в матке, как пологает узист, к которому я хожу.
07.12.2014
Ответить
Mulana
мне кстати почему то во время эко курантил выписывали, и после вроде, когда лечили энметрит
07.12.2014
Ответить
Екатерина
Мне кажется, что сейчас курантил многим прописывают в качестве профилактики, хотя, как мне кажется это неправильно. Очень много споров по этому поводу.
07.12.2014
Ответить
Екатерина
Гомоцистеин я сдавала, все норм. Гемостазиограмму пойду сдам. На следующей неделе. А надо же расширенную сдавать?
06.12.2014
Ответить
Екатерина
Расширенная от обычной (кроме цены) отличается тем что в расширенной дополнительно делают Антитромбин 3 и Д-димер. Обычно 1 раз сдают расширенную, а потом как пойдет. Д-димер просто дорогой очень, у нас он отдельно с забором крови почти 1500 стоит, врачи стараются без необходимости не назначать.Мне кстати коагулограмму обычную делают бесплатно, и тк там все странно и с отклонениями, антитромбин 3 сказали сдать отдельно за деньги, а Д-димер пока не назначали.
07.12.2014
Ответить
Екатерина
в этот раз кроме наследственных тромбофилии я еще ничего не сдавала. Остальное буду сдавать позже, когда придет своя менструация и все более менее нормализуется.
07.12.2014
Ответить
Mulana
Смотри это другое?Развернутая гемостазиограмма3960 рОписание: Развернутая гемостазиограмма (АЧТВ, Д-димер, Антитромбин III, Люпус-тест, РФМК, Протеин С, Тромбиновое время, Плазминоген, Альфа2-антиплазмин, Фактор VIII, Фактор IX, Фактор XII, XIIа зависимый фибринолиз, преаналитическая подготовка к исследованию)
07.12.2014
Ответить
Екатерина
Гемостазиограмма показывает какое состояние свертываемости крови сейчас. Ее тоже надо сдать и обязательно контролировать во время беременности. Особенно при наличии наследственных фактров. Наследственные тромбофилии говорят о поломке в генах, отвечающих за свертываемость крови, знаю об этих поломках при беременностм надо сдавать определенные показатели из гемостазиограммы, не все, скорее всего;
07.12.2014
Ответить
Mulana
Мне вот непонятны эти факторы которые в анализе расширенном,это гены или что то другое?
07.12.2014
Ответить
Кирстэн
Извините что вклиниваюсь, просто актуальная тема для меня. У нас в Казахстане одна лаборатория только делает анализы на мутацию генов, и я их расшифровать не могу да и вообще в этих гомо и гетеро запуталась...если я вам фото покажу, вы можете мне подсказать? Я уже так устала от всех этих проблем ((( до 37 недель доходила и малышка умерла...и еще месяц назад замершая...уже отчаялась я из за своих диагнозов
06.12.2014
Ответить
Екатерина
Кристина, очень вам сочувствувую, тяжело терять деток, особенно на таком большом сроке. Я сама еще не совсем разобралась в этом вопросе, но девочки в моем посте накидали очень много ссылок, в том числе на лекции Макацария, которые советовала мне ниже Фонечка. У нее в дневнике вообще очень серьезно эта тема обсуждается, можете зайти почитать.Со свое стороны могу обещать, что обязательно добавлю в пост заключение генетика, когда оно будет готово и буду отчитываться о посещении мною врачей. Так что добавляйтесь в друзья )))Вы можете тоже выставить свой пост со своими анализами, многие девочки на откликаются.
07.12.2014
Ответить
Кирстэн
Давайте вместе проходить эти трудности))) одной как то тяжелей...мы вроде бы с гематологом определились что у меня и как, нашли лечение, показатели привели в норму, и тут бац замершая с выкидышем....уже не знаю что и думать, может на другие инфекции сдать, тот же торч и тд...хотя я и так много чего уже проверяла...а вы еще что нибудь сдавали?
