Войти

Мутации. Помогите разобраться в результатах.

Mirka (K@stiel)
Граф Вишенка, 10 лет 1 месяцГенерал Паника, 8 лет 1 месяц Москва
могу конечно ошибаться, но из того что я читала G/G  это норма
Самых страшных ( не знаю почему) F2, F5 нет.
MTHFR это мутация фолатного цикла ( она есть почти у всех ) тут нужно фольку пить и мне тут советовали ангиовит 1 т. Из-за этой мутации ползет гомоцестеин (для зачатия он должен быть до 6) 
Паишка у меня вообще тройка это значит нужно контролировать гемостаз в том числе д-димер и при повышение искать гематолога( лучше до конечно) и колоть гепарины (клексан и тд) Это все что я знаю(( Повторяю не уверена, что права. Спросите еще в эко-маме 
0
13.05.2015
Ирина
Олечка, 9 лет 6 месяцевСашенька, 5 лет 3 месяца Москва

Вы , я думаю, правы!

Причем должно быть (как я думаю при норме G/g, T/T, C/C и если первая буква со второй не совпадает то это мутация. А вот ее степень определяется или 2 или 3. Вот и все . А в расшифровке всего списка ищу свои значения.  Ангиовит сегодня же начну... 

Ох опять уколы колоть... 

0
13.05.2015
Mirka (K@stiel)
Граф Вишенка, 10 лет 1 месяцГенерал Паника, 8 лет 1 месяц Москва
Да если не совпадает то есть. Если С/Т то это слабое проявление ну и дальше по возрастающей.
Я сама на уколах клексана 0.4 два раза в день живот как у леопарда в крапинку) А что делать то. Может назначать не уколы Вам, а таблетки тут врача надо поискать хорошего
0
13.05.2015
Ирина
Олечка, 9 лет 6 месяцевСашенька, 5 лет 3 месяца Москва

А вы уже в положении?

Я то еще не Б.  Все еще ждем чудо!!

Колола месяц фрагмин ... Ох это была пытка. Жила от укола до укола..

0
13.05.2015
Mirka (K@stiel)
Граф Вишенка, 10 лет 1 месяцГенерал Паника, 8 лет 1 месяц Москва

Пока не знаю) Клексан да это атас, но есть хуже поверьте)

0
13.05.2015
Mirka (K@stiel)
Граф Вишенка, 10 лет 1 месяцГенерал Паника, 8 лет 1 месяц Москва

Вы гомоцестин сдавали? Сдайте его сначала, а потом уже ангиовит начнете. Он делается один день

Сейчас фолацин 1 таблетку просто пейте. 

0
13.05.2015
Ирина
Олечка, 9 лет 6 месяцевСашенька, 5 лет 3 месяца Москва
 

Гомоцистеин не сдавала. Короче сдам, все это соберу в кучу и отнесу врачу. Спасибо

0
13.05.2015
Mirka (K@stiel)
Граф Вишенка, 10 лет 1 месяцГенерал Паника, 8 лет 1 месяц Москва

Да это самое верное решение!Да не за что, чем смогла)

0
13.05.2015
Irina
Сын, 10 лет 6 месяцев Москва
а не знаешь, когда его нужно сдавать? на какой дц? мне б тоже сдать..
0
14.05.2015
Ирина
Олечка, 9 лет 6 месяцевСашенька, 5 лет 3 месяца Москва

На какой дц не знаю,. Он вроде в любой сдается.

0
14.05.2015
Irina
Сын, 10 лет 6 месяцев Москва
Ириш, достала свой анализ и расшифровку, которую сама себе писала, основываясь на интернете))) напишу по порядку, что я понимаю, но могу ошибаться...
1 и 2. это гены факторов свертываемости крови. у тебя отсутствие предрасположенности к невынашиванию Б и развития венозных тромбозов.
3. Риск развития венозных тромбозов 30-40%.
4. Наличие предрасположенности к невынашиванию Б. Риск 5-8%. 
Остальные не знаю, у меня немного другое сочетание букв и цифр)))
По всем трем пункта у меня точно такие же рез-ты!
Вот что мне врач назначила..вместо обычной фольки — фолацин, курантил 25мкг 3р/день. Остальной "комплект" до этого анализа назначался. И как увижу //, поменять курантил на Вессел дуэф и бегом к ней.
Напиши потом, что тебе назначат)
0
14.05.2015
Irina
Сын, 10 лет 6 месяцев Москва
да и я уже мысленно думала об уколах...но врач успокоила и сказала, что страшного ничего не видит, все корректируется! видимо дальше на основе анализов будут еще рекомендации.
0
14.05.2015
Ирина
Олечка, 9 лет 6 месяцевСашенька, 5 лет 3 месяца Москва

Спасибо Ирин большое. Только вот в 1 пункте ты написала отсутствие венозных тромбозов, а в п.2риск развития веноз тр 30-40 % 

Это как?)

А почему курантил а не актовегин?

Я смотрю тут назначали кому то 

Актовегин 10 уколов , после в таблетках по 1 т 2 раза

И вессел дуэ..