07.12.2014
Ответить
Екатерина
Я сдавала торч, скрытые инфекции, антифосфолипидный синдром (там 4 анализа), гормоны несколько раз сдавала. Все было в норме и только сейчас в наследственных тромбофилиях нашла хоть какую-то зацепку. Причем с первым ребенком у меня вообще никаких проблем не было, что странно, но может моложе была )))
07.12.2014
Ответить
Кирстэн
Я сдала все то же самое, кроме торча....вот его и сдам. У вас видите гомоцистеин в норме, это уже хорошо, поэтому и первого ребенка вы родили без проблем. А у меня гомоцистеин зашкаливает и волчаночный антикоагулянт...эх ( ведать всю таки клексан в живот придется делать
07.12.2014
Ответить
Екатерина
мне назначали: АТ к кардиолипину IgG+IgA+IgM, гомоцистеин, АТ к фосфолипидам IgM, AT к фосфолипидам IgG, волчаночный антикоагулянт. Может еще что-то надо, но мне не назначали...
07.12.2014
Ответить
Кирстэн
Антифосфолипидный синдром это и естт один анализ, а про пцр и торч в инете посмотрите. Торч там 6 или 7 инф, не помню, и это не венерические
07.12.2014
Ответить
Екатерина
ТОРЧ это определение иммуноглобулинов по крови (класса М - показатель текущей инфекции и класса джи - показатель перенесенной инфекции). А ПЦР это определяют днк возбудителя по мазку и делают вывод есть он или нет.
08.12.2014
Ответить
Екатерина
Они определяют разное. ПЦР мазка это инфекции мочеполовых путей (уреаплазма, микоплазма, ЗППП и прочие), а ТОРЧ это инфекции угрожающие беременности ЦМВ, краснуха, герпес, токсоплазмоз.(хотя в глобальном смысла ТОРЧ тоже делают методом ПЦР, только не мазка, а крови и ищут не ДНК возбудителя, а иммуноглобулины, которые вырабатывает свой иммунитет).
08.12.2014
Ответить
Екатерина
Сочувствую конечно очень, чем больше срок — тем тяжелее потеря.А по поводу анализов, я хоть и закончила мед, но не гематолог. Стараюсь конечно разбираться по мере возможности и необходимости, но все же не врач-специалист. Присылайте, в чем понимаю — помогу разобраться, может подскажу к кому сходить и на что внимание обратить, но я лечения порекомендовать все равно не смогу, потому что врач лечит конкретного человека, которого видит, а не его анализы, по крайней мере должен так делать.
07.12.2014
Ответить
Екатерина
Екатерина, как вы считаете, а это могло реально быть причиной моих трех ЗБ или мне продолжать её искать? Просто каждая потеря дается все тяжелее и хотелось бы проверить по-возможности все возможные факторы.Мой гинеколог напирает только на мой тонкий эндометрий, последняя беременность произошла на 7 мм на 22 ДЦ и растит его эстрадиолом, который, как я поняла, тоже влияет на свертываемость крови. Она против гистеры, так как не видит показаний для ее назначения,но я, наверное, в этот раз настою на ней.
07.12.2014
Ответить
Екатерина
В принципе могла, но это очень сложно сейчас определить точно. Как правило если причина в этом то отклонения во время беременности видно по анализам и исходя из состояния гемостаза в конкретный момент это корректируется определенным лечением. То есть если причина только в этом, то это, как правило, решаемая проблема. Если вы во время беременности успевали встать на учет, то вам делали гемостазиограмму пусть и сокращенную, её делают всем. Неплохо было бы их поднять и посмотреть, были ли отклонения.А по поводу эстрадиола, он может провоцировать тромбозы, поэтому обычно при выявлении наследственной тромбофилии его не назначают и КОК кстати тоже, а если и назначают, то под контролем коагулограммы, обычно раз в месяц.Мне сейчас не могут назначить КОК по поводу кист, так как по коагулограмме отклонения заметные и наследственную тромбофилию пока только подозревают, и если по анализам придет что она есть, то о КОК сказали забыть до конца жизни.