Вот хочу выпросить актовегин, точнее она говорила мне уже пить но после О. Но я хочу и до О т.к пишут что для Э он отлично помагает.

И я еще Ирин на пиявки пошла. Один раз пока сходила и М начались. После М продолжу

0
14.05.2015
Irina
Сын, 10 лет 6 месяцев Москва

вот так...странно конечно, но видимо несколько генов за тромбозы отвечают. и в одном есть мутации.

мне про актовегин ни слова врач не говорила...

я пиявок до жути боюсь! у меня срыв будет, если я дотрунусь....прям беее..

0
14.05.2015
Ирина
Олечка, 9 лет 6 месяцевСашенька, 5 лет 3 месяца Москва

Ирин и еще прости пожал что напоминаю, но у тебя тоже отсутствие невынашивания и тем неменее ЗБ была. 

0
14.05.2015
Irina
Сын, 10 лет 6 месяцев Москва

эти мутации не так страшны. я читала, есть такие мутации, при которых женщина впринципе не может выносить ребенка...вот это приговор и страшно! а наши корректируются! ну причину сложно понять..почему так произошло. вариантов много, можно голову сломать. я тогда мало, что знала и ничего не принимала из препаратов, так фольку и элевит. 

0
14.05.2015
Ирина
Олечка, 9 лет 6 месяцевСашенька, 5 лет 3 месяца Москва

Привет! Ты была права Ириш . Ну первое она сказала что самое неприятное это когда в результате цифра 3. 

Цифра 2 это предрасположенность. Ну и гомоцистеин я сдала в норме. Поэтому из неприятных мутаций у меня фибриноген. Но и то она говорит это не мешает заБ а вот как заБ надо контролировать сразу и принимать меры.. 

Пока только актовегин по 1 три раз и все. Ну и если честно дома лежал ангиовит.. Я его тоже начала пить хоть и гомоцистеин 5,16.  Ну и пиявки продолжаю. Вот собственно и всё. Кардинально схему не меняли. Старые назначения так и идут ( тироксин, глюкофаж, витамины, дексаметазон, утрик) 

0
19.05.2015
Irina
Сын, 10 лет 6 месяцев Москва
спасибо, что написала) 
0
19.05.2015
Я так понимаю к каждому из пунктов должно соотвествовать 1-2-3, НО судить что если 1 мутации нет нельзя. Так как возможно там должно быть гетерозигота а у тебя допустим гомо-.., а что и как правильно написано в расшифровке, а точно знать только врач может)
0
13.05.2015
Ирина
Олечка, 9 лет 6 месяцевСашенька, 5 лет 3 месяца Москва

Те ты хочешь сказать что если написано что мутации нет то не факт что ее нет)))) так же как и если есть тоже не факт?)) тогда этот анализ вообще можно было бы не сдавать

0
13.05.2015
Нет))) не это хочу сказать) а где там сказано что 1-это мутации нет? 1-это гомозигота) а может на месте гомозиготы должна быть гетерозигота? мы же не знаем)
0
13.05.2015
Ирина
Олечка, 9 лет 6 месяцевСашенька, 5 лет 3 месяца Москва

Я что то ничего не поняла что ты пишешь)))))

Посмотрела в инете вроде написано гомозигота часты аллель это нет мутации и в моей лабе это 1.. Значит у меня нет. Вот я думаю я правильно в инете инфу нашла или нет

0
13.05.2015

Ну тогда я не знаю как еще объяснить) у каждого пункта своя расшифровка) а ты их всех под одну гребенку расшифровала)

0
13.05.2015
 или вот так объясню по той расшифровке что у тебя есть) напротив метилентетрагидрофолатредуктаза у тебя стоит цифра 2-гетерозигота, и судя по расшифровке снизу если бы стояла там цифра 1 то у тебя была бы мутация
0
13.05.2015
Irina
Sofiya, 9 лет 9 месяцев Смоленск

А что интерпретации результатов нет к анализам? Вообще сходите к гематологу

0
13.05.2015
Ирина
Олечка, 9 лет 6 месяцевСашенька, 5 лет 3 месяца Москва

Расшифровка есть! Я имею ввиду правильно ли я поняла наличие и отсутсвие мутаций?

0
13.05.2015
Irina
Sofiya, 9 лет 9 месяцев Смоленск

Читай что в расшифровке, а не то что ты понимаешь или нет, в каждой лаборатории свои результаты

0
13.05.2015
Ирина
Олечка, 9 лет 6 месяцевСашенька, 5 лет 3 месяца Москва

В расшифровке общее значение. 

Там написано что каждая мутация означает!! Это же не значит что у меня все 11 мутаций

0
13.05.2015
Irina
Sofiya, 9 лет 9 месяцев Смоленск

Попроси в лаборатории расшифровку по своим показателям, если у них в цифрах результат, то расшифровку этих цифр 

0
13.05.2015
А у тебя там в примечании же написана расшифровка, ты не до конца сфоткала.
0
13.05.2015
Общий или свободный тестостерон? Как успеть?

Похожие записи