08.12.2014
Ответить
Кэт
У моей подруги 10 лет назад было 2 замерших, сейчас она беременна и у нее тоже очень повышен этот показатель. Колет каждый день уколы в живот для разжижения крови.
06.12.2014
Ответить
keisy
записывайтесь к гематологу/гемастазиологу или гинекологу, который в этом смыслит. насколько понимаю, у Вас все мутации по одной теме — повышенная свертываемость крови. скорее всего нужен будт контроль гемастазиограммы и антикоагулянты. это реально могло быть причиной ЗБ
06.12.2014
Ответить
Екатерина
То есть все мутации связаны с повышенной свертываемостью? Я еще не разобралась в этом... А заключение генетика не готово.
06.12.2014
Ответить
keisy
насколько я понимаю, да — с повышенной свертываемостью и повышенной агрегацией тромбоцитов. а Вы гемостазиограмму делали?
06.12.2014
Ответить
Екатерина
Не делала, мне мой гинеколог говорила — не выдумывай. Сделаю на следующей неделе, но она вроде может быть не показательной сейчас, надо же во время беременности контролировать?
06.12.2014
Ответить
keisy
странный гинеколог, уж простите, ИМХО. она при Б может ухудшиться, это да, и ее Вам нужно будет всю Б все равно сдавать периодически для контроля. но и сейчас надо сдать, т.к. если сейчас факторы повышены — нужно уже на этапе подготовки будет применять спец препараты. у меня фибриноген и д-димер чуть-чуть выше нормы, мне и то Г сказала перед Б пить вессел дуэ ф, а как заБ — на фраксипарин сразу переход
06.12.2014
Ответить
Екатерина
Да теперь конечно сдам. Просто очень жаль, что в последнюю беременность, когда я настаивала на сдаче гемостазиограммы, она мне так ответила и уложила в больницу на 2 недели, где я просто принимала утрожестан и лежала. А может быть всё можно было исправить... Теперь буду себя корить, что не сдала самостоятельно, но всегда хочется доверять врачу.А мы с ней все эндометрий наращиваем (больше 8 мм на 21 ДЦ не нарастает), хотя и из-за него могут быть проблемы...
06.12.2014
Ответить
keisy
хороший врач много значит, конечно... я в НИИ наблюдаюсь, там и на этапе подготовки и обследования, и на этапе Б — сразу гемостаз проверяют. наверное, это повод сменить врача. я сменила, когда мне при ЗБ моя прошлая сказала: у этого могут две причины быть — инфекции и случайность, у Вас скорее всего случайность, т.к. мазок на инфекции мы проверяли. просто ждите 8 мес и снова планируйте. я от нее ушла, т.к. решила обследоваться и тщательно готовится к новой Б. и не пожалела. т.к. выяснилось, что у меня и после чистки куча осложнений нарисовалась ( и хорошо, что я их не через 8 мес, а через 2 узнала на узи и вовремя начали лечение) + на момент ЗБ у меня 99% был токсоплазмоз, нашли генетическую предрасположенность к тромбофилии, узнала, что у меня фолиевая плохо усваивается организмом, паралельно вывели хронические титры хламидии и молочницы....
06.12.2014
Ответить
Екатерина
К сожалению, нет в Смоленске хороших специалистов по вынашиванию, даже врачи из клиники эко — небольшие специалисты. Я сдавала перед последней беременностью год анализы: гормоны, инфекции, АФС и пр. А в этот раз, когда я гинекологу сказала, что надо бы мне сдать на генетические тромбофилии, она мне ответила: а зачем, мы же на АФС сдавали. На что я ей сказала, что это несколько разные вещи... Мне было сказано, что разные, но они очень связаны и поэтому нет смысла мне их сдавать. Да, надо менять гинеколога, но на кого...
06.12.2014
Ответить
keisy
можете рассмеяться ей в лицо от моего имени: у меня показатели АФС все в норме, при этом три мутации генов по тромбофилии + повышены фибриноген и д-димер. никак они не связаны: АФС — это приобретенная тромбофилия, а генетика — это наследственная тромбофилия. берите от нее направление в НИИ и ложитесь на обследование. у нас в городе есть НИИ материнства и дества — это учреждение федерального типа, туда неместным проще гораздо попасть, чем местным))) со мной, например в палате лежали девочки: 1 — из Владимира, 1- из Архангельской обл, 1 — из Тверской обл. Ивановская я одна была. Там за неделю-две с ног до головы обследуют и подлечат и дальше ход дела распишут. Потом можно с врачом договориться и потом вести лечение. На сохрание также там кладут.
06.12.2014
Ответить
Irina
Кать я тебе Иванкову советую она в клинике Анастасия принимает тел. 555993
06.12.2014
Ответить
Irina
Есть а тебе нельзя высокие дозы эстрогенов! У тебя риск тромбозов все таки есть!
06.12.2014
Ответить
Irina
В заключении будет все написано Кать! Дождись его не переживай все будет хорошо, врач назначит что нужно!
06.12.2014
Ответить
Екатерина
К гематологу запишусь, но по опыту девочек из Смоленска знаю, что у нас говорят: мы в этом ничего не понимаем и не знаем как наблюдать. Направляют всех в Москву... Так что надо искать врача там
06.12.2014
Ответить
Татьяна
моя подружка по ББ была только вчера в Москве у гематолога!!!! спишитесь с ней. ей дали направление в Смоленскеhttp://www.babyblog.ru/user/lenta/psyxeya
06.12.2014
Ответить
Татьяна
можно сказать я ваша подруга по несчастью! ну вот ттт 3я беременность уже 18 недель!
06.12.2014
Ответить
Екатерина
Я вижу ))) Вы в меня вселяете надежду, что все будет хорошо ))) Я после первой беременности даже диагноза "замершая беременность" не знала, а сейчас родственники шутят, что я скоро в мед поступлю. Но мне еще далеко до многих девочек на ББ, вот где истинные специалисты
06.12.2014
Ответить
Татьяна
это точно!!))) меня многие как начнут своими терминами закидывать)))) я даже не понимаю на каком они языке разговаривают!!!! у меня всё проще. доктор сказал у тебя то то, делай то то)))) и я даже не копаюсь!!!!! доктора они на то и учились лет 7-8!!!! а мне это не к чему)))!!!
06.12.2014
Ответить
Татьяна
Вижу кучу советов, и советую идти к врачу! Меня генетик даже не хотела отправлять к гематологу! Говорит все не так страшно! С этим рожают! Но как видите уже 18 недель! А всего лишь вылез один мутированный ген. Поэтому на консультацию попасть надо!
08.12.2014
Ответить
Екатерина
Конечно надо. Только врача придется искать в Москве, а где его искать??? Я бы в идеале легла бы куда-нибудь недели на 2, чтобы все полостью обследовать. Только вот куда можно лечь, надо искать.Татьяна, я так понимаю, что ты в МОНИИАГе наблюдаетесь. А туда только Московская область может попасть?
09.12.2014
Ответить
Екатерина
Да я найду. А тебе там нравится? Я начиталась отзывов, очень много положительных. Думаю, может туда попробовать попасть...
09.12.2014
Ответить
Татьяна
У меня выбора не было. Писали плохие отзывы о Мельникове. Нормальный дядька. Много не говорит, всё по делу! Лет ему много! Так что я рада, что попала к нему. А так в целом, там давка, узкие коридоры, старое здание, которое находится в центре Москвы.
09.12.2014
Ответить